遇到一出生就注定的罕见病,我们能做些什么?

2020-03-12 09:43 来源:丁香园 作者:
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2020 年的 2 月 29 日,当全国人民还笼罩在一场「罕见」的病毒侵袭所带来的种种不安时,一个「罕见」的日子正在悄然到来。

根据世界卫生组织的定义,患病人数占地区总人口 0.065%~0.1% 之间的疾病或病变,称为「罕见病」。虽然单看某一种罕见病,患病率较低,但目前全球已发现的罕见病约占人类已知疾病的 10%,所以「罕见病」其实并不「罕见」。

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2 月 29 日是国际罕见病日,这四年一遇的日子,与其说是「纪念」,不如说是「唤醒」,「唤醒」人们、告诉人们还有那么一类疾病值得被关注。

在这个罕见的日子里,丁香园有幸邀请到了来自 解放军总医院第三医学中心神经内科的吴士文教授、北京大学第一医院儿科副主任熊晖教授 以及 珀金埃尔默大中华区诊断业务徐晔总经理 来聊一聊《天生注定的「罕见病」,可以预防吗?》的相关话题。


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「已知 7,000 多种罕见病,80% 左右都与遗传因素相关。而且其中有 50% 都在新生儿或者儿童期发病,剩下有 30% 的孩子,在 5 岁之前就失去了生命。」吴教授用沉痛的心情为我们介绍罕见病的现状。

值得注意的是,虽然 80% 的罕见病都与遗传因素有关,但不是所有的遗传因素都是显性的。也就是说,在我们正常人身上都携带着一定的突变基因,但不会表现出来,可如果两个携带相同致病基因的人在一起,生下的孩子便会容易患有罕见病。

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这样听起来,似乎每个人一出生都有罹患罕见病的可能?这种病是防不胜防的么?

「事实上,中国对出生缺陷的防治是非常重视的。在八九十年代,我们便开始建立妇幼遗传缺陷、出生缺陷的三级保健预防网,涵盖孕前检测,产前诊断和产前筛查,以及新生儿筛查。」徐晔答道。

在国家防控网络的提前预防干预下,不少罕见病患者得到了救治,然而还有大量的罕见病患者,其治疗依然是个难题。「只有大概 1% 的罕见病有有效的治疗方案」这是吴教授给我们提供的数字,还有很多的罕见病没有办法做根本性的治疗,患病人群只能选择和这些病症一起归于尘土,或者接受这些病症和它们一起终老。

对此,徐晔解释道,「我们认为,在现阶段对于罕见病的认知、确诊以及治疗中,遗传咨询是非常重要的一环。在孕前通过婚检和优生检测,实际上很多的疾病是可以预知的。」

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「我非常同意徐总说的,」熊教授也补充道,「在 80 年代末 90 年代初的时候,只有像北京、上海、广州这样的大城市才能做有关苯丙酮尿症方面的检测。但 21 世纪以后,能够进行筛查的城市已经更广,筛查的病种也在逐渐的增加。」通过三级网的防控,可以建立起一个良好的对罕见病等遗传性疾病的防控体系。

那么,如今通过产前筛查和新生儿筛查能筛查出哪些罕见病呢?近期有怀孕计划的宝爸宝妈应该怎样进行遗传咨询?已经在孕期的人安排遗传咨询还来得及么?刚出生的宝宝又需要及时做哪些疾病筛查呢?

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编辑: 邓颖琳

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