每年 5 月第 3 个星期日，为全国助残日。本次助残日的主题为「巩固残疾人脱贫成果，提高残疾人生活质量」并呼吁社会各界共同关心、支持、帮助残疾人，促进残疾人稳定脱贫增收，为残疾人办实事、解难事。
采取各种措施预防残疾的发生或使之在早期消除是《联合国残疾人世界行动纲领（1983～1992）》中规定的首要任务和目标。我国为降低残疾的发生率，在医疗卫生、行政管理这两个方面，推行综合性的两级预防方案，并使之逐步落实。对于儿童残疾的预防，主要是开展先天性及遗传性疾病的筛查为主。
在孕妇妊娠期间，唐氏综合征的筛查目前已普及，随着该项筛查的技术不断升级，唐氏综合征患儿的出生率已被有效的控制。但是罕见病患儿的出生率确没有得到任何改善。罕见病，是一类发病率很低的疾病，多数病情严重，往往致死、致残。如遗传性耳聋、地中海贫血、脊髓性肌肉萎缩症（SMA）、假肥大性肌营养不良症（DMD）、血友病、脆性 X 综合征、苯丙酮尿症等。我国目前各类罕见病患者约 2000 万，每年新增的患者数超过 20 万。大量的罕见病患者面临无药可救，或是就算有特效药，也非一般家庭能承受的起。例如脊髓性肌肉萎缩症（SMA）的特效药，一针需 70 万元，并且需终身注射。
近年来，罕见病问题得到了政府和社会的高度重视，并且在今年的「两会」提案中也得到了广泛的关注。很多政协委员一方面在积极推动「患者有其药」，努力改善罕见病患者的生存状况。另一方面，也在呼吁普及孕产前罕见病的筛查，推动罕见病早筛早查机制的建立，从源头上减少发病。
孕前/孕早期进行拓展性携带者筛查是预防常见单基因隐性遗传病经济有效的策略。虽然单种的单基因隐性遗传病发病率低，但综合发病率高达 1%，单基因遗传病虽然难治，但可以预防。近年来，越来越多的国内外专业协会先后发表了在孕前/孕早中期进行遗传病携带者筛查的指南和声明，肯定了拓展性携带者筛查的意义，并提出了：对所有打算怀孕或已怀孕的人群，均应提供常见隐性遗传病的携带者筛查。
天昊基因一直致力于中国出生缺陷防控事业，并把拓展性遗传病携带者筛查作为临床应用的重要方向。该产品自 2015 年投入市场以来，通过不断的技术革新、产品升级、最终打造出了这款贝康诺®孕产前遗传病携带者筛查。该筛查产品通过我司不同的专利技术搭配，可实现对疾病基因不同的突变类型，如点突变（遗传性耳聋、地中海贫血、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等）、拷贝数变异（SMA、DMD、先天性肾上腺皮质增生症等）、倒位（血友病）、CGG 串联重复（脆性 X 综合征）、融合基因（先天性肾上腺皮质增生症）等的检测。天昊基因严格参照国际国内指南，精心挑选了 15 种中国人群高发并且严重致病的遗传病，以更经济有效的方式匠心独具的成功打造了这款适合中国人群大规模普筛的产品。该产品的应用可从源头上防控单基因遗传病，让罕见病更罕见！
▋ 科研及临床样本数据
* 15 种遗传病大样本数据证实拓展性携带者筛查的临床价值
天昊基因对来自南京地区 5000 多例表型正常的人群进行 15 种遗传病携带者筛查，筛查结果为：
相对唐氏综合征（我国发病率 1/680）, 神经管畸形（我国发病率 1/2222）,15 种遗传病携带者筛查理论上能预防 1/312 的出生缺陷发生。筛查有效率远高于唐氏综合征！
* 天昊基因 4 月临床筛查统计数据
4 月，天昊基因通过统计临床样本的人群疾病突变基因的携带率为 21.3%。发现高危人群的比例为 0.7%（该数据仅代表 X 连锁隐性遗传病的高危人群比例）。人群携带率排名前三位的疾病有遗传性耳聋、α-地中海贫血 (HBA1/HBA2) 和苯丙酮尿症，而这三种遗传病也是我国发病率较高的疾病。
注：由于单人送检时系统无法提示夫妇关系，因此，常染色体上的隐性遗传病高危夫妇无法统计。
▋ 罕见病防治，从孕前筛查开始！
在全国助残日来临之际，天昊基因特推出 100 例脊髓性肌肉萎缩症（SMA）免费携带者筛查活动。5 月 16 日，登录天昊基因旗下天昊检验基因检测旗舰店京东官网 https://item.jd.com/10024261038288.html。先支付 99 元检测费，在支付时请备注：助残日公益活动，在检测完成出具报告单后的 7 个工作日内，我司即原路退回 99 元检测费。仅 100 份免费名额，先到先得哦！
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图片来源：天昊基因
