1995 年,科学家首次克隆乳腺癌和卵巢癌敏感基因 BRCA1 和 BRCA2。这两个基因能编码具有多重功能的蛋白,其突变表型往往具有诱发乳腺癌和卵巢癌的趋向。目前所知,BRCA1 和 BRCA2 同源重组,与 DNA 损伤修复、胚胎生长、转录调控等均有关。
JAMA 4 月 23 号报道卵巢切除术能够降低 BRCA 突变体携带者患癌症的风险。该报道指出,根据 5783 个妇女平均随访 5-6 年的结果,研究者发现对于携带 BRCA1 或 BRCA2 突变体的妇女而言,预防性卵巢切除术可以大幅度减少卵巢癌、输卵管癌、腹膜癌风险和死亡率。
在 5783 个病例中,2123 例患者有预防性卵巢切除手术史,1390 例患者在随访期间进行该手术,其余患者卵巢完整。在随访过程中,有 186 例患者被确诊为卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌。其中 108 例为完整卵巢患者(98 例携带 BRCA1 突变体)。其余 78 例患者有卵巢切除手术史(包括 46 例手术中发现的隐秘癌和 32 例腹膜癌)。卵巢切除术可以使这 3 种癌症风险降低 80%,70 岁前死亡风险降低 77%。
在预防性卵巢切除手术中,研究者发现分别有 4.2%BRCA1 和 0.6% BRCA2 突变体携带者患有侵袭性癌,却未被诊断出来。如果 BRCA1 携带女性在 40 岁之前或 40-49 岁进行卵巢切除术,其隐匿性癌患病率分别是 1.5%、3.8%。
因此,研究者建议 BRCA1 突变体携带女性应在 35 岁进行预防性卵巢切除术。另外,卵巢切除术均能有效减少 BRCA1 和 BRCA2 突变体携带者死亡率。