先天性膈疝（CDH）是由于胚胎时期膈肌闭合不全，至单侧或双侧膈肌缺陷，部分腹部脏器通过缺损处进入胸腔，造成解剖关系异位的临床疾病。美国的 Jensen 学者等分析了先天性膈疝在超声上的表现并通过肺头比 （LHR，测量胎儿健侧肺脏面积与头围比值）来评估其预后，希望对 CDH 的产前诊断、预后的评估、围生期的干预治疗以及产后的外科手术等环节起到有意义的指导作用，文章发表在 2016 年第 4 期的 Ultrasound Quarterly 杂志上 。
患者女，25 岁，G3P1，孕 12+4周。经腹超声和经阴道超声检查显示颈项透明层（NT）增厚，鼻骨存在，静脉导管的多普勒波形异常（图 1 和图 2）。胎儿心脏移位至胸腔右侧，左侧为胎胃（图 3 和图 4），诊断为左侧 CDH。荧光原位杂交分析及染色体核型分析未见明显异常。随访至孕 16+1周时超声证实为胎儿左侧 CDH，LHR 为 1.04，孕 18+1周时 LHR 降至 0.95（图 5）。患者选择终止妊娠。
图 1 孕 12+4周胎儿正中矢状面示 NT 增厚至 3.6 mm，超过第 95 百分位数，鼻骨可见（箭头）
图 2 孕 12+4周多普勒超声检查示静脉导管血流频谱出现 a 波倒置
图 3 孕 12+4周胎儿胸部横断面示心脏位于右侧（实箭头），胸腔内可见充满液体的胎胃（空箭头）
图 4 孕 12+4周胎儿矢状斜面示胎儿胸腔内胃泡（空箭头）位于心脏（实箭头）后方，另可见胎儿皮下水肿（三角箭头）
图 5 孕 18+1周胎儿胸部横切面示健侧肺大小约 19×11 mm（测量游标），LHR 为 0.95
产前 CDH 的典型超声表现包括有胎儿胸部可见胆囊影、左侧膈下未见胃泡影、心脏位于右侧胸腔、羊水过多等。若存在肝脏结构异常、染色体核型异常（尤其 18-三体）、NT 增厚以及肝脏疝入胸腔内等表现可辅助诊断。部分 CDH 可伴有中枢神经系统异常或心脏畸形。
腹部脏器通过膈肌缺损进入胸腔后可造成胎肺发育不良，因此测量 LHR 可作为评估 CDH 预后的较好方法。通常，临床上＞ 1.4 表示预后较好，＜ 1.0 表示预后较差。此外，还可通过 LHR 与正常该孕周胎儿的 LHR 比值即 O/E LHR 评估预后，且此值不随孕周的变化而变化。
作者认为，CDH 发病率较高，若右侧肝脏疝入胸腔时，死亡率极高。如能早期诊断，将能最大化降低患者家庭经济和情感损失。超声可于早期妊娠时筛查出先天性膈疝，为临床医生提供更多诊断依据，而 LHR 也可作为评估 CDH 预后的重要标准。
