本文由赵勇江整理
转载自微信公众号：郑大一附院遗传与产前诊断中心
感谢：赵军红、江淼、鲁宁、李姝芳对于本文的审核。
临床工作中遇到可能遗传相关问题，如复发性流产、胎儿畸形史等，会建议病人进行染色体检查，可是染色体的检查报告，你能正确解读吗？下面一起来看一下郑大一附院遗传与产前诊断中心赵勇江医生为大家整理的染色体报告解读方面的内容，相信看过之后一定受益满满。
什么是染色体？
染色体是生物遗传物质——是染色质的特殊表现形态，它仅出现在细胞分裂中期。染色体是基因的载体，为生物细胞遗传学的主要研究对象。不同的物种染色体的数目是不相同的，人染色体是 46 条，大猩猩染色体是 48 条，鸡染色体是 70 条。
一般情况下各种生物的染色体数目和形态都是恒定的，染色体是物种的标志，同一物种染色体数目相同，但其中一对染色体 (我们称之为「性染色体」) 决定生物体的性别，即存在雌性生物与雄性生物染色体形态差异。
人染色体是 46 条，23 对，其中决定男女性别的一对染色体我们称之为『性染色体』，其它 22 对称之为『常染色体」。
染色体数目或结构异常称之为染色体畸变，是引起染色体病的原因。染色体病可导致智力低下或发育畸形、不良孕产史、性分化异常等。
常见报告解读
先一起复习一下正常的染色体
案例一：染色体核型 46，XX
解读：这是一例染色体数目与形态未见异常的女性染色体报告。该染色体核型的染色体数目是 46（与正常人数目一致），性染色体是 XX（与正常女性染色体一致)，并且未见到异常染色体形态结构。
案例二：染色体核型 46，XY
解读：这是—例染色体数目与形态未见异常的男性染色体报告。该染色体核型的染色体数目是 46（与正常人数目一致），性染色体是 XY（与正常男性染色体一致）．并且未见到异常染色体形态结构。
进入异常染色体专场
案例三：染色体核型为 45，X
解读：该染色体核型的染色体数目是 45（比正常人少了一条），性染色体是 X（比正常女性丢失了一条 X 染色体）。这是典型的先天性卵巢发育不全综合征，又称特纳综合征的染色体核型。临床表现为女性青春期外生殖器仍保持幼稚型外阴，闭经，体型矮小，蹼颈，肘外翻等。
案例四：染色体核型为 47，XXX
解读：该染色体核型的染色体数目是 47（比正常多了—条），性染色体是 XXX（比正常女性多了—条 X 染色体）。这是 XXX 综合征，又称超雌综合征或 X 三体综合征的染色体核型。表型大多数如正常女性，身体发育正常、有生育能力或稍差，仅少数表现为乳腺发育不良，卵巢功能异常，月经失调或闭经，不育，智力发育迟缓甚至精神异常。
案例五：染色体核型为 47，XXY
解读：该染色体核型的染色体数目是 47（比正常多了一条，性染色体是 XXY，比正常男性多了一条 X 染色体）。这是 47，XXY 综合征，又称克氏综合征或先天性睾丸发育不全综合征或称小睾症的染色体核型。
患者表型男性，一般青春期后才出现症状。主要症状为智力基本正常或迟钝，身材高大，四肢细长。青春期后阴茎小，睾丸不发育睾丸组织活检可见曲细精管萎缩，呈玻璃样变性，排列不规则，有大量间质细胞和支持细胞。胡须少、男性乳房发育，阴毛呈女性分布或稀少，无精或少精。
案例六：染色体核型为 46，XY，t（12；13)(p13；q21)
解读：该染色体核型的染色体数目是 46，性染色体是 XY。t 表示易位，p 表示短臂而 p13 表示短臂 1 区 3 带，q 表示长臂而 q21 表示长臂 2 区 1 带。t（12；13)(p13；q21) 表示 12 号染色体和 13 号染色体发生平衡易位，断裂易位点发生在 12 号染色体短臂 1 区 3 带和 13 号染色体短臂 2 区 1 带。
案例七：染色体核型为 46，XX，t（1；8)(q25；p21)
解读：该染色体核型的染色体数目是 46，性染色体是 XX。t（translocation）表示易位，t（1：8）（q25；p21)）表示 1 号染色体和 8 号染色体发生平衡易位，断裂易位点发生在 1 号染色体长臂 2 区 5 带和 8 号染色体短臂 2 区 l 带。
案例八：染色体核型为 46，X，i（X)（q10）
解读：该染色体核型的染色体数目是 46，性染色体是 X(比正常女性丢失了一条 X 染色体)，但增加了一条 (结构异常的) 染色体 i(Xq)。i(Xq) 表示 X 长臂等臂。患者表型近似 45，X 特纳综合征，但症状较轻。身材矮小，第二性征不发育，闭经，肘外翻等。
案例九：染色体核型为 46，X，i（X)（p10）
解读：该染色体核型的染色体数目是 46，性染色体是 X(比正常女性丢失了一条 X 染色体)，但增加了一条 (结构异常的) 染色体 i（Xp)。i(Xp) 表示 X 短臂等臂。患者表型近似 45，X 特纳综合征．第二性征发育不良。
案例十：染色体核型为 46，XY，inv(3）（q21q26.2)
解读：该染色体核型的染色体数目是 46，性染色体是 XY。Inv（inversion) 表示倒位，inv（3）（q21q26.2) 表示 3 号染色体的结构发生了臂内倒位，发生结构倒位的部位是 3 号染色体的长臂 2 区 1 带和 3 号染色体的长臂 2 区 6 带 2 亚带。
倒位可能不发生遗传物质丢失，但中间片段的位置顺序颠倒了。一般认为，臂间倒位片段的长短关系到了胚胎的存活。倒位片段越长，则该片段内配对交换的机会越多，而非倒位片段比较短，重复或缺失比较少，因而对子代生存的危害不会太大：相反，倒位片段越短，则该片段内配对交换的机会较少，而非倒位片段比较长，重复或缺失比较多，因而对子代生存的危害较大，可能会导致胚胎死亡。
案例十一：染色体核型为 46，XY，9qh+
解读：该染色体核型的染色体数目是 46，性染色体是 XY。q 表示长臂、h 表示异染色质，qh+表示 9 号染色体的长臂异染色质区增长。
什么是染色体多态现象？
用 Q 带、G 带 C 带显带技术的研究发现，所有个体的染色体显带核型均有微小变化，这种现象称带型多态性。对染色体的多态现象存在争议，有人提出染色体微小变异影响性腺发育，四种染色体微小变异者：
Y 染色体长臂异染色质区长度的增减；
13、14、15、21、22 号染色体随体、随体柄的增减；
Inv(9)，即 9 号染色体臂间倒位；
1，9，16 号长臂异染色质区增加。
根据郑大一附院遗传与产前诊断中心数据显示这种染色体变异，大多遗传自父母，目前尚无证据证明不良孕产史及胎儿畸形与此类核型变异相关，故认为该异常属于正常多态。
什么是染色体平衡易位?
某个体两条或两条以上染色体发生断裂，断裂片段发生相互交换 (易位)，但这种易位一般没有遗传物质丢失或者丢失不多而未引起足够变化以使个体表型改变，临床上称这种染色体易位为平衡易位。
具有染色体平衡易位结构异常的个体称为染色体平衡易位携带者，个体表型正常，但可将结构异常的染色体往子代传递，而引起胎儿流产、死亡，新生儿死亡或生出畸形儿等。人群中，染色体平衡易位携带者的发生率约为 1/200——1/400。
什么是染色体的罗伯逊易位?
D 组 (13、14、15 号染色体) 和 G 组 (2l、21 号染色体) 近端着丝粒染色体间通过着丝粒融合而成的特殊类型的易位，称之为罗伯逊易位。
这种易位保留了两条染色体的整个长臂，只缺少两个短臂，由于 D 组 (13、14、15 号染色体) 和 G 组 (21、22 号染色体) 染色体短臂小，含基因少，所以这种易位携带者一般表型正常或无严重先天畸形，智力发育正常，但其子代中可形成单体或三体，引起自然流产或出生畸形儿及智力低下儿。
妻子早孕流产、死胎或出生畸形儿为什么夫妻双方都应做染色体检查?
妻子早孕流产、死胎或出生畸形儿，夫妻双方都必须做染色体检查，这是因为胚胎的染色体一半来自母亲，另一半来自父亲，父母任何一方的染色体出现变异或异常都有可能传递给胎儿，导致流产、死胎或出生畸形儿，所以不孕不育夫妻一般情况下都是夫妻双方同时做染色体检查。
为什么早孕流产患者临床检测结果染色体异常的检出率明显低于报道？
这是因为报道染色体异常占早孕流产胚胎的 50% 的实验方法采用的是早孕流产胚胎的绒毛进行染色体检测，研究表明早孕流产 50% 是染色体异常导致流产，它说明胚胎流产与胚胎的染色体异常密切相关。但是胚胎的染色体异常仅部分是因父母的染色体异常而传递给子代胚胎，不少是胚胎自身出现突变而引起染色体异常。
所以胚胎绒毛染色体检测绒毛的染色体异常率高，而父母外周血染色体检测发现 (父母) 染色体异常率要低。
染色体平衡易位携带者可生育正常胎儿概率是多少呢？
父母之一是染色体平衡易位携带者可以生育正常胎儿，理论出生正常胎的概率是 1/18，出生染色体平衡易位携带者的概率是 1/18，出生死胎或流产的概率是 16/18。
有人认为外表正常，精子常规检查仅表现为弱精或少精的患者不必做染色体检查?
这种观点并不正确，这是因为染色体异常或变异的类型复杂、程度不一，临床情况相当复杂，如果外表正常，精子常规检查仅表现为弱精或少精的患者不做染色体检查，那么某些嵌合型染色体异常患者或微小变异的染色体病患者可能被漏诊。
有人认为继发不孕不育患者不必做染色体检查?
这种认识是片面的，因为染色体平衡易位携带者和部分嵌合型染色体异常有一定生育能力，这些病人也会以继发不孕不育的情况就诊。
什么是嵌合型染色体异常?
案例一：
如某个体的染色体核型是 45，X/46，XX 嵌合型，该女性个体即有 46，XX 的细胞株，同时亦存在 45，X 的细胞株。若该个体含 46，XX 细胞株的比例高，患者的表型接近正常，生殖器官的发育情况亦比较好，身高接近正常，智力正常或接近正常；反之，患者含 45，X 细胞株的比例高，那么患者的表型接近先天性卵巢发育不全综合征，生殖器官的发育情况亦比较差，个子矮，智力发育差。
案例二：
如某个体的染色体核型是 46，XX/46，XY 嵌合型。该个体是真两性畸形，患者一侧有睾丸，一侧有卵巢，也可两侧都有卵巢、睾丸。一般输精管、输卵管均可发育。根据两型细胞 (即 46，XX 细胞株和 46，XY 细胞株) 的比例，外阴可有不同分化，但是，若为阴道可有阴蒂肥大，阴唇皮下有时有包块，阴毛呈女性分布；若有阴茎可有尿道下裂。患者外观男性或女性，无须，无喉结，乳房发育，有月经或原发闭经。
染色体异常者肯定不会生育？
严重的染色体病患者 (如 47，XXY．性反转综合征等) 一般无生育能力，但少部分有一定生育能力。如 47，XXX 染色体核型患者；某些嵌合型染色体变异或异常的患者就有一定生育能力。
什么是产前诊断?
产前诊断是指先天性疾病或遗传性疾病在胎儿期的诊断。它不同于一般的产前检查，是利用新的科技手段对胎儿进行的特异性检查，以便在早孕期或中孕期后对异常儿做出诊断，及时治疗或处理。
常用的产前诊断方法有以下几种：
早孕期：
1. 绒毛细胞检查胎儿有无染色体病。
2. 弓形虫、巨细胞病毒及风疹单纯疤疹病毒感染的检测，看有无初次感染，因为早孕期感染易致胎儿畸形。
孕中、晚期：
1. 羊膜腔穿刺羊水细胞检查染色体。
2. b 超检查胎儿发育大小或有无体表及内脏畸形。
3. 孕母血清甲胎蛋白含量的测定，因为甲胎蛋白含量过高过低常与胎儿发育异常有关。
4. 胎儿镜可以直视观察胎儿有无异常，还可取活检及胎儿脐血检查等。
5. X 光拍片造影等。以直接观察胎儿骨骼或造影观察如有无梗阻等情况。
当有各种可疑时，可以有针对性地选择各种产前诊断的方法。如怀疑胎儿有体表或内脏畸形时，可以做 B 超等检查；怀疑有染色体异常时，可以取绒毛或抽羊水做细胞染色体检查等。
染色体检测的实验方法和种类
染色体检测由于检测的目的和检测标本的不同，大致可分为外周血染色体核型分析、新生儿脐带血染色体核型分析、羊水染色体核型分析、绒毛染色体核型分析、骨髓血染色体核型分析、胸腹水染色体核型分析。
外周血染色体核型分析日前应用普及最广，主要用于不孕不育研究、优生和染色体畸形综合征的筛查。
新生儿脐带血染色体核型分析，主要用于新生儿缺陷等检查。羊水染色体核型分析，主要用于产前诊断。绒毛染色体核型分析，主要用于产前诊断和早孕流产原因检测。
骨髓血染色体核型分析，主要用于白血病研究。胸腹水染色体核型分析，主要用于不明原因胸腹腔积液或肿瘤研究。
