低级别子宫内膜间质肉瘤（LGESS），是一种很罕见的女性生殖器官恶性肿瘤，研究数据显示，占子宫恶性肿瘤的 0.2%，占子宫肉瘤的 20%。
该肿瘤不仅少见，临床上也容易被误诊为子宫平滑肌瘤。据文献报道，约 75% 的患者在手术前被误诊为良性平滑肌瘤，缺少特异性术前鉴别诊断的方法，部分医生对该病认识不足，都是容易误诊的原因。
今年我们刚好诊治了一名低级别子宫内膜间质肉瘤的患者，现将病例与大家分享，共同学习。
病例介绍
患者 40 岁，因「不规则阴道出血半年」入院。
患者自述 6 年前体检发现「子宫肌瘤」，当时 1 cm 左右。随后每年定期复查，发现「肌瘤」逐渐增大至 4 cm，并伴有经量增多，经期延长至 7 天。
外院就诊经过：入院前半年，出现不规则阴道出血，与月经周期无明显关联，血量时多时少，呈断续性。患者外院就诊，妇科彩超提示：宫腔内可见 6.9 cm × 5.9 cm，考虑子宫肌瘤变性可能性较大。
行诊断性刮宫，病理提示「内膜呈单纯性增生」，进一步行宫腔镜检查，病理提示「子宫内膜间质肿瘤，结合 HE 形态，倾向低级别子宫内膜间质肉瘤」。
诊疗经过：患者无特殊既往病史，入院妇科检查提示: 宫颈光滑，子宫后位，增大不明显，形态饱满，质硬，无压痛，双侧附件区未触及异常。完善检查后行手术治疗。
术中所见
子宫腔内 3.0 cm ×2.7 cm 大小包块，质地中等，切面呈黄白色脂肪样改变。
术中冰冻
术中冰冻提示低级别间质肿瘤，行全子宫+双附件切除术+盆腔淋巴结清扫术。
术后病理
术后病理及免疫组化示：镜下见肿瘤由子宫内膜间质样细胞构成，侵犯血管及周围平滑肌；免疫组化：EMA(-)，CD10(+)，ER/PR（+），P53（-），Vimentin（+），SMA(+)，Desmin（+），Inhibin-α（-），CD34（-），Ki-67 约 20%（+）。符合：低级别子宫内膜间质肉瘤。
FIGO 分期
术后 FIGO 分期为 I 期，目前该患者门诊随访中。
你知道 LGESS 吗？
低级别子宫内膜间质肉瘤起源于子宫内膜间质细胞，高发年龄为 40～55 岁, 常见症状为异常子宫出血、腹痛、盆腔包块，无明显症状者多达 25%。该病无特殊症状或体征，发病年龄与其他良恶性肿瘤也无明显差异。
基于以上特点，低级别子宫内膜间质肉瘤术前诊断困难，误诊率也比较高，预后较差，但对于我们临床医生来说，虽然少见，进一步了解该疾病的特点和治疗进展还是非常有必要的，以备不时之需。
术前检查有哪些「蛛丝马迹」呢？
术后病理是确诊低级别子宫内膜间质肉瘤的金标准，那么术前检查有哪些「蛛丝马迹」可寻呢？查阅文献后，主要集中在以下几方面：
超声检查
子宫肌瘤是低级别内膜间质肉瘤超声鉴别诊断的最主要考虑因素。
两者肿块内部回声相似，但子宫肌瘤有假包膜，边界清晰，内部有漩涡状结构，CDFI 常显示环状或半环状血流，且肌瘤内部血流分布呈星点状，而低级别内膜间质肉瘤的病灶边界模糊，肿瘤内部无旋涡状结构，肿瘤内部血供较为丰富。存在肌瘤变性时，超声则难以区分。
存在弥漫性肌层增厚时，与子宫腺肌症表现类似，但低级别内膜间质肉瘤中的子宫肌层比子宫腺肌症有更多的结节性，内部回声可呈不均匀的粗颗粒状。
妇科彩超对子宫内膜间质肉瘤的诊断性差，研究数据显示，术前超声诊断低级别子宫内膜间质肉瘤的准确率仅为 5.1%。
MRI 检查
MRI 是临床上常用来鉴别子宫肌瘤和肉瘤的影像检查。
研究显示低级别子宫内膜间质肉瘤在 MRI 表现为 T1WI 低信号或等信号，合并出血时可伴高信号；T2WI 上，肿块多呈不均匀高信号，增强扫描后显示富血供强化位，其典型特征为「蠕虫样」征象。
当呈现典型图像时，诊断比较容易，但常规 MRI 检查仍与子宫肌瘤伴变性、平滑肌肉瘤和静脉内平滑肌瘤不易区分鉴别。
病理检查
低级别内膜间质肉瘤临床表现常有不规则阴道出血，组织病理学检查是诊断金标准，因此术前诊断性刮宫和病理检查被推荐使用，有研究显示术前诊断性刮宫的灵敏度为 71.4%。
总的来说，当育龄期或为围绝经期女性出现异常阴道流血，超声或 MRI 磁共振检查发现肌壁内病灶边界不清，内部回声不均质，弥漫性子宫肌层增厚，内部回声伴有结节性等情况时，应充分考虑到的该病的可能性，在术前做好充分准备。
LGESS 怎么治疗呢？
低级别内膜间质肉瘤的治疗原则以手术为主，内分泌治疗、化疗和（或）放疗为辅。
手术治疗
标准术式是全子宫切除术及双附件切除术，一般不常规施行系统性盆腔及腹主动脉旁淋巴结切除术，但术中应予探查，肿大或可疑淋巴结应予切除。
① 局限于子宫者：全子宫+双附件切除；不能手术者：盆腔外照射±近距离放疗和（或）全身系统性治疗。
② 子宫外有病灶者：全子宫+双附件切除+转移病灶切除，包括转移淋巴结切除；不能手术者：盆腔外照射±近距离放疗和（或）全身系统性治疗。
由于保留卵巢复发率极高，故建议双侧附件切除，也不提倡术后雌激素替代治疗。尽管有学者提出对于 Ⅰ 期 LGESS 患者经严格选择可考虑保留卵巢，但仍需积累更多证据证实。
手术时强调完整地切除子宫肿瘤，切忌在腹腔内施行肿瘤分碎术。
辅助治疗
01、内分泌治疗
Ⅰ期患者可术后观察，尤其是绝经后或已实施双附件切除的患者，也可行内分泌治疗（雌激素阻断剂）。Ⅱ～Ⅳ期的患者术后给予雌激素阻断剂治疗，必要时给予体外放疗。
内分泌治疗首选芳香化酶抑制剂（来曲唑、阿那曲唑或依西美坦等），也可使用竞争性雌激素受体拮抗剂（氟维司群）、高剂量孕酮或促性腺激素释放激素（GnRH）类似物（亮丙瑞林、曲普瑞林等），目前已不再使用他莫昔芬。但目前缺乏更多数据，内分泌治疗最有效的疗程、剂量和持续时间仍无明确定论，有学者认为需用 2 年，也有学者认为需终生使用。
02、化疗和放疗
术后辅助化疗和放疗不作常规治疗要求，相关的报导也较少，对于不能接收手术治疗的晚期患者，治疗上包括全身治疗和（或）盆腔外照射和（或）近距离放疗。
03、靶向治疗
目前，一些子宫肉瘤的靶向治疗多在临床试验阶段，尚无明确结果。对于晚期复发患者，在常规治疗失败的情况下，可以进行基因检测，尝试个体化靶向治疗。
预后和随访
低级别内膜间质肉瘤预后较好，临床分期与预后密切相关，研究数据显示 Ⅰ 期和 Ⅱ 期患者的 5 年生存率均超过了 90% ，而 Ⅲ～Ⅳ 患者的 5 年生存率为 40%～50%。虽然预后较好，但有晚期复发的风险，复发一般发生在初诊后的 10～20 年，因此建议长期随访。
建议前 2～3 年每 3 个月随访 1 次，以后每 6～12 个月随访 1 次，复查内容包括全身体检及妇科检查、影像学检查和健康宣教。
作者：胡蓉
策划：dongdong
题图：站酷海洛
投稿：zhaochen@dxy.cn
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