风疹是一种病毒性疾病，通常发生在儿童期。1941年，澳大利亚的Gregg医师在研究先天性缺陷与妊娠期风疹之间的联系时发现，风疹病毒具有明显致畸性。风疹病毒易通过胎盘，孕早期感染风疹可导致流产、死胎或发展为先天性风疹综合征（CRS）。先天性风疹综合征包括听觉、神经、心脏和眼部异常。
原发性风疹感染发生在妊娠前4个月，因此临床医生会建议孕妇进行胎儿宫内感染产前诊断。尽管已经取得了进展，但风疹的产前诊断并不容易。目前许多国家实行疫苗接种，故而风疹发病率呈现显著降低，然而风疹并没有消失且成为了重要的致残原因。近期，巴黎南大学的Ayoubi等对妊娠期间风疹的影响和治疗进行了详细阐述，并发表在Prenatal Diagnosis杂志上。
超过50%的风疹病例是无症状的。在临床表现明显的情况下，患者一般经过13-20天的潜伏期后进入前驱期，主要症状包括发热、乏力、淋巴结肿大（尤其是耳后淋巴结），发生病毒血症。斑丘疹一般持续1-3天，特点是小的淡红色丘疹（如图），有时是非典型的（猩红热样或紫癜样）。
风疹因类似其他病毒（如细小病毒B19、人类疱疹病毒6型（HHV-6）和7型（HHV-7）、肠道病毒以及弓形体病）或过敏性反应引起的皮疹，故而其临床诊断并不可靠。成人（女性居多）最常并发症为多关节炎和多关节痛，一般持续3-4天，有时持续一个月。其他表现罕见，包括感染后脑炎、血小板减少、吉兰–巴雷综合征等。
图：小的淡红色丘疹，周围合并皮肤发红的底盘，散在分布，少数皮疹融合成斑片
由于风疹的临床症状缺乏特异性，因此诊断十分困难且结果不可靠。实验室诊断主要针对近期风疹病毒感染，其本质为血清学观察，通过动力学对RV-IgG、RV-IgM和RV-IgG抗体的亲和力以及RT-PCR对鼻咽分泌物中风疹病毒进行检测来确诊。若母亲在孕前感染风疹病毒，建议进行先天性感染的产前诊断，该诊断用来检测胎儿血液中IgM抗体或羊水（AF）、胎儿血液和绒毛活检的病毒基因组。
Miller等研究表明先天性感染和缺陷的风险取决于妊娠感染的时间。孕11周前感染的孕妇先天性感染率接近90%；孕24-26周感染的孕妇下降到30%；孕36周以后感染的孕妇感染率达100%。妊娠前8周母体感染风疹病毒，大约有20%出现反复自然流产；妊娠前12周感染，胎儿畸形风险接近85%。然而妊娠11-18周感染的孕妇胎儿畸形风险急剧下跌，大于18周，则致畸率接近0%。
胚胎发育过程感染风疹病毒会导致白内障、心脏畸形、感音神经性耳聋和许多其他缺陷。这些异常可能是短暂的、永久的或迟发型。新生儿短暂性缺陷包括低出生体重、血小板减少性紫癜、溶血性贫血、肝脾肿大和脑膜炎。
永久性缺陷包括眼部异常（小眼球、白内障和视网膜病变）、听觉障碍（感音神经性耳聋）、心脏畸形（动脉导管未闭和肺动脉发育不良）、中枢神经系统病变（心理或精神发育迟滞、语言延迟）和颅面畸形（小头畸形）等。迟发型包括内分泌、心血管和神经系统异常。
在美国报道的125例先天性风疹病例中，眼部损害最为常见（78%），其次是感音神经性耳聋（66%）、精神发育迟滞（62%）和心脏畸形（58%）以及其他器官缺陷（88%）。此外，一些研究显示糖尿病和甲状腺疾病的风险增加，提示先天性风疹综合征可能与自身免疫疾病有关。
总之，自1941年发现了风疹病毒的致畸性以后，我们需要进一步努力消除先天性风疹综合征。未来的研究应探讨先天性风疹对人类自身免疫长期的影响。尽管在过去20年中风疹的预防有了质的飞跃，但每年仍可以检测出孕妇感染风疹的病例，因此疫苗接种率的提高是必要的，我们的最终目的是彻底消除风疹和麻疹。
