13 岁女孩外阴肿物进行性增大,竟是你想不到的原因

2017-08-02 19:11 来源:丁香园 作者:肖祯 大连医科大学附属第一医院 妇产科
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几年前的一个夏天,病房里来了一名初步诊断为「外阴肿物」的小姑娘。小姑娘 13 周岁,主诉是外阴肿物进行性增大 1 年余。

她说大概在 1 年前,外阴处肿起来了一个小包。起初比较小,不到 2 cm,没在意。后来,包块逐渐增大,尤其是最近 8~9 个月更加明显。这期间,她不觉得有任何疼痛,仅仅感觉到轻微的发胀。但是,逐渐增大的肿物的确影响到了她的日常生活,行走和排尿已经非常不便。而且,她还对即将到来的学校寄宿生活充满了畏惧,因为她不知道,当在集体浴室洗澡时,同学们看见了会是怎样的一个局面。我看了一下,肿物接近 10 cm,呈囊性,我稍一用力则可触摸到质韧的实性成分。

详细地询问病史,其父说出生时(13 年前)在同侧腹股沟区域就发现过一枚 1~2 cm 的外凸肿物。在孩子 2 个月龄时将肿物切除,病理报告为卵睾。所谓卵睾,就是指在同一个性腺内,既存在卵巢,又存在睾丸的组织学成分。当时进行了染色体核型分析,核型为 46,XX。

卵睾既已确定存在,可只有一侧的性腺被发现。另一侧的性腺会在哪里?这是一个很自然的问题。可是,该患者当时才 2 个月大,充分地触诊腹股沟及外阴的其他区域并没有找到另一性腺的任何踪迹,于是儿科医生判断,这一「失踪」的性腺很可能位于腹腔内,且很可能也含有睾丸的成分。

如果真如推测一样,具有睾丸成分的性腺位于腹腔内,存在较大的癌变风险。尽管当时 CT 检查没有提示腹腔内的任何阳性发现,但为防范未然,儿外科医生还是进行了剖腹探查。奇怪的是,腹腔内并没有发现任何类似子宫、输卵管、卵巢或是睾丸的结构。

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随后的查体,第二性征发育基本正常:身高与同龄人相仿,乳房、阴毛和阴唇为 Tanner 4 期。11 岁左右乳房开始发育,目前还没有月经来潮。外阴检查发现,未见明显的阴道开口,只是在尿道下方另发现了一细的窦道,探针可进,深约 2 cm,深部为盲端。阴蒂偏大,约 1.5 cm。测量阴蒂至会阴后联合的距离为 5.5 cm,阴蒂至肛门中点的距离为 9.5 cm,二者的比值 (anogenital ratio,AGR) 为 0.58,大于 0.5。增大的阴蒂和升高的 AGR 均提示存在男性化的征象,可能为胎儿及新生儿期睾丸分泌雄激素作用所致。

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进行 MRI 和超声检查均提示外阴肿物内大部为液体,内含实性成分长径约为 5.6 cm。性激素 6 项检查与正常育龄女性无异,肿瘤标记物均位于正常范围,其他实验室检查均无特殊。

这个囊肿里到底是什么?

当时我的初步诊断为鞘膜积液。因为,很显然这属于性发育异常疾病,婴儿期只找到了一侧性腺,另一侧性腺至今不明。那么很可能,这里是一个异位的睾丸,因为某些原因产生了鞘膜积液,形成了外阴肿物。但是,她第二性征的表现和性激素的结果并不支持,肿物内存在睾丸的诊断。

那么,可能为卵巢吗?从第二性征和性激素水平来看,的确是支持卵巢存在的证据。但是,如果为卵巢,何以仔细的超声检查没有提示卵巢样的回声。肿物内部实性组织长径约 5.6 cm,为什么这个小女孩的卵巢能有这么大?

或者,是腹股沟疝?但疝气为何会在数月内进行性增大?而且,内部实性成分较多,但患者却没有明显肠管嵌顿的表现。这些都很困扰我们。

这些疑惑只能通过手术来解决。当我们剥离掉囊肿的表面的皮肤时,暴露出了完整、菲薄的囊壁。小心地刺破囊壁,流出了淡黄色清亮的液体。

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囊肿内的实性成分到底会是什么呢?当剥开这一囊壁,我们见到了一大一小的两个实性团块,表面均很光滑,但质地不同。因为右侧之团块较大,当时我们的注意力均集中在这一团块上,而忽视了对左侧小团块的分辨。

这右侧的大团块,是睾丸吗,不像;是卵巢吗,更不像。难道是什么特殊的肿瘤?想到这里,立即切除了部分组织,送冰冻病理检查。

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活检时我们发现,大团块的组织是肌性成分,当时则更令我们疑惑,这个部位怎么会有如此大的一个肌性团块呢?从大体上看,也不是恶性的,因此也基本排除了肉瘤的可能性。

但当活检结束,我们翻转团块探查时,突然发现了隐藏在团块后方的另一个结构,而这一结构的出现则令我们恍然大悟:这是一枚发育不良的输卵管,那么所谓的大团块和小团块则就是子宫和卵巢了。

原来,所谓的外阴肿物,就是异位在外阴部位的子宫、卵巢和输卵管。

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这时应该怎么办?

考虑到患者才 13 岁,性腺应该置入腹腔内保留,可是如何置入腹腔呢?

经过仔细检查我们发现,发育不良的子宫体部连接有较粗的蒂通向左侧腹股沟管,整个生殖器就如同腹股沟斜疝一样,从腹股沟管中疝了出来。既然能够疝出,是否可以进行还纳?

我们请来外科医生,将子宫、卵巢和输卵管自腹股沟管由内下自外上,反向进行还纳,非常成功。于是,在左下腹部另作一斜切口,打开腹股沟管前壁,将还纳进腹股沟管的子宫、卵巢和输卵管牵引出腹部切口外。

这时,考虑到子宫为盲端,且发育不良,保留没有任何意义,于是将该子宫切除。为了充分保全卵巢的血运,我们也同时保留了输卵管。于是,将腹横筋膜打开,进一步打开其下方之腹膜,准备将卵巢和输卵管置入。

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这时,考虑到另一问题,即这一看似正常的卵巢,内部是否会包含有睾丸的成分。是否也和其出生时切除的性腺一样,实际上又是一枚卵睾呢?如果真是如此,置入腹腔之后,那就大大地增加了睾丸组织恶变的风险。

于是,我们请来泌尿外科医生进行观察,并对卵巢进行了数点活检,均没有发现任何具有睾丸成分的证据,因此置入腹腔,关闭腹膜。

患者随访至今,一直生长发育良好,向其父母交代,待其有固定男性伴侣后来医院接受阴道成形手术。

因此,术后这一患者的诊断为「46,XX 卵睾性发育异常(子宫及单侧输卵管、卵巢外阴部异位)」或是「真两性畸形(子宫及单侧输卵管、卵巢外阴部异位)」。

这一包块,在其出生时就已位于此处,只是未被发现。而当其进入青春期后,体内激素水平即刺激子宫、输卵管及卵巢发育,使外观大小增加。同时,卵巢出现排卵,大量的卵泡液排出无法吸收,因此积聚于内形成了实性结节外周的清亮液体。

这异位的子宫、输卵管和卵巢,正如仓央嘉措的诗一样,「你见或者不见我,我就在那里」。

这个病例已由作者发表在AJOG上(AJOG, 2013;208:158.e1-2),作者在此谨向主持本病例诊治工作、该文的通讯作者石红教授致敬。

编辑: 高瑞秋

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