胎儿中枢神经系统先天畸形发生率较高，产前超声是重要的诊断工具，而 MRI 较超声有更高的组织分辨率，在评估大脑结构发育和超声疑诊病例中发挥重要作用。巴西的 Werner 等学者对胎儿神经系统畸形的超声及 MRI 表现进行了综述，文章发表在 2018 年第 3 期 Ultrasonography 杂志上。
1. 无脑畸形
无脑畸形是前神经管闭合失败引起的，发生率约为 1/1000，为严重的致死性疾病，其主要特征是颅骨穹窿缺如，神经组织外露。超声可早期确诊，但 MRI 可更好评估多胎妊娠中异常胎儿的大脑发育（图 1）。
图 1 孕 13 周胎儿无脑畸形。图 A 为胎儿超声矢状切面，显示扁平头部（箭头）；图 B 和 C 分别为 MRI T2 加权冠状面（B 左）、矢状面（B 右）和 MRI 三维重建图像（C），显示羊膜腔中变形的脑组织（箭头）
2. 脑室扩张
脑室扩张是最常见的脑部异常之一，由脑脊液产生和再吸收不平衡导致，表现为一侧或双侧侧脑室 ≥ 10 mm 伴或不伴第三和第四脑室的扩大。当超声发现脑室扩张时，胎儿 MRI 可评估脑实质受损情况及是否伴其他畸形（图 2 和图 3）。
图 2 孕 35 周胎儿左侧侧脑室扩张。图 A-C 为胎头超声轴切面（A），MRI T2 加权轴切面（B）和冠状面（C），显示左侧脑室扩张（星号）。 左侧大脑半球靠左侧脑室处出现混合信号（C，箭头）；图 D 为胎头超声矢状面，难以评估脑干；图 E 为 MRI T2 加权矢状面，显示脑干逐渐变细（箭头）；图 F 为 MRI 扩散加权图像轴切面（左）和表观扩散系数图（右），显示靠左侧侧脑室处有血肿（箭头）
图 3 孕 34 周胎儿侧脑室扩张。MRI T2 加权矢状面（左）和三维重建图（右）显示扩大的侧脑室后角（星号）
3. 胼胝体发育不全
胼胝体发育不全可经超声诊断，但 MRI 对可疑病例诊断至关重要。MRI 可在矢状面和冠状面上直接观察胼胝体，表现为侧脑室上缘的 T2 低信号弧形结构，可基于侧脑室平行度、第三脑室上抬、侧脑室枕骨角扩张、扣带回消失以及是否存在 Probst 条带等间接征象来辅助诊断。
图 4 孕 35 周胎儿胼胝体发育不全。图 A 为胎头超声轴切面（左）和 MRI 轴切面（右），显示侧脑室后角扩大（星号）；图 B 为二维超声冠状面（左）和能量多普勒检查（右），未显示扣带回，脑回呈放射状排列（箭头）；图 C 为 MRI T2 加权矢状面，所见与超声类似；图 D 为轴向纤维束成像，显示 Probst 的条带（箭头）
4. 全前脑畸形
全前脑畸形是前脑分裂失败所致，发病率约为 1/10000。根据严重程度分为无脑叶型、半脑叶型和脑叶型三种类型，其中前两型预后很差。超声可有效诊断无脑叶型、半脑叶型全前脑畸形。有部分研究表明，MRI 对描述脑叶外形以及证实超声诊断具有辅助作用（图 5）。
图 5 孕 11 周无叶型全前脑胎儿。图 A 左半为胎头轴切面，显示丘脑和脑室（星号）融合，右半为三维渲染模式视图，显示长鼻（箭头）；图 B 和 C 分别为三维渲染模式（左）和 HDLive 模式（右）的胎儿面部前面观和侧面观，显示长鼻（箭头）；图 D 为三维超声（断层超声成像）连续图像模式，显示脑室融合（箭头）；图 E 为 MRI T2 加权图轴切面（左）、冠状面（中）和矢状面（右）图像，显示单脑室（星号）和大脑半球融合
5. 积水性无脑畸形
积水性无脑畸形是大脑皮层和基底神经节完全或几乎完全被破坏，可能由血管梗阻（颈内动脉双侧完全阻塞）或先天性感染（巨细胞病毒和弓形虫病）引起。尽管大脑半球消失，但脑干、丘脑和小脑存在。大脑镰尚存或发育不良，在未融合的丘脑和小脑上方有大量的液体和坏死碎片充满整个颅腔（图 6）。当怀疑积水性无脑畸形时，必须与无叶型全前脑畸形和半脑叶型全前脑畸形鉴别诊断，而 MRI 有助于区分这些病变。
图 6 孕 22 周积水性无脑畸形胎儿。图 A 和 B 为二维超声轴切面（A）和三维超声呈现模式（B），显示积水性无脑畸形（星号）；图 C 为 MRI T2 加权矢状图，显示脑实质呈薄带状，颅腔内大量积液（星号）
6. 脑裂畸形和脑穿通畸形
脑裂畸形和脑穿通畸形具有相似超声表现，但源于不同病理。脑裂畸形是神经元迁移异常，以蛛网膜下腔延伸至脑室室管膜下的裂隙为特征。MRI 常为灰质围绕的病变聚在侧脑室并使其轮廓变形（图 7），该表现可与脑穿通畸形相鉴别。脑穿通畸形是妊娠期脑局部破坏引起的，通常是缺血性坏死或出血，被破坏的薄壁组织液化、重吸收后形成充满液体的囊腔，有时可与脑室相通，有时累及整个大脑皮层形成大腔（图 8）。
图 7 孕 32 周胎儿脑裂畸形。图 A 为超声冠状面（左）和 MRI T2 加权图（右），显示脑实质裂缝，与蛛网膜下腔相通（箭头）；图 B 为 MRI T1 加权轴切面，显示裂缝（箭头）表面有灰质（箭头）衬托
图 8 孕 30 周胎儿脑穿通畸形。超声轴切面（左）和 MRI T2 加权（右）图像显示颞顶叶实质空化（箭头）。注意脑室扩张（星号）
7. 小头畸形
小头畸形是头围显著低于第 5 百分位数或低于同龄组均值两个标准偏差，通常在孕 24 周后发现。主要原因是常染色体隐性遗传或显性遗传疾病、感染（巨细胞病毒，弓形虫病，风疹和 Zika 病毒）、辐射、药物、酒精和缺氧。骨化的颅骨和脑实质发育不良导致声学窗口较差，特别羊水较少时，超声对大脑的分析通常有限，而 MRI 可更详细地检查大脑发育和脑实质（图 9）。
图 9 Zika 病毒宫内感染后的孕 35 周小头畸形胎儿。图 A 为超声轴切面检查显示脑实质钙化（箭头）和侧脑室扩张（星号）。注意受颅骨影响大脑评估受限；图 B 为 MRI T2 加权轴切面显示光滑菲薄皮质带（箭头）及扩大的脑室系统（星号）；图 C 为 T2 加权矢状面显示脑室扩张（星号）和大脑表面较光滑，脑萎缩及皮质不规则（巨脑回）（箭头）
8. Chiari 畸形（小脑扁桃体下疝畸形）
Chiari 畸形是后脑先天性发育异常，通常与脑积水有关，I 型和 II 型最常见。Chiari I 型表现为小脑扁桃体移位到上颈管，Chiari II 型是小脑下蚓部和第四脑室下移。约 65%～100% 严重脊柱裂病例存在 Chiari II 型，因此当怀疑 Chiari II 型畸形时，必须评估相关的脑膜脊髓膨出情况。Chiari II 型的超声表现包括小后颅窝、小脑半球发育不全和脑室扩张。MRI 上，Chiari II 型表现为小后颅窝合并下蚓部位移，伴延长并下移的小第四脑室（图 10）。Chiari III 型少见，表现为脑膨出伴后颅窝内容物膨出（图 11），有时还伴枕叶膨出。
图 10 孕 26 周 Chiari II 型胎儿。图 A 为超声轴切面检查显示小脑疝香蕉征（箭头）；图 B 为超声轴切面检查显示颅骨柠檬征和脑室扩张（星号）；图 C 和 D 为超声矢状面（C）和轴切面（D），显示脑膜膨出（箭头）；图 E 为三维超声渲染模式显示脑膜膨出（箭头）；图 F 为 MRI T2 加权冠状面显示小后颅窝，脑室扩大（星号）以及小脑延髓消失（箭头）；图 G 为 MRI T2 加权轴切面显示脑室扩张（星号）；图 H 为 MRI T2 加权矢状面显示脑室扩张（星号）和小脑疝（箭头）；图 I 为 MRI T2 加权轴切面（左）和矢状面（右）显示脑膜膨出（箭头）；图 J 为 MRI 三维重建显示脑膜膨出（箭头）
图 11 孕 13+5 周 Chiari III 型胎儿。图 A 为二维超声轴切面（左）和三维超声 HDLive 模式（右）显示含后颅窝内容物的高位颈性脑膨出（箭头）；图 B 为 T2 加权矢状面（左）和三维重建图像（右）显示大脑膨出（箭头）
9. 枕骨裂脑露畸形
枕骨裂脑露畸形是一种罕见的神经管畸形，发生在胎儿胚胎发育早期（大约第三周），以累及枕骨大孔和椎体轴的枕骨发育缺陷、头部明显后屈为特点。约 84% 胎儿存在其他异常。超声很难纵向观察整个脊柱，且很难观察到胎儿大脑和脊髓细节，而 MRI 可更详细描述颅内和脊柱内异常（图 12）。
图 12 孕 28 周枕骨裂脑露畸形胎儿。图 A 为超声矢状面（左）和三维超声渲染模式（右），图 B 为 MRI T2 加权面，均显示短颈椎，头明显的后屈。注意脑积水（星号）和闭合不全（箭头）
10. Dandy-Walker 畸形
Dandy-Walker 畸形是后颅窝发育异常，发病率为 1/25000-35000。其特点是蚓部完全或部分发育不全，第四脑室囊性扩张，后颅窝增大，小脑幕和窦汇位置上抬。可伴其他畸形，包括胼胝体发育不全（25%），胼胝体脂肪瘤，脑回旋畸形，全前脑畸形（25%），小脑异位（25%），扣带回发育不良（25%）和灰质异位（5%～10%）。当超声对蚓部畸形显示不充分时，MRI 可能会增加重要信息，从而更准确地评估后颅窝结构和完善诊断（图 13）。
图 13 孕 28 周胎儿 Dandy-Walker 畸形。图 A 为超声轴切面（上）和 MRI T2 加权（下）显示后颅窝扩大（星号）；图 B 为 MRI T2 加权矢状面，显示后颅窝囊肿（星号）
11. Galen 静脉瘤
Galen 静脉瘤是 Galen 系统静脉扩张，伴异常的动静脉交通。多普勒超声和胎儿 MRI 均能准确地显示中线区域扩张的静脉。受湍流影响，病变在 MRI 所有序列上主要呈低信号（图 14）。 胎儿 MRI 也是一种更精确的成像方法，可显示大脑实质是否有血栓引起的出血，病变周围动静脉扩张和脑积水。
图 14 孕 28 周胎儿 Galen 静脉瘤。图 A 为超声轴切面（左）和能量多普勒图像（右）显示中线处大血管病变（箭头）；图 B 为 T2 加权轴切面（左），冠状面（中）和矢状面（右）同时显示中线处圆形低信号病变，箭头为 Galen 瘤；图 C 为 MRI 三维血管重建（左）和出生后断层扫描（右）显示血管病变（箭头）
12. 结节性硬化症
结节性硬化症是一种累及多组织特别是脑、皮肤、心脏和肾脏的错构瘤样病变，是一种常染色体显性遗传疾病。胎儿心脏肿瘤（横纹肌瘤）是产前超声观察的主要异常，约 50% 横纹肌瘤胎儿患有结节性硬化症。结节性硬化症脑部病变主要是室管膜下结节和皮质结节。在胎儿脑部 T2 加权图像上可以很好地观察到这两种异常。室管膜下结节位于侧脑室边缘，通常在 T2 加权图像上显示为低信号（图 15）。皮质结节可能在 T2 加权图像中被识别为大脑皮质中的低信号区域。
图 15 孕 26 周胎儿结节性硬化症。MRI T2 加权轴切面（左）和矢状面（右）显示室管膜下结节（箭头）
13. 脑膨出
脑膨出是一种神经管缺陷，颅骨缺损导致中线处脑膜和脑组织膨出，常与其他畸形相关，如脑积水，面裂，心脏异常和生殖器畸形。 枕部膨出最常见（75%），其次是额叶（15%）和顶叶（10%）。病变可以是单纯囊性（图 16），或者包含脑组织。当为单纯囊性时，识别颅骨缺损是主要目标。在这种情况下，胎儿 MRI 可以辅助识别病变。
图 16 孕 26 周胎儿脑膨出。图 A 为胎儿轮廓超声三维重建（左）和 MRI 三维重建（右）显示脑膨出（箭头）；图 B 为 T2 加权矢状面显示脑膨出（箭头）
