产科超声:为什么我们仍然恐吓孕妇?

2018-12-15 10:38 来源:丁香园 作者:刘德泉
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美国加州大学的 Filly RA  博士在 2018 年第 9 期的 J Ultrasound Med 杂志上发表了一篇社论,对产前超声发现的一些软指标进行了分析。 

作者提到,早在 18 年前,他就曾为 J Ultrasound Med 杂志撰写过一篇文章,题目是「产科超声:恐吓孕妇的最佳方法」(Obstetrical Sonography: The Best Way to Terrify a Pregnant Woman),这篇文章对产前超声发现的所谓唐氏综合症「软指标」的问题进行了讨论。目前仍有部分网站刊登或引用了这篇文章,大多是专门用来提供给那些超声发现胎儿有某一唐氏综合症软指标的孕妇。 

作者指出,有些人一直在强调,对低风险孕妇( low- risk women),超声发现的胎儿软指标应视患者个体差异而具体分析。对此,作者并不反对。然而,尽管孕妇进行多项相关产前测试,这些人中的许多人仍在强调「年龄相关风险」(age-related risk)。

采用产前无创 DNA(cfDNA)、常规唐氏筛查分析以及超声颈项透明层(NT)筛查足以提供准确的非整倍体风险评估。那些认为低风险孕妇若出现超声软指标而告知其风险增加的人,并没有意识到,若患者的筛查结果阴性,其唐氏综合症的残余风险将非常低。这意味着,在大多数情况下,孤立的超声软指标的阳性预测价值微乎其微,它的存在并非意味着唐氏综合症风险的增加。

这些人的「风险增加」建议导致许多孕妇产生了不必要的焦虑。为此,美国的母胎医学会(SMFM)最近提出建议,若无创 DNA 筛查结果(或另一种非整倍体筛查结果)正常,若超声发现一个孤立的软指标,应该告知这很可能是一种正常变异。

随着这些更精确的产前筛查技术得到应用,人们应该质疑这些「超声软指标」到底有无意义。从事唐氏综合症胎儿检测的医生组织也承认,仍有部分的唐氏综合症胎儿在产前并未被及时发现(即漏诊)。虽然目前的指南建议,如有需要,孕妇应接受羊膜穿刺术,但很少有低风险的孕妇接受该诊断性测试,她们中的大多数满足于通过常规唐氏筛查手段确认的低风险状态,并且也接受了并非所有唐氏综合症胎儿都能被完全发现的现实。

那么,接下来的问题是,如何向个别仍然存在少量的残余风险的孕妇告知其风险的程度。常规唐筛可检测出 80% 以上的唐氏综合症胎儿,NT 连续筛查可将该比例提升至 90% 以上,而新兴的无创 DNA 筛查技术可达 99% 以上。

魅果妇产科医师学会临床实践公告委员会公布了以下内容:「不推荐仅依靠超声来识别唐氏综合症。有研究发现,胎儿的重大异常往往会被漏诊。由于超声缺乏标准化的测量和定义,从而导致了诊断的不一致性,中期妊娠超声发现的软指标应用价值有限。因此,基于这些软指标的风险调整应仅限于专家和临床研究中心,以便有助于使其更具标准化。」

作者指出,必须认识到:约 3% 的胎儿有心内强回声光斑,3% 有肾盂扩张,3% 有较短的股骨,2% 有脉络丛囊肿。针对超过 10% 的具有这些超声软指标的孕妇,有些人告知其胎儿风险加倍,作者予以反对。

目前,经过现代化的精确检查后,漏诊唐氏综合症胎儿数量越来越少,而且孕妇也已经接受可能存在漏诊的现实。那在此情况下,还因为发现超声软指标而告知其风险加倍(而且即便风险加倍,其残余风险仍极其低),这合适吗?比如,一名孕妇经过筛查,其风险为万分之一,即便风险增加一倍,也只有五千分之一。很难证明这种导致孕妇焦虑的建议真的存在必要性。   

因此,作者强烈建议,对那些接受了上述现代产前染色体异常筛查测试的低风险孕妇,不要给她们提供「唐氏综合症风险增加」的建议,因为其结果是「弊多利少」。

作者指出,此文观点仅针对进行了必要产前筛查提示低风险为且只发现有一个超声软指标的孕妇,对于发现一个超声软指标的高风险孕妇、或存在其他确切胎儿异常表现(如颈褶厚度增加和无鼻骨)的孕妇、或同时存在多个超声软指标的孕妇,仍需进行必要的产前咨询


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编辑: 刘德泉

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