无创性产前检查（NIPT），又称之为无创性产前诊断（NIPD），是一种检测胎儿生长过程中特异性染色体有无异常的筛查方式。无创性产前检查抽取母体血液来检测胎儿 DNA，以确定胎儿是否存在唐氏综合征、13 号和 18 号染色体是否额外多出一条以及性染色体是否异常（例如特纳综合征）。此项检查同时可以检测出胎儿性别以及 Rh 血型类别。目前，无创性产前检查仅局限于对已确定暴露于危险因素的女性进行筛查，可以避免有创检查造成流产风险。
本文由美国梅奥诊所的 Thompson 发表在 JAMA. 上，主要对无创性产前检查的优点、适用人群和结果解读进行了阐述。
相较于传统产前筛查，无创性产前检查具有高度灵敏性和特异性，可以帮助孕妇免受有创检查，例如：
1. 羊膜腔穿刺术。此项检查通过从宫腔内取出少量羊水样本用于筛查。
2. 绒毛膜取样（CVS）。此项检查通过从胎盘中取出少量绒毛用于筛查。
无论是羊膜腔穿刺术，还是绒毛膜取样都可能提高流产的风险。如果有以下情况，我们建议采用无创性产前检查：
1. 孕妇暴露于某些可使胎儿染色体异常的危险因素中。无创性产前检查可以检查暴露于染色体异常危险因素的胎儿。这些危险因素包括：高龄产妇、曾经生产过患有唐氏综合征、13 或 18 三体综合征的孩子。此外，研究人员还建议其他产前筛查出现异常的女性也接受无创性产前检查。
2. 孕妇是 X-染色体隐性遗传疾病的携带者。X-染色体隐性遗传疾病，例如裘馨氏肌肉萎缩症、血友病等，这些疾病通常只影响男性胎儿。无创性产前检查可以早于 B 超确定胎儿性别，以便早期做出相应措施。
3. 孕妇血型为 Rh 阴性。无创性产前检查可以确定胎儿的 Rh 血型。如果孕妇为 Rh 阴性，而胎儿为 Rh 阳性，则会造成新生儿溶血。
无创性产前检查最早可以在妊娠 10 周时进行，通过提取母体血液，对母体和胎儿 DNA 进行检查。无创性产前检查不会对孕妇和胎儿造成任何伤害，它可以帮助孕妇避免有创的检查、治疗和监测。但是，无创性产前检查并不是筛查所有的染色体和基因。
如果你打算进行无创性产前检查，请在检查前充分了解无创性产前检查的作用，以及了解每项检查结果对你和胎儿的意义。例如：
1. 染色体情况。如果检查结果显示为正常，则不需要继续下一项检查。如果检查结果显示胎儿染色体很可能异常，则需要进行羊膜腔穿刺术和绒毛膜取样（CVS）检查以确诊。
2. 胎儿性别。如果母体为 X-染色体隐性遗传疾病携带者，而检查显示胎儿性别为女，则不需要进行下一步检查。如果胎儿性别为男，则需要进行羊膜腔穿刺术和绒毛膜取样（CVS）检查以确诊。
3. Rh 血型。如果母体和胎儿血型均为 Rh 阴性，则不需要进行下一步检查。若母体血型为 Rh 阴性，而胎儿血型为 Rh 阳性，在妊娠期间则需要对胎儿进行监测。
染色体异常不能被更正。如果胎儿被确诊为染色体异常，你需要考虑是否继续妊娠或者考虑在妊娠期间以及出生后如何照顾患儿。此外，无论检查结果如何，如果你暴露于危险因素之中，胎儿染色体异常的风险会增加，此时你需要考虑选择羊膜腔穿刺术和绒毛膜取样（CVS）检查以确诊。
