透明隔腔（CSP）又称第五脑室，正常胎儿 18 周后可见，内充脑脊液，一般出生后 2 月消失。CSP 向后扩延成为穹隆腔（CV），又称第六脑室，位于胼胝体与穹窿之间。目前有研究表明，正常CSP宽度与孕龄和双顶径有关，CSP 缺失与其他颅脑畸形有关。然而，当超声检查发现CSP 或 CV扩大时，还有诸多问题未有明确结论：临床应如何处理？是视作正常变异还是偶发现象？ 后续是选择超声复查还是 MRI 还是随访观察？为证实 CSP 或 CV 扩大是否与胎儿其他畸形有关，是否需要进一步检查，美国的 Yoona 等人对超声发现 CSP 或 CV 扩大的病例进行了回顾性研究，分析了其与胎儿其他畸形的关系，文章发表在 2017 年第 8 期 J Ultrasound Med 杂志上。
研究纳入了 15 例超声发现 CSP 或 CV 测值超过相应孕周正常值的胎儿 ，分析 CSP 和 CV 测值、孕周（诊断 CSP 或 CV 扩大时）及其他相关解剖异常。有研究发现 CSP 与孕周的关系：在 15 周开始超声即可观察到 40%，在 16～17 周 82%，在 18～37 周可 100% 观察到，而在 38～41 周仅可以观察到 79%，CSP 的平均值 5.3±1.7 mm。CSP 随孕周和双顶径的增加而增加，而在近足月时稍有下降。也有研究认为 CSP 在 19～27 周逐渐出现且宽度增加，在 28～足月维持在平台期，正常情况下直径 2～10 mm。胎儿足月后 CSP 逐渐向前闭合消失，一般在出生 2 月后消失。而第六脑室 26 周后逐渐闭合。总之，大多数学者认为在双顶径平面观察 CSP，测量其宽度，≧1.0 cm 者视为扩张。在此切面将探头向上平移观察 CV，由于在孕 26 周后 CV 逐渐消失，因此在孕 26 周后超声可观察到 CV 的即视为扩张。为保证测量的准确性，研究对象的所有图像由同一超声医师重新审查和测量（图 1）。CSP 或 CV 的测量选择颅脑横断面（图 2），并进行三维成像多平面显示（图 3）。
图 1 孕 18 周时正常 CSP 的测量：图 A 正常 CSP 横断面成像，图 B 测量显示 CSP 的宽度为 2.1 mm
图 2 孕 18 周时正常 CV 的测量：图 A 正常 CV 的三维成像，图 B 测量显示 CV 的宽度为 1.6 mm
图 3 正常 CSP 和扩大 CSP 的三维成像：图 A 为孕 20 周 6 天时胎儿正常的 CSP（长箭头），图 B 为孕 20 周 2 天时胎儿扩大的 CSP（长箭头），横断面 a 和冠状面 b 显示正常和扩大的 CSP 之间的明显差异，而矢状面 c 与其外观非常相似。值得注意的是图 a 和图 b 中的隔膜（短箭头）与穹窿并没有关系，三维彩超及二维多切面显示 CSP 和 CV 中的隔膜位于穹窿以上水平
研究发现，15 例胎儿中有 9 例 CSP 扩大和 6 例 CV 扩大，其中单纯 CSP 扩大 3 例，单纯 CV 扩大 2 例。有 11 例患者最终分娩，其中 5 例早产，6 例足月产。正常或轻度异常 4 例（正常；Dandy-Walker 畸形；多指（趾）畸形；尿道下裂），明显异常 5 例（强直性肌营养不良；先天性心脏病；21 三体综合征；先天性心脏病合并 21 三体综合征；无脑儿），出现严重后果者 5 例（脑室内出血，先天性心脏病，安宁疗护；先天性心脏病，可疑 Dandy-Walker 综合征，21 三体综合征，新生儿死亡；绒毛膜羊膜炎，新生儿死亡；可疑 21 三体综合征，胎儿死亡； 21 三体综合征，胎儿死亡），失访 1 例。
其中正常 1 例 产前无创 DNA 检测提示 13 三体筛查阳性，但出生后并没有发现任何异常（图 4）。其中出现严重后果者中胎死宫内 2 例，1 例可疑 21-三体，另 1 例确诊为 21 三体（图 5），后者的产前超声还发现有肾脏回声增强、水囊瘤、心包积液、胃缺如和腹水。此外还有新生儿死亡 2 例，1 例合并法洛四联症和小脑蚓部发育不全症（图 6），另 1 例孕 31 周早产且合并绒毛膜羊膜炎。剩余的 1 例因染色体核型异常、无法手术治疗的肺静脉狭窄和重度脑积水转入临终关怀病房后死亡。
图 4 随孕周增加 CSP 宽度的变化：孕 21 周时 CSP 宽度正常，与孕周相符（图 A），至孕 29 周时 CSP 测值偏大（图 B）；无创 DNA 检测提示（47，XX，+13），但出生后并无发现异常
图 5 孕 18 周时发现 CV 异常（宽 3.8 mm，图 B），孕 35 周时胎儿宫内死亡，最终证实为 21-三体综合征
图 6 孕 25 周时发现 CSP 扩大，同时合并多种异常， 为 21-三体综合征，早产后新生儿死亡。图 A 为横断面显示扩大的 CSP， 图 B 示 CSP 宽 9.3 mm。超声发现其他异常，包括双泡征、鼻骨缺如、室间隔缺损、主动脉栓塞、心室内强回声、可疑 Dandy-Walker 畸形。出生后 1 天后经颅冠状面超声（图 C）和 MRI（图 D）显示 CSP 宽 9 mm。出生后异常包括法洛四联症、Dandy-Walker 畸形、小脑蚓部发育不全、皮质性眼盲、失聪
研究表明，胎儿超声发现的 CSP 或 CV 扩大与产前和产后新生儿的异常有一定相关性。本研究中，15 例中有 13 例出现相关的临床异常，包括 4 例染色体核型异常，2 例遗传性疾病，10 例出现明显异常和严重后果。对于 21 三体综合征，4 例确诊和 1 例可疑，这与既往研究报道相符。
若未发现其他合并畸形的单纯 CSP/CV 扩大的重要性尚不清楚。研究中的 5 个此类型病例中，1 例先天性心脏病，1 例无脑儿，1 例正常。尽管 CSP/CV 的扩大与其他异常的关系还需要进一步的研究，但作者认为，一旦常规产前超声检查发现扩大，必须考虑遗传咨询、无创 DNA 产前检测或羊膜腔穿刺，甚至二者同时进行。
