子宫内膜异位症（内异症）是指子宫内膜组织（腺体和间质）在子宫腔被覆内膜及子宫以外的部位出现。组织病理检查是其诊断的金标准，但侵入性检查具有一定的诊断延迟性，可能导致疾病进展、症状恶化和费用增加等问题。因此，发展非侵入性诊断检查，尤其是具有较高诊断准确性的生物标记物尤为重要。
血清 CA 125 是诊断内异症最常用的生物标记物。英国 M Hirsch 教授等对 CA 125 诊断内异症的准确性进行了系统评价和 meta 分析，文章发表在近期出版的 An International Journal of Obstetrics and Gynaecology 杂志上。
文献回顾发现，之前发表的系统评价不是已经过时，就是存在方法学偏倚或验证偏倚问题。本文是第一个针对 CA 125 内异症诊断准确性的前瞻性综述，研究人员共纳入了 22 例研究，共 3626 例患者。研究人群都是组织学确诊的内异症患者。
纳入的研究中，CA 125 的敏感性存在很大差异，这可能是由临床异质性所导致的，如有的研究纳入的是重度内异症患者，有的则是生殖门诊的患者。此外，其他疾病如卵巢上皮癌、平滑肌瘤和盆腔炎症疾病等也可导致 CA 125 水平升高，而纳入的有些研究并没有完全排除这些影响因素。另一方面，血清 CA 125 的检测方法不同也可能带来偏倚。
综合研究结果，对于初次表现为疼痛或不孕的患者，血清 CA 125 检测阳性可增强初步诊断为内异症的准确性，减少延迟诊断，从而进行有针对性的治疗和管理。
为了最大程度地降低假阴性率，通常限制有内异症症状的女性行 CA 125 检测，但这些患者中也有部分被高度怀疑为内异症。我们是应避免滥用 CA 125 检测，最好是在患者有症状且临床医生在治疗前想进一步确诊时使用。CA 125 作为排除性诊断试验效果不好，假阴性为 49%，可能导致不必要的激素治疗。
目前正在研究的其他生物标志物，如人附睾蛋白 4（human epididymis protein 4）和 miRNA，可作为未来准确诊断内异症的潜在生物标志物。因此作为内异症的非侵入性诊断检测，CA 125 不会作用太久。但是目前并没有灵敏度 > 75% 同时特异性 > 75% 且经过验证的检测方法。
所以，目前仍推荐使用 CA 125 > 30 u/ml 诊断有内异症症状但超声结果阴性的患者，既可减少确诊时间，又能减轻患者的焦虑心情，并早期开展治疗。但 CA 125 < 30 u/ml 时不能排除内异症，需行进一步检查。未来的方向是研究其他同时具备内异症诊断敏感性和特异性的生物标志物。
