口腔颌面部裂缺是一种常见的新生儿发育缺陷，其发病率依据种族及地域的不同可有很大差别，其中约 30% 作为某些综合征的组成部分，也可合并其它畸形。本病可影响婴幼儿的生长发育，甚至引起死亡。目前产科及超声科医师一直致力于本病的研究，并期待能尽早发现。来自印度的医学专家 Lakshmy 等人鉴于腭融合于孕 11 周完成，因而选择孕 11~14 周的胎儿，重点观察腭部的 3 个重要标志，并对可疑唇腭裂者进行腭部的三维超声检查，以探索胎儿腭裂检查的新途径，该项研究成果刊登于 2017 年第 4 期的 J Ultrasound Med 杂志上。
此项研究共纳入 CRL 50～84mm 的 2014 个胎儿，所有超声检查均采用经腹部及经阴道途径。首先应用二维超声评估胎儿腭部的 3 个重要标志，即腭线（矢状面）、上颌骨牙槽嵴（横切面）和鼻后三角底部（冠状面）。正常时，这 3 个标志均没有回声缺失或连续性中断，具体观察方法如图 1 所示，腭部正常及异常的二维超声表现见图 2 与 图 3。
图 1 胎儿腭部二维超声检查示意图，显示矢状面、横断面及冠状面腭部正常及异常时的超声表现
图 2 为正常及异常腭部的矢状面观。图 A 为正常腭线（双箭头），口腔可见羊水；图 B 也为正常腭线（箭头），梨骨重叠于腭线的后半部分；图 C 为矢状旁切面，未见腭线，此为单侧腭裂（箭头）；图 D 为双侧唇腭裂（箭头示颌骨前突）；图 E 为正中唇腭裂（箭头），可见腭线的前半部分消失；图 F 也为正中唇腭裂（箭头），可见腭线缩短；图 G 为伴有下颏后缩的孤立性腭裂（箭头）；图 H 为孤立性正中腭裂，可见腭线呈离断状，前半部分为牙槽嵴，后半部分为犁骨（箭头）
图 3 横切面观察牙槽嵴及冠状面观察鼻后三角。图 A 图为完整的牙槽嵴；图 B 图为单侧唇腭裂（箭头），可见一侧牙槽嵴回声中断；图 C 图为正中唇腭裂，可见牙槽嵴中线处回声缺失（箭头）；图 D 图未显示梨骨，表明继发腭是完整的；图 E 图示未累及继发腭的双侧唇腭裂（箭头），伴颌骨前突；图 F 图示累及继发腭的双侧唇腭裂，牙槽嵴的后方未见腭骨，因而犁骨得以在中线处显示出来（箭头）；图 G 图示正常的鼻后三角，可见完整的底部；图 H 图为单侧腭裂，箭头示鼻后三角的一侧底部回声中断；图 I 图示正中腭裂，可见鼻后三角的底部缺失（箭头）
作者介绍腭部的三维超声检查方法为：适当放大胎儿面部图像，于正中矢状面采集容积数据，然后应用 TUI，OmniView，渲染成像等技术观察腭部，并给予脱机分析（图 4）。
图 4 不同三维显像技术对正常腭部的显示。图 A 图为腭部在 3 个正交平面的超声所见（矢状面、冠状面及横断面）；图 B 图为 OmniView（自由解剖技术）显示正常腭部；图 C 图为 HDLive 渲染技术显示腭部；图 D 及 E 图为翻面技术所得的腭部渲染图像；图 F 图显示腭部下方的解剖标志，黑箭头示腭内缝，白箭头示穿腭缝
此项研究中，所有胎儿均进行了中孕期超声畸形筛查，并在产后或引产后给予追踪随访，共发现 14 例不同类型的裂缺，其中单侧唇腭裂 5 例，双侧唇腭裂 4 例，正中唇腭裂 4 例（其中 2 例为正中腭裂），不典型裂缺 1 例。部分病例合并其它畸形，其二维及三维超声所见如下列各图所示（图 5～图 12 ）。
图 5 单侧唇腭裂。图 A 图为正中矢状面观，为正常表现，但矢状旁等切面即可见裂缺；图 B 图为横断面观，箭头示裂缺；图 C 图示裂缺位于鼻后三角的底部(箭头示)；图 D 图为单侧唇裂的冠状面观(箭头)，E 图为 3 个正交平面观（箭头示裂缺）；图 F 图为翻面技术，可见裂缺涉及到继发腭（箭头）
图 6 继发腭完整的双侧唇腭裂。图 A 图为正中矢状面显示颌骨前突；图 B 图为横断面观(箭头示裂缺)；图 C 图为冠状面观，示鼻后三角正常；图 D 图为鼻后三角的三维图像；图 E 图为 TUI （超声断层显像技术）对鼻后三角的显示；图 F 图为腭部的渲染图像，此时中线处未显示犁骨；图 G 图为此胎儿的面部渲染图像
图 7 双侧唇腭裂。图 A 图为矢状面显示颌骨前突（箭头），此时，犁骨的回声形似腭线；图 B 图示犁骨出现在上方平面（箭头）；图 C 图示双侧唇裂（箭头）；图 D 图示鼻后三角的底部缺失（箭头）；图 E 图为 TUI 所见，中线处可见犁骨（长箭头），腭线缺失（短箭头）；图 F 图为双侧腭裂的渲染图像，可见裂缺经牙槽嵴至继发腭深部，犁骨的显示表明继发腭中线处有裂缺
图 8 正中唇腭裂。正中矢状面（A）及旁正中矢状面（B）均显示腭线缺失（箭头）；图 C 示鼻后三角的底边缺失（箭头）；图 D 为 TUI 技术显示腭线缺失（长箭头示中线处的犁骨，短箭头示腭线缺失）；图 E 为翻面技术所见
图 9 孤立性正中腭裂。图 A 为二维矢状面；图 B 为三维矢状面；图 C 为 TUI ；图 A~C 显示中线处可见犁骨，但腭线缺失，箭头均指腭裂；图 D 为正常腭部的 TUI，以供对照；图 E 为正中腭裂的 TUI 表现（箭头）；图 F 为正常对照图；图 G 为孤立性腭裂的多平面显示；图 H 为渲染图像，可见牙槽嵴完整，但继发腭有裂缺，中线处可见犁骨（箭头）
图 10 研究发现的 14 例异常胎儿面部渲染图像。图 1 与 7 为正中唇腭裂；图 2，3，5，8 为侧唇腭裂；图 4，6 为孤立性腭裂；图 9，10，11，13 为单侧唇腭裂；图 12 为不典型裂缺；图 14 为 Goldenhar-Gorlin 综合征
图 11 研究中的 14 例异常胎儿的腭部渲染图像。；图 1 及 7 为正中唇腭裂；图 2，3，5，8 为双侧唇腭裂；图 4，6 为孤立性腭裂；图 9，10，11，13 为单侧唇腭裂；图 12 为不典型腭裂；图 14 为Goldenhar-Gorlin 综合征，裂缺的类型及程度清晰可见
图 12 羊膜带导致的不典型裂缺。图 A 为上下牙槽嵴对照图，可见下颌骨轮廓完整（左图），上颌骨可见开放性裂缺（右图，箭头）；图 B 示面部矢状面可见羊膜带（箭头）；图 C 为冠状面显示鼻后三角底部缺失，上颌骨额突之间可见羊膜带
作者指出，腭线由原发腭与继发腭融合而成，继发腭在中线处与犁骨相合并。应注意，正常胎儿有时可因犁骨近端的声影出现假性回声缺失，如图 13 所示。
图 13 示经阴道超声检查所出现的假性回声缺失（检查陷阱）。图 A 与 C 均为经腹超声检查，均可见正常腭线（图 C 箭头示犁骨），B 与 D 均为经阴道超声，均可见假性腭线回声缺失 （箭头），系犁骨近端声影所致
作者指出，早孕期的腭部相当平坦，受面部骨胳及舌的影响较少，因而有利于腭部的观察。同时应注意上述 3 个标志的联合应用，不可仅凭某一切面的正常表现而漏诊可能存在的异常，也应注意所谓的检查陷阱，避免对正常胎儿进行错误的诊断。作者介绍，“翻面”技术是指取得胎儿仰卧位的面部三维数据后，旋转 90°，从下巴、舌逐步向上显示腭部。 三维超声可通过多平面、断层显像、自由解剖技术及渲染技术，更充分地显示腭部的解剖结构，进一步印证二维超声的腭部异常表现，为腭裂的早期发现与基因检查等奠定了一定的基础。
