静脉导管缺失在单胎妊娠中发生率约 1:2500，常伴有其他先天异常（如心脏畸形），可对预后产生不良影响。静脉导管缺失时，脐静脉血流可经肝内或肝外途径引流至胎儿体静脉循环系统，导致胎儿心脏容量负荷过重，产生心力衰竭。日本学者 Kenji 等在 2018 年 6 月发表的 Case Rep Obstet Gynecol 杂志上报告了 1 例伴发部分肝缺失的静脉导管缺失病例。
孕妇 41 岁，G2P1，既往无特殊病史及家族史，因常规产前超声检查发现胎儿心脏扩大于孕 30 周时就诊。
超声检查发现胎儿静脉导管缺失，脐静脉直接引流入右心房（图 1a），符合肝外引流型静脉导管缺失。胎儿心胸比例 36.5%（图 1b），在正常范围内。其他未见瓣膜反流，无心脏结构异常，心功能正常。
胎儿父母拒绝羊膜穿刺和胎儿染色体分析。
尽管脐静脉直接引流入体循环静脉（右心房）常引起右心容量负荷过重，导致右心功能衰竭，但随后的孕期超声监测过程中并未发现相关征象。
图 1 a 产前超声检查显示脐静脉直接引流入右心房；b 心胸比例 36.5%
患者孕 38 周经阴道自然分娩。新生儿超声心动图发现主动脉瓣少量反流，射血分数轻度减低。生后半个月，超声检查发现肝脏方叶（左内叶）缺失，无肝功能异常。1 岁时，CT 检查发现肝脏不典型旋转伴胸骨后膈疝（图 2）。随访至 1 岁半时，幼儿发育正常。
图 2 CT 检查发现胸骨后膈疝（★），右心房（ *）和下腔静脉（黑箭头）向腹侧移位
作者指出，静脉导管缺失常合并各种先天性异常，以心脏畸形最常见，包括室间隔缺损、瓣膜畸形、右室双出口和主动脉缩窄等。静脉导管缺失也可伴或不伴有染色体异常。
孤立性静脉导管缺失约占静脉导管缺失的 35%～59%，预后较合并先天性异常和染色体异常者好。然而本例证实，静脉导管缺失还可伴有其他器官异常（肝脏异常）。
作者认为，静脉导管缺失伴发部分肝缺失并非巧合，因为肝脏和静脉导管的发育密切相关。胚胎发育早期，有左右两支脐静脉（图 3a），而后右脐静脉消失，左脐静脉持续存在发育为静脉导管，将氧合血运送到肝脏和下腔静脉（图 3b）。若两支脐静脉的发育/退化出现问题，可导致静脉导管缺失，供应到肝脏的氧合血减少（图 3c）。肝脏供血不足可引起各种分化相关物质的功能异常和分泌异常，包括生长因子、细胞因子和蛋白。因此，静脉导管缺失和肝脏发育密切相关，部分肝缺失可能与静脉导管缺失一起出现。
图 3 静脉导管缺失的发展进程。（a）孕 5 周正常胎儿腹部发育，显示生发部位（箭头）、肝母细胞（双箭头）、肝窦（箭头）、左脐静脉（黑星）和右脐静脉（星号）；（b）孕 8 周正常发育，右脐静脉退化。静脉导管（白色星号）随左脐静脉（黑色星号）的发育而形成；（c）孕 8 周时肝外静脉导管缺失的腹部发育，右脐静脉（星号）持续存在，左脐静脉流量减少，静脉导管未能形成
本例伴发胸骨后膈疝，表现为膈肌右前侧的缺损。考虑这种右前侧的膈肌缺损也可能伴发静脉导管缺失。
根据引流途径，静脉导管缺失可分为肝内引流型和肝外引流型（如本例）。前者的脐静脉血进入肝内，而后者脐静脉绕过肝脏直接进入下腔静脉或右心房，心脏容量超负荷，可导致心力衰竭。
静脉导管缺失时，门静脉系统部分或全部发育，其邻近结构可能随静脉导管缺失的类型而不同，肝外引流与肝缺损的关系可能更为密切。
作者指出，虽然目前尚不清楚本例患儿的肝脏异常是否会影响今后生活，但应定期进行超声检查。虽然尚不清楚产前或产后诊断是否会影响静脉导管缺失的治疗策略，但肝脏形态异常也应被认为是静脉导管缺失的并发症之一。
