前言少许
拥有美丽的下巴是诸多爱美人士的期盼，就如上图所示。可就有那么些不幸儿，在尚未来世之前就注定与此无缘了。
今天奉给大家的是小下颌畸形。
定义
小下颌畸形（micrognathia）的主要特征包括：下颌骨小；颏后缩；下唇较上唇位置更后。
轻者外观可无明星异常，也可能为正常变异；严重者下颌骨极小，外观上几乎看不出明显的颏或仅仅一个小颏，且明显后缩，下唇明显后缩。
小下颌畸形病因不清，可能与腮弓形成下颌骨的过程受某种损害而引起下颌骨、上颌骨和耳的畸形有关。
明显小下颌畸形常伴发于许多染色体畸形、综合征和骨骼系统发育不良性疾病中，因此常伴有胎儿其他结构或系统的畸形，如小耳畸形、短肢畸形等。
声像图表现
轻度小下颌畸形可根据下颌骨生长发育参数判断，临床上多采用下颌指数，即下颌骨前后径与双顶径比值。下颌指数正常约 50%，小下颌畸形时变小，常低于 21%。
小下颌畸形的声像图表现包括：
1. 正中失状切面上，下唇及颏形成的曲线失常，正常呈 S 行或反 S 形，颏明星后缩，下唇后移，而使曲线变为一小圆弧线，畸形越严重，颏越小，颏及下唇越向后移曲线越平直；
2. 冠状切面，也显示颏小，正常面颊至下颌的平滑曲线消失，此曲线在口裂以下突然内收而使曲线失去平滑特征，变为不规则或中断；
3. 胎儿常处于半张口状态，舌相对较大而伸出口外；
4. 下颌骨长度明显较正常为小；
5. 常伴有羊水过多；
6. 大多数病例伴有其他结构畸形；
7. 三维超声可直观显示小颏，张口或舌伸于口外。
病例分享
病例 1. 患者 25 岁，G1P0，无明显个人病史及家族病史，孕 38 周超声检查发现胎儿面部典型的小颌畸形（由丁香园注册用户 xihuansushi 提供）
病例 2. 患者孕 28 周，因唐筛高危来诊，母血染色体检查正常。超声检查发现多发畸形，下图所示为小颌畸形（由丁香园注册用户含笑新月提供）
病例 3. 典型单纯小下颌（由丁香园注册用户旭日医生提供）
病例 4. 患者 19 岁，G1P0，孕 25 周因胎儿后颅窝池扩张来我处就诊。产后新生儿核型分析现实为染色体 22q11.2 微缺失综合征（DiGeorge 综合征）。产前超声检查发现多发异常，下图所示为小下颌畸形（由丁香园注册用户 xihuansushi 提供）
图 1～ 4 为胎儿头部横切面和矢状面，显示后颅窝池扩张和小下颌畸形
图 5 和图 6 为孕 32 周 MRI，显示后颅窝池扩张及小下颌畸形
预后
小下颌畸形本身即可导致新生儿死亡，主要原因是严重小下颌畸形可导致呼吸困难而死亡，严重的伴发畸形也是新生儿死亡的原因之一。另外，小下颌畸形常伴发于许多畸形综合征中，其预后各不相同。产前本病最常见于 18-三体综合征，预后极差。
