子宫内膜异位症是指有活力的、雌激素敏感的子宫内膜样腺体和间质出现在子宫内膜以外部位所致的炎症反应，简称内异症。该疾病多见于育龄期女性，发病率 6%-10%，主要表现为痛经、性交痛或盆腔疼痛。
在美国，卵巢癌的发病率每年约 22200 人，由于缺乏有效的筛检指标，60% 的患者诊断时已处于疾病晚期，死亡率高。子宫内膜癌是最常见的妇科恶性肿瘤，尽管死亡率低，但也缺乏有效的筛检手段。既往的小样本研究显示内异症与卵巢癌相关，内异症患者发病年龄早、病变级别低，但内异症与内膜癌的相关性尚存在争议。
德国 Erlangen 大学医学院的 Stefanie 教授等进行了一项病例对照研究，结果显示子宫内膜异位症是卵巢癌及子宫内膜癌的风险因素，文章最近发表在 BMC Cancer 上。
病例组数据来源于 Erlangen 大学医学院经组织病理学确诊的卵巢癌或子宫内膜癌患者，对照组为 40 岁-85 岁的女性志愿者。问卷项目：年龄、体质指数、孕产史、口服避孕药情况、激素替代疗法、既往史、家族史、个人史。
结果共有 1305 名参与者被纳入分析，其中 165 名为卵巢癌患者，131 名子宫内膜癌患者，对照组 1016 名。病例组内异症患者的平均年龄为 53.2 岁，对照组为 57.7 岁，卵巢癌组内异症发病率为 4.2 %，内膜癌组为 5.3 %，调整其他影响因素后 OR 为 2.63。口服避孕药具有保护作用但分娩次数对卵巢癌风险无影响，年轻女性和老年人女性的卵巢癌风险比中年女性高。与中低体质指数 (BMI) 的女性相比，高体质指数女性发生卵巢癌风险的增加。
卵巢癌的发生可能与炎症、氧化应激及高雌激素状态有关，虽然内异症与内膜癌的关系尚待进一步探讨，但内膜样干细胞的异位种植与内异症及内膜癌相关。一项流行病学研究显示，HNF1B 基因与浆液性及透明细胞卵巢癌相关，而内膜癌中同样高表达此类基因，可以推测 HNF1B 基因与内膜癌及卵巢癌相关，具体分子机制尚待探讨。
目前对于卵巢癌或子宫内膜癌尚无筛查手段，因为发病率低，阳性预测值低且特异度不高，而此研究指出子宫内膜异位症可能是子宫内膜癌或卵巢癌的危险因素，有助于建立临床预测模型，预测发病风险，从而早期诊断并提供个体化治疗。
