超声发现胎儿透明隔腔扩张:后续如何处理?

2017-08-29 21:47 来源:丁香园 作者:叶丹
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透明隔腔(CSP)又称第五脑室,正常胎儿 18 周后可见,内充脑脊液,一般出生后 2 月消失。CSP 向后扩延成为穹隆腔(CV),又称第六脑室,位于胼胝体与穹窿之间。目前有研究表明,正常CSP宽度与孕龄和双顶径有关,CSP 缺失与其他颅脑畸形有关。然而,当超声检查发现CSP 或 CV扩大时,还有诸多问题未有明确结论:临床应如何处理?是视作正常变异还是偶发现象? 后续是选择超声复查还是 MRI 还是随访观察?为证实 CSP 或 CV 扩大是否与胎儿其他畸形有关,是否需要进一步检查,美国的 Yoona 等人对超声发现 CSP 或 CV 扩大的病例进行了回顾性研究,分析了其与胎儿其他畸形的关系,文章发表在 2017 年第 8 期 J Ultrasound Med 杂志上。

研究纳入了 15 例超声发现 CSP 或 CV 测值超过相应孕周正常值的胎儿 ,分析 CSP 和 CV 测值、孕周(诊断 CSP 或 CV 扩大时)及其他相关解剖异常。有研究发现 CSP 与孕周的关系:在 15 周开始超声即可观察到 40%,在 16~17 周 82%,在 18~37 周可 100% 观察到,而在 38~41 周仅可以观察到 79%,CSP 的平均值 5.3±1.7 mm。CSP 随孕周和双顶径的增加而增加,而在近足月时稍有下降。也有研究认为 CSP 在 19~27 周逐渐出现且宽度增加,在 28~足月维持在平台期,正常情况下直径 2~10 mm。胎儿足月后 CSP 逐渐向前闭合消失,一般在出生 2 月后消失。而第六脑室 26 周后逐渐闭合。总之,大多数学者认为在双顶径平面观察 CSP,测量其宽度,≧1.0 cm 者视为扩张。在此切面将探头向上平移观察 CV,由于在孕 26 周后 CV 逐渐消失,因此在孕 26 周后超声可观察到 CV 的即视为扩张。为保证测量的准确性,研究对象的所有图像由同一超声医师重新审查和测量(图 1)。CSP 或 CV 的测量选择颅脑横断面(图 2),并进行三维成像多平面显示(图 3)。

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图 1   孕 18 周时正常 CSP 的测量:图 A 正常 CSP 横断面成像,图 B 测量显示 CSP 的宽度为 2.1 mm

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图 2   孕 18 周时正常 CV 的测量:图 A 正常 CV 的三维成像,图 B 测量显示 CV 的宽度为 1.6 mm

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图 3   正常 CSP 和扩大 CSP 的三维成像:图 A 为孕 20 周 6 天时胎儿正常的 CSP(长箭头),图 B 为孕 20 周 2 天时胎儿扩大的 CSP(长箭头),横断面 a 和冠状面 b 显示正常和扩大的 CSP 之间的明显差异,而矢状面 c 与其外观非常相似。值得注意的是图 a 和图 b 中的隔膜(短箭头)与穹窿并没有关系,三维彩超及二维多切面显示 CSP 和 CV 中的隔膜位于穹窿以上水平

研究发现,15 例胎儿中有 9 例 CSP 扩大和 6 例 CV 扩大,其中单纯 CSP 扩大 3 例,单纯 CV 扩大 2 例。有 11 例患者最终分娩,其中 5 例早产,6 例足月产。正常或轻度异常 4 例(正常;Dandy-Walker 畸形;多指(趾)畸形;尿道下裂),明显异常 5 例(强直性肌营养不良;先天性心脏病;21 三体综合征;先天性心脏病合并 21 三体综合征;无脑儿),出现严重后果者 5 例(脑室内出血,先天性心脏病,安宁疗护;先天性心脏病,可疑 Dandy-Walker 综合征,21 三体综合征,新生儿死亡;绒毛膜羊膜炎,新生儿死亡;可疑 21 三体综合征,胎儿死亡; 21 三体综合征,胎儿死亡),失访 1 例。

其中正常 1 例 产前无创 DNA 检测提示 13 三体筛查阳性,但出生后并没有发现任何异常(图 4)。其中出现严重后果者中胎死宫内 2 例,1 例可疑 21-三体,另 1 例确诊为 21 三体(图 5),后者的产前超声还发现有肾脏回声增强、水囊瘤、心包积液、胃缺如和腹水。此外还有新生儿死亡 2 例,1 例合并法洛四联症和小脑蚓部发育不全症(图 6),另 1 例孕 31 周早产且合并绒毛膜羊膜炎。剩余的 1 例因染色体核型异常、无法手术治疗的肺静脉狭窄和重度脑积水转入临终关怀病房后死亡。

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图 4   随孕周增加 CSP 宽度的变化:孕 21 周时 CSP 宽度正常,与孕周相符(图 A),至孕 29 周时 CSP 测值偏大(图 B);无创 DNA 检测提示(47,XX,+13),但出生后并无发现异常

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图 5   孕 18 周时发现 CV 异常(宽 3.8 mm,图 B),孕 35 周时胎儿宫内死亡,最终证实为 21-三体综合征

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图 6   孕 25 周时发现 CSP 扩大,同时合并多种异常, 为 21-三体综合征,早产后新生儿死亡。图 A 为横断面显示扩大的 CSP, 图 B 示 CSP 宽 9.3 mm。超声发现其他异常,包括双泡征、鼻骨缺如、室间隔缺损、主动脉栓塞、心室内强回声、可疑 Dandy-Walker 畸形。出生后 1 天后经颅冠状面超声(图 C)和 MRI(图 D)显示 CSP 宽 9 mm。出生后异常包括法洛四联症、Dandy-Walker 畸形、小脑蚓部发育不全、皮质性眼盲、失聪

研究表明,胎儿超声发现的 CSP 或 CV 扩大与产前和产后新生儿的异常有一定相关性。本研究中,15 例中有 13 例出现相关的临床异常,包括 4 例染色体核型异常,2 例遗传性疾病,10 例出现明显异常和严重后果。对于 21 三体综合征,4 例确诊和 1 例可疑,这与既往研究报道相符。

若未发现其他合并畸形的单纯 CSP/CV 扩大的重要性尚不清楚。研究中的 5 个此类型病例中,1 例先天性心脏病,1 例无脑儿,1 例正常。尽管 CSP/CV 的扩大与其他异常的关系还需要进一步的研究,但作者认为,一旦常规产前超声检查发现扩大,必须考虑遗传咨询、无创 DNA 产前检测或羊膜腔穿刺,甚至二者同时进行。

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编辑: 刘德泉

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