强壮的体格、强硬的肌肉线条、低沉的声音、刚性的面孔，这不是在形容一个男性，而是在形容今年即将参加参加里约奥运会的女子 800 米跑选手 Caster Semenya。
她今年 25 岁，来自南非，之前 2009 年、2011 年世锦赛上分别获得金牌和银牌，在 2012 年伦敦奥运会中获得银牌，她饱含争议，国际田联曾要求塞门亚进行药检和性别检验，虽然针对国际田联的要求，塞门亚怒斥其为「种族主义」和「侵犯隐私」，即便如此，她依然接受了检测。美国发行量第四大的日报《纽约每日新闻》爆料称她的检测结果为两性人，拥有双性生殖器官，体内睾酮水平高出正常女性三倍。
然而，国际田联却在 2010 年 7 月允许她重返女子田径赛场，而且宣布由于隐私原因不会公布报告原文，也没有回应《纽约每日新闻》的爆料。围绕她的争议一直没有停止。
但是，难道性别不是件一目了然的事情吗？不是看一下染色体是 XX 还是 XY 就知道是女还是男了吗？现实中并非如此。
男女生物学性别可根据性染色体、生殖道结构、外生殖器形态以及第二性征加以区分。但有些患者生殖器官同时具有某些男女性两性特征，成为两性畸形。两性畸形是先天性生殖器官发育畸形的一种特殊类型。
外生殖器出现两性畸形，均是胚胎或胎儿在宫腔内接受过过高或不足量雄激素刺激所致。根据其发病原因，两性畸形分为：女性假两性畸形、男性假两性畸形和生殖腺发育异常 3 类。生殖腺发育异常又包括真两性畸形、混合型生殖腺发育不全和单纯型生殖腺发育不全 3 种类型。
1. 女性假两性畸形
女性假两性畸形，也称为外生殖器男性化。患者染色体核型为 46，XX，生殖腺为卵巢，内生殖器包括子宫、卵巢和阴道存在，但外生殖器男性化程度取决于胚胎和胎儿暴露于高雄激素的时期和雄激素剂量，可从阴蒂中度粗大直至阴唇后部融合和出现阴茎。雄激素过多的原因常见为先天性肾上腺皮质增生症或其他来源雄激素。
2. 男性假两性畸形
患者染色体核型为 46，XY。生殖腺为睾丸，无子宫无阴道，阴茎极小、生精功能异常，无生育能力。男性假两性畸形因男性胚胎或胎儿在母体缺少雄激素刺激发育。因男性假两性畸形多见为外周组织雄激素受体基因缺陷而使雄激素表型低下，临床将此病称为雄激素不敏感综合征，属 X 连锁隐性遗传，常在同一家族中发生。
国外也有报道称，塞门亚可能患有部分雄激素不敏感综合征。说的就是这种情况。
对于完全型和不完全型雄激素不敏感综合征，均按女性抚养为宜。完全型患者待青春期发育成熟后，切除双侧睾丸防止恶变，术后长期给予雌激素维持第二性征。不完全型患者有外生殖器男性化畸形，应提前作整形术并切除双侧睾丸。阴道过短影响性生活者，应行阴道成形术。
3. 生殖腺发育异常
（1）真两性畸形：患者体内睾丸和卵巢两种生殖腺同时存在，称为真两性畸形，是两性畸形最罕见的一种。可能一侧生殖腺为卵巢，另一侧为睾丸；或每侧生殖腺内同时含卵巢及睾丸两种组织，称为卵睾；也可能一侧为卵睾，另外一侧为卵巢或睾丸。
染色体核型多为 46，XX，其次为 46，XX/46，XY 嵌合型，单纯 46，XY 较少见。临床表现与其他两性畸形相同，外生殖器多为混合型，或以男性为主或女性为主，但多有能勃起的阴茎，而乳房几乎均为女性型。体内同时有略高雌激素和雄激素水平。核型为 46，XX 者，体内雌激素水平达正常男性两倍。多数患婴出生时阴茎较大，往往按男婴抚育。若能及早确诊，绝大多数患者仍以女婴抚育为宜。
（2）混合型生殖腺发育不全：染色体核型为 45，X 与另含有一个 Y 的嵌合型，以 45，X/46，/XY 多见。其他如 45，X/47，XYY；45，X/46，XY/47，XXY 亦有报道。混合型系指一侧为异常睾丸另一侧为未分化生殖腺、生殖腺呈索状痕迹或生殖腺缺如。患者外阴部分男性化，表现为阴蒂增大，外阴不同程度融合、尿道下裂。睾丸侧有输精管，未分化生殖腺有输卵管、发育不良子宫和阴道，不少患者有 Turner 综合征的躯体特征。出生时多以女婴抚养，但至青春期往往出现男性化，女性化者少。若出现女性化时，应考虑为生殖腺分泌雌激素肿瘤可能。
（3）单纯型生殖腺发育不全：染色体核型为 46，XY，但生殖腺未能分化为睾丸而呈索状，故无雄激素分泌，副中肾管亦不退化，患者表型为女性，但身材较高大，有发育不良子宫、输卵管，青春期乳房及毛发发育差，无月经来潮。
诊断
1. 病史和体检 应首先询问患者母亲在孕早期有无服用雄激素类药物史，家族中有无类似畸形史，并详细体检。注意阴茎大小、尿道口位置、是否有阴道和子宫。若直肠-腹部诊扪及子宫，说明多系女性假两性畸形，但应除外真两性畸形。若在腹股沟部、大阴唇或阴囊内扪及生殖腺，则为睾丸组织，但仍不能排除真两性畸形。
2. 实验室检查 染色体核型，及全面的生殖激素检测。（1）血雄激素、17α-羟孕酮均高值，特别是 ACTH 刺激试验后显著增高者，应考虑为先天性肾上腺皮质增生。（2）染色体核型为 46，XY，血 FSH 值正常，LH 值升高，血睾酮在正常男性值范围，雌激素高于正常男性但低于正常女性者，为雄激素不敏感综合征。（3）染色体核型为 45，XX 染色体易位或嵌合型，或正常核型，血清雌激素水平低下，FSH 和 LH 值偏高，根据其他临床特征者，诊断为 Turner 综合征或先天性性腺发育不良。
3. 生殖腺活检 真两性畸形常需要通过腹腔镜检或；剖腹探查取生殖腺活检，方能确诊。
确诊后应根据患者原社会性别、本人性别自认及畸形程度制定矫正方案，原则上除阴茎发育良好外，均宜按女性矫正。
图 1 来源：Caster Semenya back on track - Bulawayo24 News
图 2 来源：http://www.bbc.com/sport/athletics/32805695
图 3 来源：South Africans to watch in Rio: Caster Semenya
