2019 年 3 月 16 日，由中国出生缺陷监测中心主办、中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会协办、华大基因承办的第十四届国际基因组学大会：生育健康临床应用（The 14th International Conference on Genomics in Reproductive Health，简称 ICG14·RH）在深圳国家基因库成功召开。
本次大会为期两天，以「跨组学大科学，聚焦生育健康；产学研全贯穿，服务人民群众」为主题。会议邀请到世界各地的学术精英和行业专家分享产前筛查与诊断的最新进展、遗传病临床科研的发展方向以及多组学与多学科临床应用的前景展望。同时来自中国代表性地区的民生项目一线实践者就多组学应用的健康民生项目建设进行了经验分享。
在数十场顶级学术探讨所营造的头脑风暴中，通过基因组学技术在临床中的应用来降低出生缺陷，助力母婴健康，进而为生命时代人类命运共同体贡献力量成为最强音。
传承缺陷防控之夙愿，不忘造福人民之初心
在我国，每年的出生缺陷婴儿数量约占全世界的 20%，每 30 秒就有一个出生缺陷儿降生。原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，目前我国出生缺陷总发生率约为 5.6%，每年新增出生缺陷高达 90 万例。早筛查、早诊断和早治疗已被证明是最有效的控制与降低出生缺陷的手段。利用基于基因组学的技术将出生缺陷的防控阵线不断向前推进，并将其预防于萌芽，被认为是有可能终结出生缺陷的方法。
华大基因 CEO 尹烨先生在开幕致辞中回顾了出生缺陷三级防控体系从认知到建立的百年历程，在一代又一代卫生工作者的携手努力和代代传承下，中国的出生缺陷防控事业取得了前所未有的成绩，但「路漫漫其修远兮」，距离全面防控出生缺陷依然有很长的路要走。他强调，「让我们永远都铭记人类基因组计划所坚持的『共有、共为、共享』之原则，借『健康中国 2030』规划之东风，为人类命运共同体携手助力。」
华大基因 CEO 尹烨发表开幕致辞
随后，深圳市卫生健康委员会巡视员孙美华女士在会上表示，2017 年习近平总书记在全国卫生健康大会上提到，要关注人的生命全周期全过程的健康状况，这既是政府的使命，也是社会的责任，华大基因就履行这样的社会责任。并表示，深圳市委市政府高度重视生育健康，深圳卫健委一直以来都致力于构建出生缺陷防控系统工程，从婚前、孕前、孕期、产前、产后，每一个环节都设立防控措施，目的就是为群众提供公平、科技、优质、高效的出生缺陷综合防控服务，让先进技术应用更多造福深圳人民，以实际行动打造健康中国的深圳样板。
华大集团理事长杨焕明院士在后续的致辞中表示，2019 年恰逢华大创立 20 周年，同时也是中国参与人类基因组计划 20 周年。华大 20 年来所取得的斐然成绩是站在巨人肩膀上居高望远，风雨兼程的结果，是与从事基因组研究事业的科研与临床工作者密切合作的结果。华大未来的求索之路依然需要同基因组学研究者们携手同行，以期进一步推动基因科技造福人类的愿景。
披风沥雨群策群力，弥合差距砥砺前行
如果将 1978 年北京协和医院开展产前诊断作为中国防控出生缺陷的起始点的话，这一光荣事业迄今已经走过了 40 年的风雨历程。作为这项事业发展的亲历者，协和医院妇产科边旭明教授、中国出生缺陷检测中心主任朱军教授、中信湘雅生殖专科医院荣誉院长兼首席科学家卢光琇教授在此次会议的特邀报告环节，分别从各自角度向与会者介绍了中国出生缺陷防控的进展。
在政产学研资多方携手努力下，中国的出生缺陷防控水平拾阶而上，做到了在诸多领域从跟随到引领的跨越，为世界贡献出了中国方案。边旭明教授特邀报告环节的演讲中提到，国外在上世纪 70 年代开始推行以年龄为指标的筛查，而中国在上世纪 80 年代才开展，期间的差距有十余年。到了以孕早期超声及血清学产前筛查，中外差距缩小到了 5 年。而今利用胎儿游离 DNA 检测进行产前筛查（即 NIPT）中国已经实现领先国外 2 年的水平。
边旭明教授发表题为《产前筛查、产前诊断的现状和展望》的学术报告
在此次大会上，NIPT 技术得到了尤其多的关注。过去几年中，NIPT 随着技术进步、费用降低和民生项目开展等因素，在我国得到了广泛普及，并且由于其更高的安全性和检出率，有望成为 21/18/13 三体检测的首选一线产前筛查方法。
防控水平的提高带来的直接结果是出生缺陷的大幅减少。朱军教授在演讲中提到，国家陆续推行了免费孕前优生健康检查、增补叶酸预防神经管缺陷、地中海贫血防控、贫困地区新生儿疾病筛查等重大公共卫生项目，相关出生缺陷的发生率明显下降。这些成绩已经获得了世界的承认。
时至今日，我国现已建成覆盖全国的出生缺陷三级防控网络，保障新生儿健康也成为一项重要国策。与此同时，出生缺陷的外延更加扩展，内涵则深入到了基因水平。卢光琇教授为大家带来的《遗传性肿瘤的诊断和干预》就充分地体现了这一点。在演讲中，卢教授还特别感谢了华大在推动基因科技造福人类所做的诸多工作，并表示基于基因的诊断与干预，正是因为有了华大的不断推动，才变得更加精确，更加亲民。
推进基因组学技术落地，开创出生缺陷防控新局面
除了特邀报告外，在大会的专题讨论环节，来自全国各地的专家学者和基层一线实践者就孕/产前筛查与诊断、基因组学技术推动下的遗传病临床科研及基因组学与多学科临床应用等诸多话题向与会者分享了精彩内容。
出生缺陷病种多、病因复杂，目前已知的罕见病种超过 8000 种，基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。为此，与会专家就无创孕/产前筛查与诊断展开了热烈的讨论。
北京协和医院妇产科蒋宇林教授在会上介绍了「携带者筛查在国内外应用的异同」。2018 年 3 年，由北京协和医院联合华大基因与全国东西南北不同地域的八家医院共同发起了「中国多中心孕期人群常见单基因携带者筛查项目」。在演讲中蒋教授同与会者分享了该项目进行一年来的进展与收获。
此外，北京 301 医院卢彦平教授就《软骨发育不全的无创产前筛查》展开了探讨，浙江大学医学院附属妇产科医院董旻岳教授分享了他对《NGS 时代：单基因病防控前移》的思考。广州医科大学附属第三医院陈敏教授针对《单基因疾病无创产前检测：中外的差距》阐述了自己的观点。华大基因首席产品官彭智宇博士介绍了《后无创时代，将出生缺陷再提前》的思考与分享。
值得一提的是，大会特别邀请到深圳、长沙、吉安、青岛等四地民生项目负责人介绍了各地的民生项目进展，分享了各地政府的创新经验，通过详实的数据、全面的总结，让与会嘉宾切实感受到基因科技在促进人民健康福祉中的关键作用。
代表地区民生项目负责人分享基因科技为辖区居民带来的福祉
除了上述内容外，遗传性疾病的临床科研以及基因组学与多学科对的临床应用也是本次大会非常关注的议题。在这一领域，主讲嘉宾围绕血红蛋白病、新生儿癫痫脑病、胎儿颅脑先天发育畸形、遗传代谢病、胎儿神经元移行异常的疾病进行了讨论。
华大基因董事长汪建致闭幕词
在会议的最后，华大基因董事长汪建发表了热情洋溢的讲话。他表示，基因组学、蛋白组学、代谢组学等跨组学结合医学影像，将成为未来发展的必然趋势。随着技术的不断进步和成本的大幅降低，今后将实现每个人生命周期全过程的数据化和精准化，将医疗前移，实现以预防为主的医疗模式。
