卵巢癌是女性生殖器官常见肿瘤之一,发病率仅次于子宫颈癌和子宫体癌而列居第三位,但其死亡率高居妇科恶性肿瘤死亡率首位。流行病学统计显示其发病呈现逐年增加和年轻化趋势,已成为危害公共健康的一个严重问题。
BRCA1/BRCA2 同属抑癌基因,其编码蛋白可抑制肿瘤生长。研究表明,BRCA1/BRCA2突变与乳腺癌、卵巢癌以及其他肿瘤的发生有关。对BRCA1/BRCA2突变携带者进行双侧输卵管、卵巢切除可降低其卵巢癌与乳腺癌发生风险。
加拿大多伦多女子学院研究所Narod教授等进一步研究了BRCA1/BRCA2突变携带者卵巢切除术后卵巢、输卵管、腹膜肿瘤发生风险,预防性卵巢切除术对全因死亡率的影响,以及卵巢癌及腹膜隐匿恶性肿瘤患者5年生存率。
研究结果发表在2014年5月20日出版的Journal of Clinical Oncology杂志上。
研究对象为来自美国、澳大利亚、法国、意大利、挪威及波兰43家医学中心的BRCA1/BRCA2突变携带者,共5783例,所有受试者均通过生育史、手术史及激素用药史等基线调查问卷和后续调查问卷进行调查。随访所有患者,直到其诊断为卵巢、输卵管、腹膜恶性肿瘤或死亡。通过时间依赖性生存分析来评估卵巢切除术后肿瘤发生风险比及全因死亡率。
5783例受试者中,2270例未行卵巢切除术,2123例研究开始时已行卵巢切除术,1390例在随访期间行卵巢切除术。
研究发现,平均随访5.6年之后,186例女性患者确诊为恶性肿瘤,其中卵巢癌132例、输卵管癌22例、腹膜癌32例,67例患者已死亡。卵巢切除术后恶性肿瘤风险比为0.20。没有癌症病史的患者,卵巢切除术后70岁时全因死亡率为0.23。
预防性卵巢切除术可以使BRCA1/BRCA2突变携带者卵巢癌、输卵管癌及腹膜癌发生风险降低80%,全因死亡率降低77%。
因此,通过基因检测,及早发现BRCA1/BRCA2突变携带者,积极对其行手术治疗,将有效提高其生存率。