超声需注意:小下颌畸形常见于18三体

2015-12-22 09:05 来源:丁香园 作者:彭少芬
字体大小
- | +


前言少许

拥有美丽的下巴是诸多爱美人士的期盼,就如上图所示。可就有那么些不幸儿,在尚未来世之前就注定与此无缘了。

今天奉给大家的是小下颌畸形。

定义

小下颌畸形(micrognathia)的主要特征包括:下颌骨小;颏后缩;下唇较上唇位置更后。

轻者外观可无明星异常,也可能为正常变异;严重者下颌骨极小,外观上几乎看不出明显的颏或仅仅一个小颏,且明显后缩,下唇明显后缩。

小下颌畸形病因不清,可能与腮弓形成下颌骨的过程受某种损害而引起下颌骨、上颌骨和耳的畸形有关。

明显小下颌畸形常伴发于许多染色体畸形、综合征和骨骼系统发育不良性疾病中,因此常伴有胎儿其他结构或系统的畸形,如小耳畸形、短肢畸形等。

声像图表现

轻度小下颌畸形可根据下颌骨生长发育参数判断,临床上多采用下颌指数,即下颌骨前后径与双顶径比值。下颌指数正常约 50%,小下颌畸形时变小,常低于 21%。

小下颌畸形的声像图表现包括:

1. 正中失状切面上,下唇及颏形成的曲线失常,正常呈 S 行或反 S 形,颏明星后缩,下唇后移,而使曲线变为一小圆弧线,畸形越严重,颏越小,颏及下唇越向后移曲线越平直;

2. 冠状切面,也显示颏小,正常面颊至下颌的平滑曲线消失,此曲线在口裂以下突然内收而使曲线失去平滑特征,变为不规则或中断;

3. 胎儿常处于半张口状态,舌相对较大而伸出口外;

4. 下颌骨长度明显较正常为小;

5. 常伴有羊水过多;

6. 大多数病例伴有其他结构畸形;

7. 三维超声可直观显示小颏,张口或舌伸于口外。

病例分享

病例 1. 患者 25 岁,G1P0,无明显个人病史及家族病史,孕 38 周超声检查发现胎儿面部典型的小颌畸形(由丁香园注册用户 xihuansushi 提供)

病例 2. 患者孕 28 周,因唐筛高危来诊,母血染色体检查正常。超声检查发现多发畸形,下图所示为小颌畸形(由丁香园注册用户含笑新月提供)

病例 3. 典型单纯小下颌(由丁香园注册用户旭日医生提供)

病例 4. 患者 19 岁,G1P0,孕 25 周因胎儿后颅窝池扩张来我处就诊。产后新生儿核型分析现实为染色体 22q11.2 微缺失综合征(DiGeorge 综合征)。产前超声检查发现多发异常,下图所示为小下颌畸形(由丁香园注册用户 xihuansushi 提供)

640.webp (11).jpg640.webp (12).jpg
图 1 4 为胎儿头部横切面和矢状面,显示后颅窝池扩张和小下颌畸形

640.webp (13).jpg
图 5 和图 6 为孕 32 周 MRI,显示后颅窝池扩张及小下颌畸形

预后

小下颌畸形本身即可导致新生儿死亡,主要原因是严重小下颌畸形可导致呼吸困难而死亡,严重的伴发畸形也是新生儿死亡的原因之一。另外,小下颌畸形常伴发于许多畸形综合征中,其预后各不相同。产前本病最常见于 18-三体综合征,预后极差。

查看信源地址

编辑: 高瑞秋

版权声明

本网站所有注明“来源:丁香园”的文字、图片和音视频资料,版权均属于丁香园所有,非经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,授权转载时须注明“来源:丁香园”。本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的,且明确注明来源和作者,不希望被转载的媒体或个人可与我们联系,我们将立即进行删除处理。

网友评论