孕早期发现胎儿腭裂的超声线索

2017-09-12 17:56 来源:丁香园 作者:网上的一朵云
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口腔颌面部裂缺是一种常见的新生儿发育缺陷,其发病率依据种族及地域的不同可有很大差别,其中约 30% 作为某些综合征的组成部分,也可合并其它畸形。本病可影响婴幼儿的生长发育,甚至引起死亡。目前产科及超声科医师一直致力于本病的研究,并期待能尽早发现。来自印度的医学专家 Lakshmy 等人鉴于腭融合于孕 11 周完成,因而选择孕 11~14 周的胎儿,重点观察腭部的 3 个重要标志,并对可疑唇腭裂者进行腭部的三维超声检查,以探索胎儿腭裂检查的新途径,该项研究成果刊登于 2017 年第 4 期的 J Ultrasound Med 杂志上。

此项研究共纳入 CRL 50~84mm 的 2014 个胎儿,所有超声检查均采用经腹部及经阴道途径。首先应用二维超声评估胎儿腭部的 3 个重要标志,即腭线(矢状面)、上颌骨牙槽嵴(横切面)和鼻后三角底部(冠状面)。正常时,这 3 个标志均没有回声缺失或连续性中断,具体观察方法如图 1 所示,腭部正常及异常的二维超声表现见图 2 与 图 3。

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图 1 胎儿腭部二维超声检查示意图,显示矢状面、横断面及冠状面腭部正常及异常时的超声表现

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图 2 为正常及异常腭部的矢状面观。图 A 为正常腭线(双箭头),口腔可见羊水;图 B 也为正常腭线(箭头),梨骨重叠于腭线的后半部分;图 C 为矢状旁切面,未见腭线,此为单侧腭裂(箭头);图 D 为双侧唇腭裂(箭头示颌骨前突);图 E 为正中唇腭裂(箭头),可见腭线的前半部分消失;图 F 也为正中唇腭裂(箭头),可见腭线缩短;图 G 为伴有下颏后缩的孤立性腭裂(箭头);图 H 为孤立性正中腭裂,可见腭线呈离断状,前半部分为牙槽嵴,后半部分为犁骨(箭头)

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图 3 横切面观察牙槽嵴及冠状面观察鼻后三角。图 A 图为完整的牙槽嵴;图 B 图为单侧唇腭裂(箭头),可见一侧牙槽嵴回声中断;图 C 图为正中唇腭裂,可见牙槽嵴中线处回声缺失(箭头);图 D 图未显示梨骨,表明继发腭是完整的;图 E 图示未累及继发腭的双侧唇腭裂(箭头),伴颌骨前突;图 F 图示累及继发腭的双侧唇腭裂,牙槽嵴的后方未见腭骨,因而犁骨得以在中线处显示出来(箭头);图 G 图示正常的鼻后三角,可见完整的底部;图 H 图为单侧腭裂,箭头示鼻后三角的一侧底部回声中断;图 I 图示正中腭裂,可见鼻后三角的底部缺失(箭头)

作者介绍腭部的三维超声检查方法为:适当放大胎儿面部图像,于正中矢状面采集容积数据,然后应用 TUI,OmniView,渲染成像等技术观察腭部,并给予脱机分析(图 4)。

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图 4 不同三维显像技术对正常腭部的显示。图 A 图为腭部在 3 个正交平面的超声所见(矢状面、冠状面及横断面);图 B 图为 OmniView(自由解剖技术)显示正常腭部;图 C 图为 HDLive 渲染技术显示腭部;图 D 及 E 图为翻面技术所得的腭部渲染图像;图 F 图显示腭部下方的解剖标志,黑箭头示腭内缝,白箭头示穿腭缝

此项研究中,所有胎儿均进行了中孕期超声畸形筛查,并在产后或引产后给予追踪随访,共发现 14 例不同类型的裂缺,其中单侧唇腭裂 5 例,双侧唇腭裂 4 例,正中唇腭裂 4 例(其中 2 例为正中腭裂),不典型裂缺 1 例。部分病例合并其它畸形,其二维及三维超声所见如下列各图所示(图 5~图 12 )。

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图 5 单侧唇腭裂。图 A 图为正中矢状面观,为正常表现,但矢状旁等切面即可见裂缺;图 B 图为横断面观,箭头示裂缺;图 C 图示裂缺位于鼻后三角的底部(箭头示);图 D 图为单侧唇裂的冠状面观(箭头),E 图为 3 个正交平面观(箭头示裂缺);图 F 图为翻面技术,可见裂缺涉及到继发腭(箭头)

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图 6 继发腭完整的双侧唇腭裂。图 A 图为正中矢状面显示颌骨前突;图 B 图为横断面观(箭头示裂缺);图 C 图为冠状面观,示鼻后三角正常;图 D 图为鼻后三角的三维图像;图 E 图为 TUI (超声断层显像技术)对鼻后三角的显示;图 F 图为腭部的渲染图像,此时中线处未显示犁骨;图 G 图为此胎儿的面部渲染图像

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图 7 双侧唇腭裂。图 A 图为矢状面显示颌骨前突(箭头),此时,犁骨的回声形似腭线;图 B 图示犁骨出现在上方平面(箭头);图 C 图示双侧唇裂(箭头);图 D 图示鼻后三角的底部缺失(箭头);图 E 图为 TUI 所见,中线处可见犁骨(长箭头),腭线缺失(短箭头);图 F 图为双侧腭裂的渲染图像,可见裂缺经牙槽嵴至继发腭深部,犁骨的显示表明继发腭中线处有裂缺

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图 8 正中唇腭裂。正中矢状面(A)及旁正中矢状面(B)均显示腭线缺失(箭头);图 C 示鼻后三角的底边缺失(箭头);图 D 为 TUI 技术显示腭线缺失(长箭头示中线处的犁骨,短箭头示腭线缺失);图 E 为翻面技术所见

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图 9 孤立性正中腭裂。图 A 为二维矢状面;图 B 为三维矢状面;图 C 为 TUI ;图 A~C 显示中线处可见犁骨,但腭线缺失,箭头均指腭裂;图 D 为正常腭部的 TUI,以供对照;图 E 为正中腭裂的 TUI 表现(箭头);图 F 为正常对照图;图 G 为孤立性腭裂的多平面显示;图 H 为渲染图像,可见牙槽嵴完整,但继发腭有裂缺,中线处可见犁骨(箭头)

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图 10 研究发现的 14 例异常胎儿面部渲染图像。图 1 与 7 为正中唇腭裂;图 2,3,5,8 为侧唇腭裂;图 4,6 为孤立性腭裂;图 9,10,11,13 为单侧唇腭裂;图 12 为不典型裂缺;图 14 为 Goldenhar-Gorlin 综合征

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图 11 研究中的 14 例异常胎儿的腭部渲染图像。;图 1 及 7 为正中唇腭裂;图 2,3,5,8 为双侧唇腭裂;图 4,6 为孤立性腭裂;图 9,10,11,13 为单侧唇腭裂;图 12 为不典型腭裂;图 14 为Goldenhar-Gorlin 综合征,裂缺的类型及程度清晰可见

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图 12  羊膜带导致的不典型裂缺。图 A 为上下牙槽嵴对照图,可见下颌骨轮廓完整(左图),上颌骨可见开放性裂缺(右图,箭头);图 B 示面部矢状面可见羊膜带(箭头);图 C 为冠状面显示鼻后三角底部缺失,上颌骨额突之间可见羊膜带

作者指出,腭线由原发腭与继发腭融合而成,继发腭在中线处与犁骨相合并。应注意,正常胎儿有时可因犁骨近端的声影出现假性回声缺失,如图 13 所示。

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图 13 示经阴道超声检查所出现的假性回声缺失(检查陷阱)。图 A 与 C 均为经腹超声检查,均可见正常腭线(图 C 箭头示犁骨),B 与 D 均为经阴道超声,均可见假性腭线回声缺失 (箭头),系犁骨近端声影所致

作者指出,早孕期的腭部相当平坦,受面部骨胳及舌的影响较少,因而有利于腭部的观察。同时应注意上述 3 个标志的联合应用,不可仅凭某一切面的正常表现而漏诊可能存在的异常,也应注意所谓的检查陷阱,避免对正常胎儿进行错误的诊断。作者介绍,“翻面”技术是指取得胎儿仰卧位的面部三维数据后,旋转 90°,从下巴、舌逐步向上显示腭部。 三维超声可通过多平面、断层显像、自由解剖技术及渲染技术,更充分地显示腭部的解剖结构,进一步印证二维超声的腭部异常表现,为腭裂的早期发现与基因检查等奠定了一定的基础。

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编辑: 刘德泉

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