胎儿淋巴畸形是来源于正常淋巴管和血管的良性畸形病变，可以通过产前超声诊断，其典型超声表现包括多分隔的囊肿，无血流、实质组织及钙化等，多分布于头颈部。然而，美国费城儿童医院的 Oliver 医生通过研究发现胎儿淋巴畸形远比目前典型的临床表现复杂，同时作者对胎儿淋巴畸形进行了更系统的分类，其研究成果发表在 2017 年第 6 期 J Ultrasound Med 杂志上。
本研究病例来源于费城儿童医院新生儿诊断与治疗中心 1997 年 12 月至 2015 年 12 月的影像和临床数据。纳入标准包括：患者有产前影像诊断、孕妇及新生儿临床表现，有病理或临床诊断为胎儿淋巴畸形的依据。排除标准：产前诊断为颈后正中线上的病变排除，因为其很少与其他实体病变混淆。本研究研究了胎儿或是新生儿先天性淋巴畸形的超声表现及临床和病理资料。
研究最终共纳入 73 个病例，31 例经病理诊断为胎儿淋巴畸形，42 例为产后临床诊断 。孕妇的中位生育年龄为 29 岁，胎儿的孕周中位数为 25+6周。定位诊断中，60.3% 位于头、颈、面部，13.7% 位于腋窝及上肢，11.0% 位于胸部和纵膈，6.8% 位于腹部及盆腔，2.7% 位于下腹部及背部表皮，还有 2.7% 位于下肢。其中，80% 为典型的胎儿淋巴畸形表现（图 1～图 3），即多分隔囊肿；其余 20% 表现非典型，表现为单纯囊肿（图 4）、囊实混合型（图 5）。此外，有 24 例（33.8%）可探测到血流信号（图 5 ～图 7）；22 例（25.4%）病变中有实质结构。
图 1 Ⅰ类 腋窝淋巴畸形。胸部冠状面图像显示腋窝处多房囊肿伴厚薄不均的分隔（箭头）
图 2 Ⅰ类 下肢淋巴畸形。图 A 示左小腿腓肠肌矢状面图像显示多房囊肿；图 B 三维超声 示左小腿病变
图 3 颈前颌下淋巴畸形：Ⅱ类 囊性病变仅伴 1 个分隔（箭头）
图 4 Ⅲ类 颈部非典型单纯囊肿型淋巴畸形。图 A 为胎儿颈部冠状面图，胎儿右耳（箭头）下方单纯囊肿型淋巴畸形（三角箭头）；图 B 为颈部矢状面彩色多普勒图，淋巴畸形（三角箭头）临近颈动脉（CA）和颈内静脉（IJV），单纯囊肿型，无内部血流信号。产前曾初步诊断为腮裂囊肿和神经管原肠囊肿，未看到其与椎管交通
图 5 Ⅳ 类 囊实混合型。图 A 为颈部冠状面，可见囊实混合型病灶，内可见丰富的血流；图 B 为三维超声成像，显示胎儿颈前部突出包块
研究中，有 67 例产前超声诊断为胎儿淋巴畸形，作者根据病变整体及内部结构情况分为 4 类：Ⅰ类表现为多房囊肿伴许多厚或薄的分隔（图 1～图 2），占比 60.6%；Ⅱ 类主要表现为囊肿伴少于 3 个分隔（图 3），占比 18.3%；Ⅲ类表现为单纯囊肿无分隔及实质部分（图 4），占比 5.6%；Ⅳ类表现为囊实混合型（图 5 和图 7），实质部分占 30% 以上，伴或不伴钙化等，占比 15.5%。剩余 6 例中，4 例被误诊为畸胎瘤，因其表现为丰富的实质结构，并伴有强回声钙化区，最后归类于第Ⅳ类（图7）。其中 3 例病理显示有丰富的原始组织、淋巴组织及丰富纤维结缔组织组成，其中钙化为营养不良性钙化。另 1 例位于腹腔，误诊为扩张的结肠，表现为管状和囊状结构，然而病理显示其缺乏肠壁结构，后被证实为第Ⅲ类（图 6）。还有 1 例被误诊为肠内重复囊肿，包括多种分隔及大小不等的囊肿，最后被归类于第Ⅰ类。
图 6 Ⅲ类 腹腔内单纯囊肿型淋巴畸形。腹部横断面图像显示腹部单纯囊肿（三角箭头），临近周围肠管（*）。因此病灶内未无分隔，被误诊为扩张的肠管。
图 7 Ⅳ类 囊实混合型。图 A （颈部矢状面）和图 B （横断面）示囊实混合型淋巴畸形，内可见钙化（三角箭头）后方伴有声影；图 C 为颈部横断面彩色多普勒图，可见一条来自颈动脉的大血管进入病灶，其他实质部位也可见少许血流信号；图 D 为三维超声成像，可见右侧下颌下区域超出脸部的淋巴畸形结构
作者支持，胎儿先天性淋巴畸形是先天性淋巴等脉管组织发育不良的结果，它虽然是一种良性病变，但是却会严重影响胎儿的生长发育，与很多遗传性或染色体异常性疾病密切相关，如 Town 综合征、Turner 综合征及 18 三体等，这些异常可严重影响胎儿的生长与发育，严重的可导致早期流产，因此早发现及早诊断这些病变，是保证母婴健康的重要环节。
本研究通过大量病例回顾，发现了胎儿先天性淋巴畸形的一些非典型超声临床表现，并将其重新系统地分为 4 类，相比于传统的典型的胎儿淋巴畸形的超声表现分型，即大囊泡、微囊泡及混合型囊肿，更好地反映了病变整体及内部结构情况，并增加了一些不典型囊性病变的检出率。同时，作者通过研究表明，相对更简单的病变，即单纯囊肿或是有少量分隔的囊肿，即第Ⅱ、Ⅲ类，更倾向于用硬化疗法或外科手术切除，且效果明显。
最后，作者指出，本研究在胎儿淋巴畸形常见的临床表现的基础上，发现了其更多样化的临床表现，将大大提高其在临床上的检出率，对胎儿淋巴畸形的产前早发现、早诊断及产前咨询和母婴管理有重要意义。
