罕见病日：罕见病其实不罕见，更多孩子本可尽早确诊

「感觉就像被冰雪冻住，从手指、手臂，到腿、全身，冰冻的感觉一路蔓延，直至不能呼吸。」请问，这句话描述的是什么疾病的症状？相信很多人都能猜出答案。没错，这是「渐冻人」痛苦而又无可奈何的真实感受。

随着「冰桶挑战」活动在全球广泛开展，以及霍金这位无人不知的物理学家带来的巨大影响，大家逐渐对肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS）患者（俗称「渐冻人」）有了一定的认识，也接触了罕见病这一医学概念。

可是，到目前为止，我们对罕见病的关注仍远远不够。比如以下几个常见的问题：

• 罕见病真的很「罕见」吗？你知道罕见病一共有多少种吗？

• 为什么罕见病多见于幼儿？成人会得罕见病吗？

• 多数罕见病治疗困难、效果差的原因是什么？提高疗效的关键是什么？

• 为什么说罕见病是可防可控的？哪些措施有助于预防罕见病的发生？

以上问题，你都知道答案吗？带着这些问题，一起听听浙江大学医学院附属第二医院儿科医疗组长郑朝光副主任医师及在遗传咨询及产筛和新生儿筛查领域有着深入研究的珀金埃尔默大中华区诊断业务总经理徐晔女士，他们是如何看待这些问题的。

 罕见病并不「罕见」

除了逐渐「冰冻」全身的「渐冻人」，你是否还听说过皮肤毛发色泽异常、害怕阳光的白化病患者，还有动不动就骨折的「玻璃娃娃」（成骨不全症），以及轻微碰撞就会流血不止的血友病患者？……

你可知道，除了这些叫得上名字的，还有多少罕见病是我们从来闻所未闻的，甚至就连大多数医生也都未曾见识过的？

来看相关数据：

• 所谓罕见病，顾名思义就是比较罕见的一些疾病，也称孤儿病。通常认为罕见病在人群中的患病率约 0.64/1000～1/1000。（但实际上各国定义罕见病的标准并不一样，比如美国将发病人口比例小于 1/1500 的疾病定义为罕见病，而在日本这一比例为小于 1/2500，我国尚无确定的定义标准。）

• 虽然单看某一种罕见病，其患病率较低，但是目前全球发现的罕见病多达 7000 余种，所有罕见病总计约占人类已知疾病的 10%。（2018 年 6 月 8 日，国家卫生健康委员会等五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布，共有 121 种疾病被收录其中。）

所以，罕见病并不「罕见」。郑主任告诉丁香园，依我国庞大的人口基数来算，我国罕见病患者人数预计要超过 1000 万。

约八成罕见病与遗传因素有关

从媒体报道中我们通常有这样一个感受，好像多数罕见病患者都是婴幼儿、儿童或青少年，很少有成人患者。为什么会这样呢？ 

对此，郑主任告诉我们，约 80% 的罕见病都与遗传因素有关。由于先天性基因缺陷，有的罕见病患者还是胎儿时就已死亡，有的出生后就表现出一系列症状并伴随一生，有的在儿童或青少年期发病，也有少数患者直至成年才表现出疾病的症状来。

也正是因为大多数罕见病都是基因缺陷所致，而现阶段的医疗水平尚不足以安全有效地从基因水平进行干预，故目前罕见病的治疗极为棘手，总体主要以缓解患者痛苦为目的进行对症治疗。而且，出于经济效益的考虑，药厂对研发罕见病治疗药物的兴趣不大。国外仅有的少数药物也售价昂贵，给罕见病患者家庭带来很大的负担。

郑主任指出，尽管没有特效药，但是早期诊断、早期干预对于罕见病的治疗还是非常有价值的，甚至能够完全控制病情。比如大家熟知的苯丙酮尿症，患儿在出生时筛查出来，然后通过严格的饮食干预治疗，就可以实现终身跟正常人一样生活、工作。珀金埃尔默大中华区诊断业务徐晔总经理也告诉丁香园，珀金埃尔默早在八九十年代筛查出来的第一例苯丙酮尿症的患者，现在已经成年了，而且已结婚、生子，生活完全正常。类似的还有先天性甲状腺功能低下患者，早期发现后（2 个月以内）坚持行甲状腺素替代治疗，患者能够健康成长、智力正常，若诊治过晚（比如超过 10 个月，越晚治疗效果越差），可能会造成不同程度的智力低下、身材矮小。

罕见病是可防可控的

鉴于约 80% 的罕见病都与遗传因素有关，降低遗传性疾病、减少出生缺陷的各项措施自然也就是罕见病防控的关键。

事实上，早在八九十年代，我国就已经开始建立妇幼遗传缺陷、出生缺陷的三级保健预防网，其中一级预防就是我们所谓的孕前检测，二级预防是产前诊断和产前筛查，三级预防就是新生儿筛查。

有人可能要提出疑问了：如果夫妻双方家族中从来没有出现过遗传性疾病的问题，是不是就不会生下罕见病患儿了？还需要做产前筛查吗？其实，「没有家族遗传病史，孩子便不会患病」的想法是错误的。郑主任指出，因为很多罕见病是隐形遗传疾病（比如白化病），只携带一个致病基因者通常不会发病。假如父母双方都携带有一个致病基因，双方都未发病，不做基因检测就无法发现他们是致病基因携带者。那么两者生育的孩子有一定的几率（1/4）是同时携带两个致病基因的罕见病患儿。

因此，遗传咨询在现阶段是对罕见病的认知和确诊治疗非常重要的一环。遗憾的是，我国遗传咨询力量浅薄，尚未形成学科。据了解，从 2017 年至今，珀金埃尔默已联合协和医院妇产科、香港中文大学妇产科、美国贝勒医学院等先进机构，为中国医生做了 4 期基于系统化、国际化以及临床化的遗传咨询的培训。其中主要针对的是儿科医生、产科医生、生殖科医生，也有一些内外科医生参与，至今已经培训了超过 600 名临床医生和相关从业者，包括一些遗传咨询师。

读到这里，相信大家对罕见病的认识更加全面、也更加深刻了。然而，除此之外，我们每个人都需要用更多关注来让罕见病变得更加罕见。再来看几个问题：

• 目前医院常规进行的产前筛查、新生儿筛查等检测项目，能够筛查出哪些罕见病？

• 对于那些不在医院常规筛查之列的罕见病，如何才能筛查出来？哪些人需要进一步做这些补充检查？

• 对于具有多次流产史、高龄等高危因素的夫妻，哪些措施有助于生育出健康的孩子？

• 我国罕见病患者的诊治现状如何？这些患者的生活现状怎样？如何才能改善、提高？

诸如以上种种问题，答案究竟是什么？不要着急，上述问题以及关于罕见病的更多问题，都将在本期《健康中国面对面》中得到详细而又深入浅出的解答。

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