近期来自中国台湾的台大医院普外科Shihyixue医学博士等报道了一篇特殊的案例。该患者患有先天性阴道缺失综合征，偶然CT检查发现阑尾发生粘液囊肿，术中所见却大跌眼镜！
在作为潜在肝脏捐赠者评估机体时，一名24岁、看起来健康的女性经CT（见图1）检查发现无症状性阑尾粘液囊肿。病人患有先天性阴道缺失综合征（MRKH综合征或苗勒氏管发育不全），表现为子宫、输卵管及左肾缺如。核型为46XX，性激素水平、第二性征和颈胸段脊柱均正常。
图1 阑尾粘液囊肿CT图
在随访第6月发现囊肿增大，于是决定施行腹腔镜阑尾切除术。术中才发现粘液囊肿实际上竟是未下降的右卵巢，其位于盲肠后髂总血管上（见图2*处）；盆腔中缺少子宫。阑尾看起来完整无恙（见图2，黑箭头）。腹腔镜探查进一步发现左侧未下降的卵巢，其位于乙状结肠－降结肠连接处相应位置。
图2，术中所见卵巢（*）和阑尾（箭头）。
先天性阴道缺失综合征（MRKH综合征）是原发性闭经的第二大病因（14%），仅次于Turner综合征（43%）。4000-5000例女婴中会有1例出现MRKH综合征。表现为肾脏畸形或者卵巢功能不全者为不典型MRKH综合征，发生率约24%。卵巢下降不良常见于MRKH综合征。
通过该病例我们得知，无法解释的周期性腹痛或偶然发现的腹部团块可能是未下降的卵巢，但是未下降卵巢其潜在恶性变尚未可知。
