膀胱外翻是较少见的泌尿生殖系统先天性畸形，主要表现为脐下腹壁与膀胱前壁缺损，膀胱后壁膨出，黏膜外露，其边缘与腹壁皮肤融合，可合并尿道上裂及骨盆发育异常等，发病率约为 1/50 000～1/20 000。虽然膀胱外翻出生后诊断较易，但产前宫内诊断较难。以色列的 Bronshtein 学者等人提出一种新颖的超声征象，以期辅助诊断膀胱外翻，文章发表在 2017 年第 3 期的 Ultrasound Obstet Gynecol 杂志上。
胎儿正常情况下，输尿管左右各一，起自肾盂下端，终于膀胱，超声常可探及输尿管内的尿液射流入膀胱。当胎儿出现膀胱外翻时，膀胱后壁续于腹壁，输尿管内尿液直接射入羊膜囊。故在尿液产生及输尿管排尿功能正常的情况下，通过超声能量多普勒，能直接探及尿液射流入羊膜囊。
作者 5 年内共诊断 4 例胎儿膀胱外翻畸形，其中 3 例发现于孕 15 周，1 例孕 23 周。在这 4 例中，超声示肾脏正常，膀胱均未探及，无下腹膨出，脐带腹壁入口位置较低，彩色多谱勒均能探及尿液直接从输尿管射流入羊膜腔（图 1a，图 2和视频 S1-S3）。随后 4 位孕妇均选择终止妊娠，胎儿尸检证实为膀胱外翻畸形（图 1b）。
图 1（a）孕 15 周能量多普勒声像图，腹部尿液直接射流入羊膜囊（箭头），经此特征可辅助诊断膀胱外翻畸形；（b）同一病例孕 17 周孕妇终止妊娠，病检证实产前诊断（膀胱外翻畸形）。脐带腹壁入口位置较低，位于膀胱三角上方。另可见两输尿管口（箭头）及尿道上裂（镊夹中间）
图 2 为孕 23 周胎儿膀胱外翻声像图：（a）旁矢状切面示尿液从腹壁输尿管射流入羊膜囊（箭头），与脐动脉毗邻
视频S1-S3彩色多普勒探及尿液从输尿管射流入羊膜腔
作者通过对既往文献归纳分析指出，膀胱外翻的主要超声特征如下：（1）盆腔内未见正常膀胱的无回声区；（2）下腹部团块状膀胱回声向外膨出；（3）阴茎短小且阴囊移位；（4）脐带腹壁入口位置较低。作者认为，通过超声能直接探及胎儿下腹部输尿管尿液射流情况，是诊断膀胱外翻畸形的实用辅助征象，当怀疑该畸形时应纳入观察。此外，在一些鉴别诊断中也能发挥其用武之地，减少膀胱充盈所需时间，提高检查效率，受益于患者。
