孕早期超声评估胎儿心脏畸形：可行性及存在的问题

超声筛查胎儿心脏畸形常规在孕中期 12～16w 进行，然而随着超声技术的提升，在孕早期经胎儿超声心动图（FE）评价胎儿心脏结构的可能性也日趋显现。加拿大学者 Darren 等人对 202 个孕妇的总共 261 个胎儿在孕 6～13w 进行了超声心动图检查，研究结果发表在 2017 年第 8 期 J Am Soc Echocardiogr 杂志上。

纳入研究的孕妇均具有胎儿患先天性心脏病的高风险，均首先在孕早期进行超声心动图和彩色多普勒评估，然后孕中期再次行超声心动图检查。所有 261 个胎儿中，166 例单胎，33 例双胎，3 例三胎。孕 8w 后，所有孕妇均先尝试进行经腹行 FE 检查（TA），若存在以下情况则选择经阴道超声检查（TV）：（1）TA 无法充分显示心脏结构（最低要求为四腔心、大动脉及动脉弓）；（2）胎儿胸壁与宫颈的距离＜胎儿胸壁与孕妇腹壁的距离（图 1）。图 2  为不同孕周分别行 TA 和 TV 的例数。

每个超声心动图切面均要由两个专家审核，以判定胎儿心脏的重要结构是否都呈现（表 1）。

图 1 2 D 超声显示孕 10⁺³w（A）和孕 13⁺³w 胎儿胸壁距离孕妇腹壁和宫颈的距离。在孕早期，胎儿胸壁距离
孕妇宫颈较近，适合经阴道超声检查；相反，到了孕 13w，胎儿胸壁距离孕妇腹壁较近或二者相等。

图 2 显示不同孕周评估胎儿的数目，蓝色代表经腹超声检查（TA），绿色代表经腹超声检查和经阴道超声（TV）检查均采用

心脏解剖结构评估

研究发现，在孕 6⁺⁰～7⁺⁶w 时可测到胎儿心率，但心脏详细的解剖结构分辨不清。在 7⁺⁰～7⁺⁶w，83% 的病例彩色多普勒至少可以显示一个流出道。在 6⁺⁰－7⁺⁶w，88% 的病例彩色多普勒可以显示流入道。

8⁺⁰～8⁺⁶w，52% 的病例在 2D 图像上可以显示四腔心，11⁺⁰w 以后，显示率上升到 98%。第 8 周和第 9 周早期，四腔心切面显示心房和其相邻的心室，心房壁很薄。心包积液通常可以显现，心脏占据胸腔相对较大的空间。在 10w 前，由于受图像分辨率限制，二尖瓣和三尖瓣在四腔心切面上很难显现。此外，尽管 8w 后大部分病例可以显示四腔心，但在 12w 前，房室瓣功能失调和二尖瓣前叶的评估在短轴切面上很难实现。

大部分病例（59%）在 9w 时可以评价心轴，11⁺⁰w 后几乎所有的病例（98%）都可以评价。在孕早期心轴通常居中，在孕前三个月后期心轴左偏（图 3）。在孕 8w 只有 13% 可以确定心脏位置，11⁺⁰w 后上升到 59%。孕早期无法确定心脏位置的原因主要是由于用经腹（TA）超声扫查无法确切区分胎儿解剖结构，包括心脏、胃以及下腔静脉。

下腔静脉在 2D 图像上于 7⁺⁰w 才可以首次看见。采用彩色多普勒在孕 7⁺⁰－7⁺⁶w 下腔静脉的可视率为 33%；图 4）。在孕 9⁺⁰-12⁺⁶w，加用彩色多普勒相比单独使用 2D 图像可以提高体静脉的显示率。在孕 11⁺⁰－11⁺⁶w，彩色多普勒首次显示肺静脉（2%），孕 13⁺⁰－13⁺⁶w，2D 图像显示率提高至 23%，彩色多普勒显示率提高至 42%。

在各个孕周，主动脉流出道和肺动脉流出道的显示率相似。在 8⁺⁰w，2D 图像上主动脉流出道和肺动脉流出道的显示率均只有 4%，在孕 11⁺⁰-11⁺⁶w，上升到 72%。孕 12⁺⁶w 前，彩色多普勒的应用显著提高主动脉和肺动脉流出道以及大动脉分叉部位的显示率（图 5 和图 6）。孕 9⁺⁰－9⁺⁶w，流出道交叉部位在 2D 图像上的显示率只有 1%，孕 13⁺⁰－13⁺⁶w 上升到 94%。孕 8⁺⁰w 以后，动脉导管弓和主动脉弓才有可能显示。在孕 10w 时，动脉导管弓和主动脉弓在 2D 图像上的显示率只有 29%，加用彩色多普勒后，显示率上升到 58%。孕 12⁺⁰w 后，加用彩色多普勒，动脉导管弓和主动脉弓的显示率上升到 90% 以上（图 5）。

图 3 孕 8、9、11、13w 时的四腔心切面表现。在孕 8、9w 时，心轴相对居中；11w 和 13w 时，室间隔相对左偏。孕 8w 时，心房较心室大。孕早期胎儿心脏占据胸腔相对较大的空间。LV：左室；RV：右室；SP：脊柱

图 4 不同孕周 2D 图像和彩色多普勒对 IVC（下腔静脉）和肺静脉的显示率

图 5 胎儿超声心动图中彩色多普勒的作用。孕 9w，2D 图像还很难显示四腔心和大静脉，但彩色多普勒可清晰显示对称的心室流入道血流（A）、左室流出道（B）、呈交叉状的肺动脉流出道和主动脉流出道以及两个动脉弓（C）。主、肺两个动脉弓在偏左侧降主动脉处汇合时呈「V」形，彩色多普勒显示二者血流对称。Ao：将主动脉；DA：动脉导管；LV：左室；LVOT：左室流出道；PA：肺动脉；RV：右室

图 6 不同孕周 2D 图像和彩色多普勒对大动脉的显示率

心脏病理

此研究中，有 3 个胎儿在孕早期诊断有心脏病变。其中， 1 例为双胞胎中的一个胎儿，在孕 12⁺⁰w 发现存在矫正型大动脉转位、肺动脉狭窄以及室间隔缺损，其早期有颈项透明层增厚。另 1 例为经试管婴儿怀孕的双绒三羊三胎中的一个胎儿，诊断为法洛氏四联征。上述两个胎儿经后期和出生后的超声心动图确诊。还有 1 例为另一双胞胎中的一个胎儿，超声心动图发现明显的二尖瓣缺失和胎儿水肿，随后此胎儿自发流产。

研究中一个胎儿在出生前未发现异常，出生后发现小面积的室间隔缺损，无需手术干预。

孕早期超声心动图检查时间

作者指出，此研究的目的主要是验证超声心动图在孕早期（孕 6 周开始）对胎儿心脏结构的评估价值。先前研究认为，早期评估胎儿心脏结构的最佳时间为孕 12⁺⁰～13⁺⁶ w，但本研究认为，为了能够完全或近乎完全评估胎儿心脏结构，超声心动图检查最早可在孕 11⁺⁰ w 后进行，甚至一小部分胎儿超声心动图可以提前至孕 8⁺⁰ w。

胎儿超声心动图评估的内容包括四腔心切面、静脉流入道、动脉流出道。孕早期肺静脉的评估依旧是个难点，即使孕 13 w, 彩色多普勒的肺静脉显示率也只有不到 50%。此研究以及其它研究表明，孕 10w 前，胎儿心胸比较大，心轴较居中，心包积液较常见。房室瓣的评估，包括房室瓣的偏移，在孕早期，特别是孕 12w 以前很难实现，这可能是由于房室瓣较薄，以及孕早期胎儿心脏跳动较快。

早期超声心动图检查相关潜在的风险

孕早期进行胎儿超声心动图检查要平衡早期检查给胎儿带来的潜在危害。有研究数据表明，超声波暴露在动物身上造成的伤害是及其有限的，但还没有数据表明对人是否有伤害。「国际妇产科超声协会」2011 年发表的共识称，彩色多普勒不应常规用于孕早期超声检查，但在一些特殊情况下可以应用，其中就包括心脏超声检查。该共识建议超声检查热指数（TI）尽可能＜1，总共扫查时间＜60 min。世界卫生组织（WHO）系统回顾关于胎儿超声检查的安全性的研究，认为依据目前的研究结果来看，胎儿的超声检查是安全的。

孕早期超声心动图的应用

作者认为，孕早期超声心动图检查应考虑加入胎儿心脏畸形的筛查中，但不能够取代孕 18～20w 的超声心动图检查。在临床工作中，对于患先天性心脏病（CHD）的高危胎儿（如有 CHD 家族史或母亲流产史，NT 值增高、囊性水瘤、水肿、单绒双胎、多胎妊娠打算减胎），应在孕 11⁺⁰ w 后早期做超声心动图检查。

作者最后指出，高频率、高分辨率的探头可以允许经腹或经阴道在孕 8 w 开始对胎儿心脏结构进行评估，孕 11⁺⁰ w 后可以近乎完全评估胎儿心脏结构。彩色多普勒可以提高（尤其是孕早期）胎儿心脏结构的显示率。孕早期超声心动图不能取代孕中期超声心动图检查，孕早期超声心动图检查适合应用在高危患者，且应该考虑到其对胎儿潜在的影响。