DNA测序用于产前筛查更可靠

2014-02-27 18:23 来源:丁香园 作者:shannonxl
字体大小
- | +

高危孕妇的无创产前检测通常是从孕妇外周血浆中检测胎儿游离DNA进行大规模并行测序,以准确地检测胎儿常染色体非整倍性情况。但尚不清楚该方法运用于低风险产妇的情况。

研究者在美国的21个中心收集了进行非整倍体异常标准筛查(血清生化指标行或未行颈部透明带检查)的单胎孕妇的血液样本。研究者进行了大规模并行测序,采取单盲的试验方法以确定每个样本的染色体剂量。

试验的主要终点是使用标准筛查和cfDNA检测检出胎儿21三体和18三体的假阳性比率。出生结果和染色体组型作为参考标准。

主要采集到1914名女性(平均年龄29.6岁)的合格样本,经cfDNA 检测确认单胎无非整倍性畸变,并基于标准筛查对风险进行分类。cfDNA检测的21三体和18三体假阳性率明显低于标准筛查。cfDNA检测检出了所有非整倍性畸变(5例21三体,2例18三体和1例13三体)。cfDNA检测与标准筛查的阳性预测值之比分别为: 21三体45.5% 比4.2%,18三体 40.0%比8.3%。

在一般的产科患者群中,相较于标准筛查方法,产前使用cfDNA检测能够显著降低21三体和18三体的假阳性率,并提高阳性预测值。

查看信源地址

编辑: 雪

版权声明

本网站所有注明“来源:丁香园”的文字、图片和音视频资料,版权均属于丁香园所有,非经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,授权转载时须注明“来源:丁香园”。本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的,且明确注明来源和作者,不希望被转载的媒体或个人可与我们联系,我们将立即进行删除处理。同时转载内容不代表本站立场。

网友评论