胎儿水肿是指液体在胎儿体内的异常累积，至少存在 2 处液体积聚，如胸腔积液、心包积液、腹腔积液、皮下水肿或全身水肿。根据病因不同，胎儿水肿又分为两类，即免疫和非免疫性，前者约占 20%，主要是由 RH 血型不合所致，后者约占 76%～87%，主要是继发于胎儿心血管疾病、染色体异常和血液系统疾病。Ebstein 畸形是导致胎儿非免疫性水肿的少见原因，来自美国的 Khati 博士等报道了 1 例因 Ebstein 畸形引起的胎儿非免疫性水肿，文章发表在 2014 年第 3 期 Ultrasound Quarterly 杂志上。
孕妇 34 岁，因超声发现胎儿心尖四腔心异常就诊。产科超声显示胎儿双侧胸腔积液及皮肤增厚（图 1），羊水池最大前后径达 8 cm，提示羊水过多（图 2）。心尖四腔心切面二维图像（图 3）以及动态视频（视频 1）提示三尖瓣下移、右心房扩大并右心室发育不良，导致房化右室，支持 Ebstein 畸形诊断。此外，胎儿还存在室间隔缺损。
图 1 孕 34 周产科超声示：胸部矢状面（A）显示双侧胸腔积液（箭头）， 阴囊轴位（B）显示双侧睾丸鞘膜积液（箭头），腹部横切面（C）显示皮肤明显增厚（箭头）
图 2 同一患者子宫底矢状面显示右上象限羊水池最大前后径达 8 cm
图 3 胸腔横切面心尖四腔观提示三尖瓣下移、右心房扩大（细箭头）及右心室发育不良（粗箭头），导致房化右室
视频 1 示三尖瓣下移、右心房扩大及右心室发育不良，导致房化右室
作者指出，超声可直接明确诊断胎儿水肿，包括胸腔积液、心包积液、腹腔积液、伴或不伴鞘膜积液、皮下水肿等。胎盘水肿时可表现为回声增强和典型的「毛玻璃」样外观，胎盘增厚＞ 4 cm 也是胎儿水肿的早期征象。
作者认为，若发现胎儿非免疫性水肿，应行详细的胎儿超声检查评估，发现可能存在的相关胎儿结构异常，以判断胎儿预后。胎儿超声心动图检查可发现胎儿心脏病变，胎心监测可排除胎儿心律失常，部分侵入性检查如羊水穿刺行染色体核型及代谢分析也可进一步确定病因。
学习要点
1、胎儿水肿是一种症状，而非一种疾病。
2、病因学分为免疫性和非免疫性。
3、困难在于确定潜在因素，因为这关乎预后。
4、超声特征包括胸腔积液、心包积液、腹水、皮下水肿以及胎盘增厚>4 cm（早期征兆）。
