完全性葡萄胎与正常胎儿共存(CHMCF)是一个十分罕见的疾病,发生率约为1/20000~1/100000。常在孕中期超声检查(US)检查发现葡萄胎胎盘时被确诊。由于β-HCG在诊断孕期妊娠滋养细胞疾病存在一定局限性,如果在孕早期可以通过US 确诊CHMCF,则可提高该疾病早期产前诊断率。
由于CHMCF可能导致患者发生子痫前期,甲状腺功能亢进,出血导致严重贫血等并发症,还可能出现流产、早产和胎儿功能生长受限(FGR),因此通过US确诊后的患者可进行深入产前咨询。CHMCF患者40% 妊娠结局良好。患者发生妊娠滋养细胞肿瘤(GTN)风险为16%~50%。有关该疾病治疗方法目前数据十分有限。
意大利San Raffaele科学研究所的Giorgione医生等对13例CHMCF患者的产前诊断,结局和妊娠滋养细胞肿瘤(GTN)总结归纳,文章发表在 Gyecology and Obsteric Investigation 上。
研究包含13例CHMCF患者,孕妇平均年龄为32岁。12例为双胎妊娠,1例为三胎妊娠。其中4名患者应用辅助生殖技术(ART)。8例出现阴道出血症状,其中4例妊娠期间接受大量输血。3例出现晚期妊娠剧吐症状。6例患者在孕早期(孕7周~孕9 周)进行US检查,均被误诊为绒毛膜下血肿。孕17周左右,13例患者接受US检查,其中12例怀疑为CHMCF。1例患者流产后行组织学检查确诊为CHMCF。所有患者结束妊娠后均行组织学检查,并确诊。
患者终止妊娠周数在13~37周之间。2例确诊后直接终止妊娠,11例选择继续妊娠。其中4例出现晚期流产,1例患者孕23周早产,早期新生儿死亡。5例患者孕26周~孕37周分娩,胎儿平均体重唯1707g。无患者发生子痫前期或妊娠相关高血压疾病。13例患者中,5例早产,1例前置胎盘,1例胎儿宫内生长受限,1例分娩后胎盘滞留。
CHMCF的诊断和治疗对临床医生而言都是一个难题。US一般在孕早期后期和孕中期诊断率较高。鉴别诊断包括部分性葡萄胎(PHM),胎盘间充质发育不良(PMD)和胎盘绒毛膜血管瘤。临床上最大的难题是对CHMCF和PHM的鉴别诊断,因为两者治疗方法明显不同。
CHMCF是一个罕见疾病,但是母胎风险高,因此产科医师需要特别注意。有关CHMCF治疗方法仍存在争议。医师应详细告知患者相关妊娠并发症和预后。母体产科并发症包括阴道流血,流产和早产。如果孕早期诊断为大型绒毛膜下血肿,孕14周前应连续筛查观察血肿情况,评估胎儿形态及非整倍体胎儿的风险。如果怀疑为葡萄胎,应归类为滋养层疾病,并请求超声检查专家进行产前诊断。一旦确诊,患者应接受详细产前咨询,告知患者可选择继续妊娠,并且继续妊娠并不会增加患者发生妊娠滋养层细胞肿瘤风险。