3 月 22 日，由中国医药教育协会主办、华大基因支持的 「第二十届国际基因组学大会：生育健康临床应用（ICG20·RH）」于深圳华大时空中心成功举办。会议由华大集团党委书记杜玉涛主持开幕仪式，大会荣誉主席、中国科学院院士杨焕明、华大基因 CEO 赵立见先后致开幕辞。
会议以「全周期全覆盖全流程守护妇幼健康；大民生大科学大合作组学造福人类」为主题，以聚焦基因检测技术在生育健康领域的突破、多组学技术在妇幼健康领域的创新实践以及出生缺陷防控策略的优化等为关键议题。
此次大会邀请了来自全球 30 余位妇幼健康领域专家，分享基因检测技术临床应用经验、成果和最新研究进展，近 6 万名专家学者、临床医生、科研人员以及行业从业者在线上与线下进行了深度交流与讨论，共同探讨基因科技在生育健康临床应用中的最新进展与未来趋势，为全球妇幼健康事业的发展注入了新的活力与智慧。
当前，国际上已有 ACGS、AMP、SVI、ACMG 等多个组织，它们不仅提供了遗传变异解读和分类的指南，还为罕见病变异分类提供了实践指导。在中国，虽然目前已存在中国遗传学会遗传咨询分会等机构，但在基因变异解读行业，仍缺乏专门制定解读指南的组织机构解读标准的细节、统一执行标准。
为了改善这一现状，在本届大会上，由北京协和医院张抒扬院长牵头，多家医院共同参与正式启动 《罕见病诊断临床解读规则行业标准编撰项目》，启动仪式由北京协和医院张抒扬院长、首都医科大学附属北京妇产医院阴赪宏院长、复旦大学医学遗传研究院黄涛生院长、深圳市宝安区妇幼保健院张锐主任、郴州市第一人民医院产前诊断中心张昊晴主任及华大基因 CEO 赵立见共同见证。这一项目旨在建立适合中国的基因变异解读标准，以解决当前 NGS 检测行业中存在的基因变异解读现状问题。通过制定统一的行业标准，推动基因检测更加规范和精准，为患者提供更准确的诊断和治疗方案。来自全球范围内的妇幼健康领域专家和学者共同见证了这一历史性的时刻，标志着中国在基因检测标准化方面迈出了重要一步。
通过完善解读标准，对新生儿进行基因变异筛查及精准解读，能够在疾病尚未显现症状的早期阶段，敏锐捕捉到潜在的遗传疾病风险。许多遗传疾病若能在新生儿期被及时发现，便能迅速启动干预治疗措施，有效预防病情恶化，避免严重的身体残疾、智力发育迟缓甚至危及生命等不良后果。正因如此，会议上，《新生儿筛查临床解读规则行业标准编撰项目》也随之启动，该项目由中国科学院黄荷凤院士牵头、云南省第一人民医院朱宝生教授、南京市妇幼保健院许争峰院长、厦门市妇幼保健院周裕林院长、复旦大学附属妇产科医院遗传中心徐晨明主任及华大基因 CEO 赵立见共同参与启动仪式。
▍大会特邀报告
在特邀报告环节，中国科学院黄荷凤院士、北京协和医院院长张抒扬教授、云南省第一人民医院朱宝生教授、国际罕见病基因组学专家 Skryabin Nikolay 教授先后做了主题报告分享（排名为演讲顺序）。
主持人
左：中国医学科学院北京协和医学院 黄尚志教授
右：香港中文大学妇产科学系主任 潘昭颐教授
黄荷凤：人工智能赋能多基因疾病风险评估
中国科学院黄荷凤院士分享了基因组学在慢性病防控中的应用与前景。黄荷凤院士指出，肿瘤、糖尿病等慢性病对人类健康构成了重大威胁，而基因组学技术为慢性病的早期预测、诊断和治疗提供了新的可能性。黄荷凤院士强调，通过全基因组测序和多基因风险评分（PRS），可以有效评估个体的疾病风险，实现精准预防和治疗。基因组学技术在辅助生殖领域也有重要应用，如胚胎植入前遗传学诊断（PGT），可以筛选出低风险胚胎、降低遗传病的传递风险。黄荷凤院士呼吁，应加强中国人群基因组数据的收集与分析，建立中国自己的医学芯片，提高疾病预测的准确性。
张抒扬：基因组学与 AI 技术共塑罕见病诊疗新路径
北京协和医院院长张抒扬教授深入探讨了人工智能在罕见病诊疗中的应用与挑战。张抒扬教授指出，罕见病的诊疗需要多学科协作，且 80% 与遗传基因相关。张抒扬教授分享了协和医院在罕见病诊疗研究方面取得的突破，并介绍了「协和-太初」平台的开发与应用。该平台利用人工智能技术，结合临床数据和知识库，为罕见病的诊断和治疗提供辅助决策支持。张抒扬教授建议，应提高全国罕见病基因检测率，推动人工智能在罕见病诊疗中的应用，建立中国标准化的专家组织，以提升罕见病诊疗水平，改善患者预后。
朱宝生：从短读长到长读长：测序技术革新推动地中海贫血精准防控
云南省第一人民医院朱宝生教授分享了地中海贫血（地贫）防控的最新进展。朱宝生教授指出，传统的筛查方法如血常规和血红蛋白电泳存在漏筛风险，而基因检测技术如 NGS（二代测序）和 TGS（三代测序）能够显著提高筛查准确性和效率。朱宝生教授表示，通过大规模的防控研究，云南地区已显著降低了地贫的出生率。朱宝生教授还探讨了三代测序技术在地贫防控中的应用潜力，该技术能够检测更复杂的基因突变，进一步提高筛查的准确性。
SKRYABIN NIKOLAY:Single-cell cytogenetics and transcriptomics in early human embryogenesis of Orphan Diseases
国际罕见病基因组学专家 Skryabin Nikolay 教授分享了其团队在生殖遗传学领域的最新研究成果。Skryabin 教授首先介绍了其团队在胚胎植入前遗传学诊断（PGT）方面的研究进展，探讨了胚胎嵌合体的检测及其对临床决策的影响，强调了结合多种独立 DNA 样本进行分析的重要性。此外，Skryabin 教授还分享了利用诱导多能干细胞（iPSC）衍生的胚胎体（embryoid bodies）进行单细胞测序的研究，这些模型为研究人类胚胎发育提供了新视角，揭示了胚胎体与真实胚胎之间的相似性和差异性。
杨昀、侯磊：出生缺陷防控新进展暨 AI+本地化一站式解决方案
主持人
左：华大基因副总经理 杨昀
右：华大基因自动化中心负责人 侯磊
华大基因副总经理杨昀详细介绍了华大在出生缺陷防控领域的最新进展及 AI+本地化一站式解决方案。杨昀强调，华大致力于提供覆盖出生缺陷三级防控的整体解决方案。在一级预防方面，华大发布了基于纳米孔长读长测序的地中海贫血检测方案，涵盖 600 多种地贫和 1000 多种异常血红蛋白病。在二级预防领域，华大无创产前基因技术不断升级，已为 1,679 万人提供服务，并计划在无创基础上补充母体 DNA 携带者提示。在三级预防领域，华大基因参与牵头了新生儿遗传病基因筛查的多中心项目，并发表多项研究成果。同时，针对 NGS 本地化检测应用时的痛点，杨昀介绍道华大基因希望实现 AI+的本地化的一站式解决方案，让本地化检测变得更为轻松，因此华大基因特别在会议上推出 GenSIRO-48 一站式解决方案，该方案具备集、智、简、准四大优势，旨在实现从样本进到报告出的本地化检测，提升检测效率与准确性，降低操作门槛，助力精准医学下沉至基层医院。随后，华大基因自动化中心负责人侯磊向与会嘉宾展示了 GenSIRO-48 的操作全流程如何智能化为精准医学实验室提效。
▍基因科技与医院学科建设发展论坛
基因科技是生命科学领域的一项前沿技术，它正以空前的速度促进医学领域的创新与进步。医院作为医疗服务体系的关键组成部分，其学科建设的进步对提高医疗服务的质量和水平至关重要。随着基因科技的快速发展，医院学科建设必须紧跟时代步伐，将基因科技的最新研究成果有效地融入临床实践中，以确保医疗服务能够充分利用科技进步带来的优势。
本次大会汇聚了深圳市妇幼保健院李笑天院长、济南市妇幼保健院副院长金华教授、复旦大学医学遗传研究所所长黄涛生教授、首都医科大学附属北京妇产医院院长阴赪宏教授、上海市第一妇婴保健院副院长李晓翠教授、上海交通大学医学院附属同仁医院副院长盛慧明教授、安徽省妇女儿童医学中心副主任胡海利教授、延安大学附属医院副院长李红梅教授共同围绕基因科技在妇幼健康领域的应用进行深入探讨。论坛聚焦于基因科技如何推动医院学科建设与发展，特别是在出生缺陷防控、儿科疾病诊疗以及智慧医院建设等方面的应用前景。专家们分享了各自医院在基因检测技术应用、AI 赋能医疗、多学科联合诊疗等方面的实践经验，并讨论了如何通过技术创新提升医疗服务质量和效率，以及面临的挑战和未来发展方向。
下午论坛分享
▍无创单病与扩展性携带者筛查的临床应用
随着基因检测技术的飞速发展，无创产前筛查技术已成为出生缺陷防控中不可或缺的一环。这项技术提高了单基因遗传病的检测准确性，为扩展性携带者筛查提供了新的可能。
主持人
左：四川省人民医院医学遗传中心主任 杨季云教授
右：湖北省人民医院生殖医学中心主任 谢青贞教授
廖灿：携带者筛查的本地化实验室建设和质量管控
广州医科大学附属妇女儿童医疗中心副院长廖灿教授分享了携带者筛查的本地化实验室建设和质量控制的经验。廖灿教授指出，携带者筛查对于降低单基因遗传病的发病率具有重要意义，但需要综合考虑筛查的准确性、可行性和局限性。实验室建设须具备符合资质的场地、设备、人员和数据分析能力，并需建立严格的质量控制体系。华大提供的平台支持了本地化实验室的建设，使得筛查工作更加高效和准确。廖灿教授通过具体案例展示了如何通过携带者筛查发现潜在的遗传病风险，并强调了遗传咨询的重要性。廖教授呼吁，应加强实验室与临床医生的合作，共同推动携带者筛查技术的发展和应用。
许争峰：无创产前筛查显性单基因病——低风险人群前瞻性队列研究
南京市妇幼保健院副院长许争峰教授分享了无创产前检测技术在单基因病筛查中的临床应用及其研究进展。许争峰教授表示，无创产前检测技术在单基因病筛查中具有重要意义，但目前的研究多集中在高风险人群，缺乏低风险人群的数据。许争峰教授介绍了其团队开展的前瞻性研究，旨在全面评估无创产前检测技术在低风险人群中的临床应用价值。研究结果显示，该技术具有较高的灵敏度和特异性，能够有效筛查出单基因病的高风险病例，为临床决策提供了重要依据。
▍产前诊断的前沿进展及临床应用
产前诊断技术正经历着前所未有的发展，不断有创新的方法和技术被引入临床实践，从而提高了对遗传性疾病的识别能力，并为家庭带来更明确的生育指导。随着基因组学和高通量测序技术的进步，我们对遗传性疾病的理解更加深入，使得产前诊断更为精准和高效。
主持人
左：上海市第一妇婴保健院产前诊断中心主任 邹刚教授
右：郴州市第一人民医院产前诊断中心主任 张昊晴教授
NGUYỄN NGỌC TÚ: Prenatal diagnosis of campomelic dysplasia: a case report and literature review
越南 Tam Anh 医院妇产科主任 NGUYỄN NGỌC TÚ 教授分享了一例关于弯曲发育不良（Campomelic Dysplasia）的病例报告及文献综述。他指出，该病由 SOS1 基因突变引起，影响骨骼和生殖器发育，存在高呼吸衰竭风险，需多学科管理。NGUYỄN NGỌC TÚ 教授详细介绍了 1 例 25 岁孕妇的胎儿病例，通过超声检查发现胎儿短肢、大头畸形等异常，最终通过遗传检测确认胎儿携带 SRY 基因，为男性胎儿，但存在性别反转。他表示，SOX9 基因突变是该病的主要病因，该基因在骨骼形成和性别决定中起关键作用。NGUYỄN NGỌC TÚ 教授建议将罕见病例提交至国际数据库，以促进遗传病研究。
周裕林：CNV-seq 在产前诊断中的应用进展
厦门市妇幼保健院周裕林教授在报告中指出，基于高通量测序的 CNV-seq 技术，以其高通量、自动化、灵敏度高和基因组覆盖度广等优点，逐渐成为产前诊断中的新兴技术。CNV-seq 技术不仅能够检测整条染色体的拷贝数变异，还能检测全基因组水平上的小片段拷贝数变异，且与芯片技术相比，具有操作简便、兼容性好、样本量需求少等优势。周裕林教授指出，尽管 CNV-seq 技术存在一些局限性，如无法检测平衡易位等，但其在产前诊断中的应用前景广阔，具有重要的临床价值。
孙路明：FGR 的遗传咨询
上海交通大学医学院附属新华医院产科/产前诊断中心主任孙路明教授深入探讨了胎儿生长受限（FGR）的遗传咨询问题。孙路明教授详细介绍了 FGR 与染色体数目异常、结构异常、微缺失/微重复综合征以及单基因疾病的关系，分享了多个临床案例，展示了如何通过遗传学检测手段（如 CMA、CNV-seq、全外显子测序等）来诊断和排除遗传性疾病。目前，孙路明教授正在开展多中心研究，以评估 WGS（全基因组测序）在 FGR 中的应用价值，初步结果显示其阳性检出率较高。最后，孙路明教授呼吁建立标准化的遗传学评估和咨询流程，以更好地指导临床实践。
廖世秀：低深度全基因组测序临床应用进展
河南省人民医院医学遗传研究所所长廖世秀教授深入探讨了 CNV 检测技术的临床应用与挑战。廖世秀教授指出，CNV 既是人类多样性的原因，也是遗传病的重要病因。CNV 导致的疾病具有高度的临床异质性和遗传异质性，致病机制复杂多样，包括基因剂量效应、基因打断、融合基因形成等。随着技术的发展，CNV 检测技术在产前诊断、流产检测、胚胎移植前检测、遗传病诊断等多个领域得到广泛应用。廖世秀教授通过多个临床案例，展示了如何通过 CNV 检测技术进行遗传咨询和诊断，并指出在临床应用中面临的挑战。
▍新生儿及儿童疾病筛查与诊断临床进展
新生儿及儿童疾病的早期筛查与诊断对于改善患者预后和提升公共健康水平至关重要。随着分子诊断技术的进步，特别是基因组学技术的快速发展，我们对遗传性疾病的认识和管理能力得到了显著增强。这些技术使得在新生儿期甚至产前即可识别潜在的遗传风险，为早期干预提供了可能。当前，全球范围内的医疗机构正逐步将这些先进的筛查和诊断技术纳入常规实践，以期达到更精准的疾病管理。
主持人
左：深圳市宝安区妇幼保健院 张铨富副院长
右：华中科技大学同济医学院检验科 鲁艳军主任
黄永兰：多组学技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用进展
广州医科大学附属妇女儿童中心黄永兰教授分享了多组学技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用进展。黄永兰教授指出，新生儿筛查旨在对可防可治的疾病进行早期诊断和治疗，以改善出生人口素质。目前，我国新生儿筛查率已达 98% 以上，筛查病种不断扩展，从常见的苯丙酮尿症到罕见病，筛查技术也从传统的生化检测发展到基因检测。基因检测技术如二代测序在新生儿筛查中的应用越来越广泛，可显著提高罕见病的检出率。黄永兰教授表示，联合筛查（生化+基因）效果优于单一筛查方式，能互补提高筛查准确性。
陈勃江：病原核酸检测在儿童 CAP 的诊疗思路
四川大学华西医院精准医学中心陈勃江主任分享了病原核酸检测在儿童社区获得性肺炎（CP）诊疗中的应用与思考。陈勃江教授表示，核酸检测技术如 PCR、POCT 等可显著提高检测效率和准确性，尤其在病毒性感染和结核检测中应用广泛。宏基因组测序（mNGS）虽能避免人体背景序列干扰，但对技术要求高，解读复杂，适用于危重症患者。陈勃江教授建议，临床医生应根据患者病情严重程度和治疗场所选择合适的检测方法，如门诊轻症患者可经验性治疗，住院重症患者则需多重核酸检测或 mNGS。
▍创新科技的临床应用进展
随着精准医学的不断发展，创新科技在临床诊断中的应用正日益广泛，极大地提高了疾病诊断的准确性和治疗的有效性。在新生儿及儿童疾病筛查与诊断领域，新技术的应用有助于早期发现和管理遗传性疾病，为临床决策提供了强有力的支持。从中国生命科学行业的创新「智」造，到全球范围内的遗传病诊断实践，我们正见证着一场由科技驱动的医疗变革。
主持人
左：南方医科大学 徐湘民教授
右：华大智造 COO 蒋慧研究员
朱军：产前诊断工作高质量发展的探索
全国妇幼卫生监测办公室出生缺陷检测中心主任朱军教授分享了我国产前诊断领域的最新进展与挑战。朱军教授提到，我国每 5 年发布出生缺陷防治政策文件，明确产前诊断的管理与质量控制目标。尽管我国在产前诊断技术上取得显著进步，但在数据统计、质量控制等方面仍存在不足，如部分省份对产前诊断 14 个指标的理解存在差异，随访率和高风险咨询率有待提高。朱军教授介绍了广东省在产前诊断智能化系统建设方面的试点成果，包括人员培训、质量控制和数据管理的全流程信息化，为全国提供了宝贵经验。
蒋慧：中国生命科学行业的创新「智」造助力精准医学
华大制造 COO 蒋慧研究员分享了华大在生命科学核心工具研发与创新方面的突破。她强调华大制造致力于通过自主研发生产，降低成本，实现疾病防控与治疗的普及化。华大在基因测序技术上已实现从 1000 美元到 100 美元的试剂成本突破，并构建了三种技术路线（激发光、自发光、不发光）以满足不同临床需求。蒋慧进一步介绍了华大在时空组学、细胞组学等领域的进展，以及通过时空干细胞技术实现细胞组织的「六定」（定性、定量、定位、定时、定向、定标）。此外，华大推出了多款新型测序仪，如 T+系列，满足临床全基因组检测需求，并在超声技术上结合人工智能，推动远程超声和手持超声设备的智能化。蒋慧表示，华大将继续投入研发，推动生命科学工具的自动化与智能化，助力健康中国目标的实现。
Thanyachai Sura: Al in clinical diagnosis
泰国医学遗传学学会主席 Thanyachai Sura 教授分享了泰国在遗传病诊断与治疗领域的最新进展。Sura 教授表示，泰国在遗传病筛查方面已取得显著成果，随着测序技术的飞速发展，泰国已从传统的单基因检测迈向全基因组测序，能够更全面地解读患者基因信息，助力精准医疗。尽管技术进步带来了海量数据，但如何准确解读变异、区分致病性与良性变异仍是挑战。Sura 教授表示，泰国在利用基因检测技术进行疾病风险评估、预防以及治疗方案制定方面已取得成功案例，但也面临一些伦理和法律问题。Sura 教授呼吁加强国际合作与交流，共同推动遗传病诊断技术的发展与应用。
▍闭幕式
尹烨：生命语言数字化 无尽的前沿
在闭幕式环节的主题分享中，华大集团 CEO 尹烨博士从基因科技的发展历程讲起，回顾了从早期测序技术的突破到如今多组学技术的融合，强调了技术创新对生命科学研究的推动作用。尹烨博士指出，基因测序技术正朝着更快速、更精准、更低成本的方向发展，未来有望实现「人人可测」。华大基因通过多组学方案，如「13311i」计划，将基因组学与临床应用紧密结合，助力精准医学的发展。此外，尹烨博士倡议全球科学家共同合作，推动全人类基因组计划的实现，以攻克罕见病和遗传病。尹烨博士期待基因科技像疫苗和抗生素一样，成为人类健康的守护者，造福全人类。
结语
本次国际基因组学大会通过多样化的学术交流形式，见证了科技与临床实践的深度融合，促进了全球范围内的学术交流与合作，为基因科技在生育健康领域的广泛应用和创新发展开辟了新路径。随着大会的圆满结束，基因科技在生育健康领域的潜力和前景得到了充分展现。
展望未来，华大基因将继续以科技创新为核心动力，致力于提升妇幼健康服务的质量和效率，利用尖端的高通量测序技术等自主检测工具，以及全面而先进的多组学数据分析平台，推动国内基因科技领域的创新发展。华大基因将与合作伙伴携手，深化出生缺陷预防工作，助力中国在出生缺陷防控领域实现新的突破，为每个家庭的健康与幸福贡献科技力量。
本文仅供医疗卫生等专业人士参考
