面侧裂也称「Tessier 面裂 7 号」，是一种罕见的先天畸形，是指一侧或双侧口角组织裂开，导致大口畸形。二维超声胎儿颜面的常规冠状切面无法发现面侧裂，因此通常认为产前不能诊断此畸形。韩国学者 Mina 等报道了 1 例产前应用三维超声发现的孤立性面侧裂，强调了三维超声在诊断中的重要作用，文章发表在 2018 年第 4 期的 J Clin Ultrasound 杂志上。
孕妇 36 岁，G3P2，孕 25 周因怀疑羊膜带综合征行排畸检查。既往妊娠无异常，曾因早期流产行子宫刮除术。产前检查包括 NT 测量和血清学筛查提示低风险。二维超声检查显示胎儿生长发育正常，羊水量正常，可见宫腔粘连带连于子宫前后壁之间。胎儿面部二维超声显示上唇和牙槽嵴正常，但外侧口角似乎增宽（图 1）。三维超声表面成像模式显示为双侧面侧裂（图 2）。超声未发现面部不对称、皮赘或耳部畸形等可能与面侧裂伴发的其他面部畸形。
图 1 孕 25 周二维超声检查胎儿旁矢状切面显示外侧口角增宽（箭头）
图 2 孕 25 周三维超声表面成像斜位（A）和正面观（B）显示面侧裂（箭头）
羊水穿刺发现胎儿染色体核型正常。孕妇决定继续妊娠，孕 38 周时因臀先露经剖宫产分娩一 3290 g 女婴，并术中证实宫腔粘连带存在。新生儿查体表现为大口畸形，口部接合处向外侧移位 8 mm（图 3）。面部骨骼和双耳结构正常，全身体检均正常。6 月龄时成功实施了外科矫正。
图 3 新生儿照片显示双侧面侧裂（箭头）
作者指出，面侧裂是 Tessier 分类中最外侧的类型，可孤立发生或伴发其他畸形，包括面部骨骼（上颌骨、颧骨或下颌骨）发育不全或畸形、软组织畸形如耳前皮赘、耳廓缺损，以及同侧舌、软腭、咀嚼肌或腮腺发育不全、小颌畸形、悬雍垂裂和手畸形等。面侧裂也可伴随 Treacher-Collins 综合征和眼-耳-脊柱序列征出现。
国际指南中关于中孕期胎儿颜面部的超声检查推荐显示面部侧面、鼻骨、眼眶和上唇。二维鼻唇冠状切面对诊断典型面裂非常有效，然而这些切面通常不足以诊断面侧裂。二维超声面部两侧不能均等显示，而三维超声通过多维平面重建可以克服这个缺点。三维超声表面成像模式还可有助于发现伴发面部畸形，显示缺损程度，在产前咨询时为颌面外科医生提供帮助。
面侧裂的形成具体机制不明，可能系由于胚胎期第一鳃弓的下颌突和上颌突未能正确融合形成口角所致。面侧裂的治疗需要多学科合作，其中包括整形修复外科，复杂病例需要分阶段重建手术。
作者建议，若产前超声发现面部皮赘、耳廓缺损、小颌畸形或面部不对称等异常，同时伴有口角增宽或不明确，应使用三维超声观察胎儿面部，以便及时发现面侧裂畸形（原始文献 PMID：29693718）。
