各种胎儿神经管畸形的超声与 MRI 特征

2019-01-02 09:33 来源:丁香园 作者:B.G.G.
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胎儿中枢神经系统先天畸形发生率较高,产前超声是重要的诊断工具,而 MRI 较超声有更高的组织分辨率,在评估大脑结构发育和超声疑诊病例中发挥重要作用。巴西的 Werner 等学者对胎儿神经系统畸形的超声及 MRI 表现进行了综述,文章发表在 2018 年第 3 期 Ultrasonography 杂志上。

1. 无脑畸形

无脑畸形是前神经管闭合失败引起的,发生率约为 1/1000,为严重的致死性疾病,其主要特征是颅骨穹窿缺如,神经组织外露。超声可早期确诊,但 MRI 可更好评估多胎妊娠中异常胎儿的大脑发育(图 1)。

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图 1  孕 13 周胎儿无脑畸形。图 A 为胎儿超声矢状切面,显示扁平头部(箭头);图 B 和 C 分别为 MRI T2 加权冠状面(B 左)、矢状面(B 右)和 MRI 三维重建图像(C),显示羊膜腔中变形的脑组织(箭头)

2. 脑室扩张

脑室扩张是最常见的脑部异常之一,由脑脊液产生和再吸收不平衡导致,表现为一侧或双侧侧脑室 ≥ 10 mm 伴或不伴第三和第四脑室的扩大。当超声发现脑室扩张时,胎儿 MRI 可评估脑实质受损情况及是否伴其他畸形(图 2  和图 3)。

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图 2  孕 35 周胎儿左侧侧脑室扩张。图 A-C 为胎头超声轴切面(A),MRI T2 加权轴切面(B)和冠状面(C),显示左侧脑室扩张(星号)。 左侧大脑半球靠左侧脑室处出现混合信号(C,箭头);图 D 为胎头超声矢状面,难以评估脑干;图 E 为 MRI T2 加权矢状面,显示脑干逐渐变细(箭头);图 F 为 MRI 扩散加权图像轴切面(左)和表观扩散系数图(右),显示靠左侧侧脑室处有血肿(箭头)

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图 3  孕 34 周胎儿侧脑室扩张。MRI T2 加权矢状面(左)和三维重建图(右)显示扩大的侧脑室后角(星号)

3. 胼胝体发育不全

胼胝体发育不全可经超声诊断,但 MRI 对可疑病例诊断至关重要。MRI 可在矢状面和冠状面上直接观察胼胝体,表现为侧脑室上缘的 T2 低信号弧形结构,可基于侧脑室平行度、第三脑室上抬、侧脑室枕骨角扩张、扣带回消失以及是否存在 Probst 条带等间接征象来辅助诊断。

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图 4  孕 35 周胎儿胼胝体发育不全。图 A 为胎头超声轴切面(左)和 MRI 轴切面(右),显示侧脑室后角扩大(星号);图 B 为二维超声冠状面(左)和能量多普勒检查(右),未显示扣带回,脑回呈放射状排列(箭头);图 C 为 MRI T2 加权矢状面,所见与超声类似;图 D 为轴向纤维束成像,显示 Probst 的条带(箭头)

4.  全前脑畸形

全前脑畸形是前脑分裂失败所致,发病率约为 1/10000。根据严重程度分为无脑叶型、半脑叶型和脑叶型三种类型,其中前两型预后很差。超声可有效诊断无脑叶型、半脑叶型全前脑畸形。有部分研究表明,MRI 对描述脑叶外形以及证实超声诊断具有辅助作用(图 5)。

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图 5  孕 11 周无叶型全前脑胎儿。图 A 左半为胎头轴切面,显示丘脑和脑室(星号)融合,右半为三维渲染模式视图,显示长鼻(箭头);图 B 和 C 分别为三维渲染模式(左)和 HDLive 模式(右)的胎儿面部前面观和侧面观,显示长鼻(箭头);图 D 为三维超声(断层超声成像)连续图像模式,显示脑室融合(箭头);图 E 为 MRI T2 加权图轴切面(左)、冠状面(中)和矢状面(右)图像,显示单脑室(星号)和大脑半球融合

5. 积水性无脑畸形

积水性无脑畸形是大脑皮层和基底神经节完全或几乎完全被破坏,可能由血管梗阻(颈内动脉双侧完全阻塞)或先天性感染(巨细胞病毒和弓形虫病)引起。尽管大脑半球消失,但脑干、丘脑和小脑存在。大脑镰尚存或发育不良,在未融合的丘脑和小脑上方有大量的液体和坏死碎片充满整个颅腔(图 6)。当怀疑积水性无脑畸形时,必须与无叶型全前脑畸形和半脑叶型全前脑畸形鉴别诊断,而 MRI 有助于区分这些病变。

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图 6  孕 22 周积水性无脑畸形胎儿。图 A 和 B 为二维超声轴切面(A)和三维超声呈现模式(B),显示积水性无脑畸形(星号);图 C  为 MRI T2 加权矢状图,显示脑实质呈薄带状,颅腔内大量积液(星号)

6. 脑裂畸形和脑穿通畸形

脑裂畸形和脑穿通畸形具有相似超声表现,但源于不同病理。脑裂畸形是神经元迁移异常,以蛛网膜下腔延伸至脑室室管膜下的裂隙为特征。MRI 常为灰质围绕的病变聚在侧脑室并使其轮廓变形(图 7),该表现可与脑穿通畸形相鉴别。脑穿通畸形是妊娠期脑局部破坏引起的,通常是缺血性坏死或出血,被破坏的薄壁组织液化、重吸收后形成充满液体的囊腔,有时可与脑室相通,有时累及整个大脑皮层形成大腔(图 8)。

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图 7 孕 32 周胎儿脑裂畸形。图 A 为超声冠状面(左)和 MRI T2 加权图(右),显示脑实质裂缝,与蛛网膜下腔相通(箭头);图 B 为 MRI T1 加权轴切面,显示裂缝(箭头)表面有灰质(箭头)衬托

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图 8 孕 30 周胎儿脑穿通畸形。超声轴切面(左)和 MRI T2 加权(右)图像显示颞顶叶实质空化(箭头)。注意脑室扩张(星号)

7. 小头畸形

小头畸形是头围显著低于第 5 百分位数或低于同龄组均值两个标准偏差,通常在孕 24 周后发现。主要原因是常染色体隐性遗传或显性遗传疾病、感染(巨细胞病毒,弓形虫病,风疹和 Zika 病毒)、辐射、药物、酒精和缺氧。骨化的颅骨和脑实质发育不良导致声学窗口较差,特别羊水较少时,超声对大脑的分析通常有限,而 MRI 可更详细地检查大脑发育和脑实质(图 9)。

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图 9  Zika 病毒宫内感染后的孕 35 周小头畸形胎儿。图 A 为超声轴切面检查显示脑实质钙化(箭头)和侧脑室扩张(星号)。注意受颅骨影响大脑评估受限;图 B 为 MRI T2 加权轴切面显示光滑菲薄皮质带(箭头)及扩大的脑室系统(星号);图 C 为 T2 加权矢状面显示脑室扩张(星号)和大脑表面较光滑,脑萎缩及皮质不规则(巨脑回)(箭头)

8.  Chiari 畸形(小脑扁桃体下疝畸形)

Chiari 畸形是后脑先天性发育异常,通常与脑积水有关,I 型和 II 型最常见。Chiari I 型表现为小脑扁桃体移位到上颈管,Chiari II 型是小脑下蚓部和第四脑室下移。约 65%~100% 严重脊柱裂病例存在 Chiari II 型,因此当怀疑 Chiari II 型畸形时,必须评估相关的脑膜脊髓膨出情况。Chiari II 型的超声表现包括小后颅窝、小脑半球发育不全和脑室扩张。MRI 上,Chiari II 型表现为小后颅窝合并下蚓部位移,伴延长并下移的小第四脑室(图 10)。Chiari III 型少见,表现为脑膨出伴后颅窝内容物膨出(图 11),有时还伴枕叶膨出。

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图 10 孕 26 周 Chiari II 型胎儿。图 A 为超声轴切面检查显示小脑疝香蕉征(箭头);图 B 为超声轴切面检查显示颅骨柠檬征和脑室扩张(星号);图 C 和 D 为超声矢状面(C)和轴切面(D),显示脑膜膨出(箭头);图 E 为三维超声渲染模式显示脑膜膨出(箭头);图 F 为 MRI T2 加权冠状面显示小后颅窝,脑室扩大(星号)以及小脑延髓消失(箭头);图 G 为 MRI T2 加权轴切面显示脑室扩张(星号);图 H 为 MRI T2 加权矢状面显示脑室扩张(星号)和小脑疝(箭头);图 I 为 MRI T2 加权轴切面(左)和矢状面(右)显示脑膜膨出(箭头);图 J 为 MRI 三维重建显示脑膜膨出(箭头)

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图 11 孕 13+5 周 Chiari III 型胎儿。图 A 为二维超声轴切面(左)和三维超声 HDLive 模式(右)显示含后颅窝内容物的高位颈性脑膨出(箭头);图 B 为 T2 加权矢状面(左)和三维重建图像(右)显示大脑膨出(箭头)

9. 枕骨裂脑露畸形

枕骨裂脑露畸形是一种罕见的神经管畸形,发生在胎儿胚胎发育早期(大约第三周),以累及枕骨大孔和椎体轴的枕骨发育缺陷、头部明显后屈为特点。约 84% 胎儿存在其他异常。超声很难纵向观察整个脊柱,且很难观察到胎儿大脑和脊髓细节,而 MRI 可更详细描述颅内和脊柱内异常(图 12)。

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图 12  孕 28 周枕骨裂脑露畸形胎儿。图 A 为超声矢状面(左)和三维超声渲染模式(右),图 B 为 MRI T2 加权面,均显示短颈椎,头明显的后屈。注意脑积水(星号)和闭合不全(箭头)

10. Dandy-Walker 畸形

Dandy-Walker 畸形是后颅窝发育异常,发病率为 1/25000-35000。其特点是蚓部完全或部分发育不全,第四脑室囊性扩张,后颅窝增大,小脑幕和窦汇位置上抬。可伴其他畸形,包括胼胝体发育不全(25%),胼胝体脂肪瘤,脑回旋畸形,全前脑畸形(25%),小脑异位(25%),扣带回发育不良(25%)和灰质异位(5%~10%)。当超声对蚓部畸形显示不充分时,MRI 可能会增加重要信息,从而更准确地评估后颅窝结构和完善诊断(图 13)。 

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图 13  孕 28 周胎儿 Dandy-Walker 畸形。图 A 为超声轴切面(上)和 MRI T2 加权(下)显示后颅窝扩大(星号);图 B  为 MRI T2 加权矢状面,显示后颅窝囊肿(星号)

11. Galen 静脉瘤

Galen 静脉瘤是 Galen 系统静脉扩张,伴异常的动静脉交通。多普勒超声和胎儿 MRI 均能准确地显示中线区域扩张的静脉。受湍流影响,病变在 MRI 所有序列上主要呈低信号(图 14)。 胎儿 MRI 也是一种更精确的成像方法,可显示大脑实质是否有血栓引起的出血,病变周围动静脉扩张和脑积水。

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图 14 孕 28 周胎儿 Galen 静脉瘤。图 A 为超声轴切面(左)和能量多普勒图像(右)显示中线处大血管病变(箭头);图 B 为 T2 加权轴切面(左),冠状面(中)和矢状面(右)同时显示中线处圆形低信号病变,箭头为 Galen 瘤;图 C 为 MRI 三维血管重建(左)和出生后断层扫描(右)显示血管病变(箭头)

12. 结节性硬化症

结节性硬化症是一种累及多组织特别是脑、皮肤、心脏和肾脏的错构瘤样病变,是一种常染色体显性遗传疾病。胎儿心脏肿瘤(横纹肌瘤)是产前超声观察的主要异常,约 50% 横纹肌瘤胎儿患有结节性硬化症。结节性硬化症脑部病变主要是室管膜下结节和皮质结节。在胎儿脑部 T2 加权图像上可以很好地观察到这两种异常。室管膜下结节位于侧脑室边缘,通常在 T2 加权图像上显示为低信号(图 15)。皮质结节可能在 T2 加权图像中被识别为大脑皮质中的低信号区域。

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图 15 孕 26 周胎儿结节性硬化症。MRI T2 加权轴切面(左)和矢状面(右)显示室管膜下结节(箭头)

13. 脑膨出

脑膨出是一种神经管缺陷,颅骨缺损导致中线处脑膜和脑组织膨出,常与其他畸形相关,如脑积水,面裂,心脏异常和生殖器畸形。 枕部膨出最常见(75%),其次是额叶(15%)和顶叶(10%)。病变可以是单纯囊性(图 16),或者包含脑组织。当为单纯囊性时,识别颅骨缺损是主要目标。在这种情况下,胎儿 MRI 可以辅助识别病变。

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图 16 孕 26 周胎儿脑膨出。图 A 为胎儿轮廓超声三维重建(左)和 MRI 三维重建(右)显示脑膨出(箭头);图 B 为 T2 加权矢状面显示脑膨出(箭头)

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编辑: 刘德泉

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