出生缺陷是全球共有的公共卫生问题，而我国是出生缺陷相对高发的国家之一。根据原卫生部《2012 年中国出生缺陷防治报告》显示，目前我国出生缺陷发生率在 5.6% 左右，每年新增出生缺陷数约 90 万，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有 25 万例，且随着我国生育政策的开放，高龄孕产妇大幅增加，出生缺陷防控工作面临着更多的挑战。出生缺陷会导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾，这不仅严重影响儿童的生存和生活质量，影响家庭的幸福、和谐，也给社会造成潜在的经济负担。
减少出生缺陷，关键在于预防。根据世界卫生组织的规定，出生缺陷的预防措施分为孕前、产前和新生儿三个阶段。遗传性疾病是产生缺陷的重要因素。
陆国辉教授从 1994 年开始，回到母国参与中国产前遗传病诊断/遗传咨询领域的建设，据他长期的观察，中国目前在医学遗传上的人才缺口非常大。如中国医师协会医学遗传医师分会，直到 2015 年，这个组织才在中国正式建立，比起美国，有几年时间的落后。除了培训体系的建立较慢，培训的内容，也非一朝一夕能够完善。
在美国，对从事临床基因诊断的人员要求非常严格，需要他们在获得博士学位（医学院毕业的则是医学博士学位）后才能进入 2～3 年的临床专科培训，经过严格培训并符合要求后，最终通过严格的全国统一执照考核，获取相关临床遗传专科执照后才具备开展进行临床遗传工作的资格。临床遗传医师需经过医学院临床医学教育并毕业考试通过后取得临床医师执照，再经过 2 年临床遗传专业训练，考试通过后方可取得临床遗传医师执照。
而在中国，因为医学遗传学的学科建设稍微落后，所以在这一方面的人才培训，很大程度依赖于医生的个人兴趣和额外投入。
中国医生非常具有自主学习的意愿和能力，《产前遗传病诊断》就非常适合有这样学习需求的医生。
第一版《产前遗传病诊断》就是基于这样的考量而撰写出版。书中系统介绍国内外最新医学遗传学理论、诊断方法及其临床应用。
临床医生都熟知，看书的实际目的是解决临床问题，所以这本书的内容也以临床为主，注重实用，主要针对国内常见遗传病产前诊断的需要。
书中介绍了约 140 个不同的临床遗传性疾病，按病因、基因种类及其突变特点分类。每个病种均有典型临床表型、病因和发病机理、遗传方式、诊断标准、遗传咨询、产前诊断方法等内容。其中遗传咨询和产前诊断可谓是专业产前遗传诊断医师必备的「工具技能」。
第二版充分汇集国内外专家的临床经验，力求纳进适合我国目前可行或将来发展需要的国外产前诊断最新信息与科研成果。换而言之，这本书，就是全面指导产前遗传病诊断的「字典」。
全书分为 3 大篇（基础理论篇、遗传实验室与辅助检查篇、临床遗传咨询篇），共 40 章 360 多个疾病， 约 275 万字，近 450 个插图，审稿期间不断更新内容，甚至包括 2020 年发表的重要参考文献及其内容，旨在基因组检测技术高速发展的新时代，引领我国的产前诊断临床应用走入规范化、标准化、国际化、便利化、实效化的道路。
本书的编写过程中，作者们各尽所能，在繁忙工作之余抽出时间，用心编写、反复修订，以质量为首，不断更新内容，确保编写质量和规范，为产前诊断和遗传咨询从业人员提供权威专业性指导。
更新、更全、更好的第二版
2002 年，陆国辉教授主编的第一版《产前遗传病诊断》，整书有 60% 的内容是陆国辉教授亲自执写，不仅如此，虽然当时使用电脑画图的工具非常简陋，但书中 160 多个插图，都是陆教授趴在电脑前，一点一点画出来的。
时光荏苒，伴随技术革新，产前遗传病诊断已经发生了天翻地覆的进步。以高通量基因检测二代测序为例，自 2009 年开始在临床上进行应用，至今 10 多年来的发展，已经在临床上获得了更好的普及，检测成本的不断下降，使得检测数据可以获得大量积累。
但是，对于检测数据和检测结果的判断、分析，怎样结合临床的表型和各种检测出来的结果进行交叉比对，作出一个准确的诊断，这中间除了硬件能力的提升，最重要的是对于人才的培养。
怀抱对祖国产前遗传诊断学科建设的迫切之感，2017 年，陆教授决心筹备第二版《产前遗传病诊断》的编撰工作。
而对于第二版，他的目标非常清晰，这必须要是一本更新、更全、更好的第二版！这绝对不仅是一句口号，而是在七项革新特色的基础上向读者作出的「承诺」。这七项革新特色是指：
● 特色一：多学科协作
包括医学遗传学、基因组学（检测）、临床遗传咨询、超声 MRI 影像学、产前诊断、生殖医学、临床遗传专科（妇产科、耳科、神经科、眼科、骨科等）等的多学科协作。
● 特色二：进一步强化规范性与实用性
（1）最大限度地实现产前诊断的理论与技术、实践与解读、问题与解决等较完整的技术链条；
（2）对各临床遗传专科所描述的疾病重点列出具有特征性或者具有鉴别诊断性的临床表型，制定临床诊断标准；
（3）对于基础理论和实验室技术操作的编写，保持原版多用插图和表格的风格，简单明了易读。
● 特色三：始终保持与国际同步性
（1）在医学遗传学近年来相关进展基础上，清晰规范撰写遗传学相关基础知识与进展，保持与国际同步。尤其在产前诊断方面的规范流程、进展和应用，目前的技术进展情况、存在问题、解决问题的方法及其科学规范性和可行性上，提高临床诊断的水平和效率，正确选择相关技术，指导临床做出正确决策；
（2）有关生育生物学，发育生物学，两性生殖发育等问题，将体现国际研究的最近进展，予以介绍和规范编写。
● 特色四：产前影像学提供证据链
超声等影像诊断已经成为临床无先天缺陷筛查的重要支撑。影像学与遗传表征、基因检测等相结合分析，可以显著提高诊断的准确性和系统性。相关内容的编写将体现影像领域的新进展，遗传诊断和产前其他检测的关联协调性分析将有所提升。
● 特色五：表型用语标准化与数据库连接
应用临床表型用语标准化与基因检测以及相关数据库，将更好地连接基因检测和临床表型、超声征象，最大限度实现超声征象与临床表型、分子机制之间的链条证据完整性，并提高到一个新层次。
● 特色六：强调基因型与表型一致性
将基因型、生化检测与临床表型、影像表征等梳理为链式证据，将有助于提高临床诊断效率，做出正确决策。
● 特色七：首创整合遗传性肿瘤及其遗传资讯内容
国内首次将遗传性肿瘤及其遗传资讯内容进行整合，详细编写常见的不同遗传性肿瘤，包括遗传性肿瘤遗传咨询特点及其独特的伦理，详细描述有代表性的遗传性肿瘤的诊治、基因携带者的管理以及孕产前筛查诊断防控措施。
2020 年 5 月 7 日正式发行
一个学科的建设，最重要的就是人。医疗水平的提升，医学认知度整体水平的提升，然后带动整个社会接受度的提高，是螺旋上升式的。
陆教授及《产前遗传病诊断》第二版的编撰团队，正在尝试迈出多一个脚步，再多一个脚步，对于国内开展遗传病产前诊断，优生优育工作做出一点点努力。为中国医学遗传学、妇产科学等临床医生和科技工作者提供学习和知识梳理的素材，为医学院校有关专业提供教学参考资料，也可供计划生育、妇幼保健工作者学习参考。
在编写过程中，作者们各尽所能，在繁忙工作之余抽出时间，用心编写、反复修订，以质量为首，不断更新内容直到排版。特别令人感动的是，几位主编助理一直携手努力，特别是有医学遗传博士背景的许艺明、张彦、严提珍三位老师，他们废寝忘食，带伤提笔，把病痛视为家常便饭，连续两个春节期间放弃休假，埋头审稿，疫情期间逆风而行，同时与诸多编者密切沟通，确保编写质量和规范，以此回报国家出版基金会和广东省优秀科技专著出版基金会的两大出版社资助。
《产前遗传病诊断》在广东科技出版社天猫官方旗舰店正式发售，可直接前往购买。
陆国辉 教授
2015 年回母国创业，开展临床遗传病诊断，在不同的医院开设门诊。
• 美国临床细胞遗传学诊断执照（ABMG）（1996）。
• 原美国 MD Anderson 肿瘤中心（有史以来第一位）临床细胞遗传诊断主任。
• 美国美国医学遗传学院专家委员 (FACMG)（1996）。
• 中国遗传学会遗传咨询分会委员。
• 广东省精准医学应用学会精准检测分会顾问、广东省精准医学应用学会妇科肿瘤分会顾问、广东省精准医学应用学会遗传病分会委员。
• 美国南卡大学医学院/南方医科大学/湖南省妇幼保健院等兼职/客座教授。
• 中国产前遗传病诊断/遗传咨询领域开拓者之一。
• 科学中国人（2017）年度人物。
先后参与 6 本医学遗传专著的编写，主编：
•《产前遗传病诊断》（2003 年全国优秀图书二等奖）；
•《临床遗传咨询》（原复旦大学开办的遗传咨询班的教材，业内「红宝书」）；
•《常见妇婴九病——从预防到医学基因组医学》（为当年中国纳入医疗改革/医保中主要遗传/肿瘤病预防治疗培训的重要参考书）。
参编美国两本重要的临床肿瘤遗传诊断：
• 美国 MD Anderson 2011 年版 The MD Anderson Manual of Medical Oncology 第 11 章；
• 美国 Principles of Molecular Diagnostics and Personalized Cancer Medicine, 2013, 第 15 章。
编写专著 39 章，发表在世界知名 SCI 杂志论文 70 余篇。
参考资料：
[1] 中华人民共和国卫生部. 中国出生缺陷防治报告 (2012)[D].2012.
[2] 陆国辉, 许艺明, 张巍 . 准确的基因变异解读和遗传咨询在罕见病精准医学中的重要作用 [J]. 科技导报, 2016, 34(20): 56-63.
图片来源：嘉检医学
