脐部结节的鉴别诊断除了脂肪瘤、表皮囊肿等常见肿物，还包括脐疝、皮肤癌（包括黑素瘤）、皮肤转移癌、玛丽约瑟夫结节、血管瘤、脐尿管畸形、淋巴瘤等少见疾病。
然而，对于以下病例中伴随月经期周期性出血的脐部结节，你还能想到其他鉴别诊断吗？我们先来看两则案例。
病例介绍
病例 1，女性，23 岁，脐部疼痛性结节伴间断出血 4 个月，临床怀疑为脐部恶性黑素瘤 [1]。
患者的脐部结节呈棕色，大小约 1.5 cm，位于脐部稍下方，质地柔软，界限清楚（见图 1）。患者发现，月经期时这一脐部结节更为明显且常伴出血。除此之外，患者的整体健康状况良好，否认腹部或妇科手术病史。
图 1. 脐部稍下方棕色结节 [1]
皮肤活检提示存在子宫内膜腺体和间质，散在含铁血黄素巨噬细胞，无不典型细胞。
随后患者被转诊到妇科接受进一步检查。超声检查和腹盆腔 CT 未发现任何异常或盆腔内子宫内膜异位症的证据。患者接受脐部结节切除术，并保留了脐部外观。随访 1 年未见复发。
病例 2，女性，37 岁，因脐部棕色结节就诊，月经期这一脐周结节还伴有周期性出血 [2]。
既往患者有痛经，近期曾前后接受两次腹腔镜下卵巢子宫内膜异位囊肿切除术。除了子宫前倾、固定，未见其他异常。患者服用孕三烯酮 2 个月仍无改善。
图 2. 脐部棕色结节和盆腔 CT [2]
矢状位 CT（重建）图像可见脐部结节延伸至腹膜（图 B 白箭头），CT 还发现患者的盆腔内有一直径 5 cm 的囊肿，后者的影像学表现符合子宫内膜异位囊肿（图 B 黑箭头）。
患者拒绝接受盆腔囊肿切除术，但同意切除脐部结节，组织学检查见子宫内膜腺体和间质，证实为脐部子宫内膜异位症。术后随访 8 个月，患者仍有轻度痛经，但是脐部结节无复发。
病例学习
1. 这是什么结节？
从上述案例可见，这种脐部结节的病理检查可见子宫内膜腺体和间质，因此符合脐部子宫内膜异位症。
Villar 于 1886 年首次描述了一例原发性脐部子宫内膜异位症 [1]，因此也被称为 Villar 结节，它是一种盆腔外子宫内膜异位症的罕见表现，恶变风险很低 [1,3]。
Villar 结节以疼痛或出血为主要表现，疼痛是由组织炎症、肿胀和周期性变化引起。结节大小平均 2.3 cm，颜色呈棕色、蓝色、紫色甚至黑色，其颜色改变与病变出血后含铁血黄素沉积有关 [4]。
图 3. 直径 4 cm、紫黑色的 Villar 结节 [3]
继发性脐部子宫内膜异位症可能是在子宫切除术、剖腹产术、腹腔镜和会阴切开术过程中由子宫内膜直接植入，剖宫产术后继发 Villar 结节的发生率约为 1%。高达 25% 的 Villar 结节并发盆腔内子宫内膜异位症 [3]。
一些文献中也将 Villar 结节用于描述继发性脐部子宫内膜异位症，例如上述新英格兰医学杂志报道的腹腔镜下卵巢子宫内膜异位症囊肿切除术后的 37 岁女性 [2]。
原发性（自发性）Villar 结节是一种更为罕见的疾病，其特征是在无盆腔子宫内膜异位症或手术史的患者，脐部出现异位的子宫内膜腺体和间质。这种 Villar 结节占生殖系统外子宫内膜异位症的 0.5%～1%[5]。可能的发病机制包括子宫内膜组织经血行或淋巴途径种植于脐部，或由脐尿管残余物化生。
病理检查是确诊 Villar 结节的金标准。外科手术（局部广泛切除术）是 Villar 结节的治疗措施。激素治疗可用于术前缓解症状或缩小病灶大小，但无法治愈。外科手术后复发风险很低 [3]。
2.Villar 结节都会周期性出血或疼痛吗？
在 Villar 结节的诊断与鉴别诊断方面，伴随女性月经期而出现的周期性出血是 Villar 结节的重要特征，因此，并非所有出血性脐周肿物均为恶性。
其他可能发生出血的良性脐周结节鉴别诊断主要包括血管瘤、脐疝和脐尿管异常，恶性脐周结节的鉴别诊断皮肤癌、皮肤转移瘤、玛丽约瑟夫结节、肉瘤等。
然而，Villar 结节也不一定都表现为周期性出血或疼痛。有学者曾报道一例 1 年内缓慢增大的 Villar 结节的 31 岁单身女性 [4]。患者平素月经规律，但 1 年前开始有痛经。患者的 Villar 结节仅有间歇性轻微疼痛，但无局部周期性出血或经期疼痛。该结节大小 3 cm×2.5 cm×1.5 cm，质韧，上覆棕色波纹状皮肤，无分泌物，触诊时有触痛。
图 4. 无局部周期性出血的脐部结节 [6]
在 2020 年发表的一项病例系列报道中，Villar 结节的平均发病年龄大约为 40 岁，
就诊前症状的持续时间平均为 21.4 个月（3～60 月），80% 的患者有周期性疼痛或出血，60% 伴有严重痛经 [3]。而在另一项研究中，Villar 结节引起疼痛的比例约 80%，但出血者不到 50% [4]。
综上所述，Villar 结节是一种发生于脐部的子宫内膜异位症。伴随月经期的周期性出血和/或疼痛是 Villar 结节的重要特征，因此详细的病史和查体是指向正确诊断的关键。值得注意的是，并非所有患者都会出现周期性出血和/或疼痛，此时病理检查是确诊的关键。
参考文献
[1] Shah H, Diaz-Cano S, Pozo-Garcia L. An umbilical bleeding nodule. BMJ Case Rep. 2017 Jun 23;2017:bcr2017220470.
[2] Weng CS, Yang YC. Images in clinical medicine. Villar's nodule--umbilical endometriosis. N Engl J Med. 2011 May 26;364(21):e45.
[3] Makena D, Obura T, Mutiso S, Oindi F. Umbilical endometriosis: a case series. J Med Case Rep. 2020 Sep 7;14(1):142.
[4] Victory R, Diamond MP, Johns DA. Villar’s nodule: a case report and systematic literature review of endometriosis externa of the umbilicus. J Minim Invasive Gynecol. 2007;14(1):23–32.
[5] Pramanik SR, Mondal S, Paul S, Joycerani D. Primary umbilical endometriosis: A rarity. J Hum Reprod Sci. 2014 Oct-Dec;7(4):269-71.
[6] Al-Quorain SA, Al-Yahya TA. Primary Umbilical Endometriosis: Case Report with Literature Review. Saudi J Med Med Sci. 2017 Jan-Apr;5(1):74-76.
