胎儿 Galen 静脉动脉瘤样畸形（VGM）通常见于妊娠晚期，美国学者 Yukhayev 等报道了一例孕中期产前超声发现的胎儿 VGM，同时伴有颅内出血，但未出现心脏容量超负荷，文章发表在 2018 年第 3 期 Ultrasound Obstet Gynecol 杂志上。
患者 35 岁，G3P1，既往有流产史。孕 20 周时，系统产前超声检查发现胎儿左侧侧脑室房部宽度正常（6 mm），但脑室形状不规则，脑室壁增厚增强（图 1），考虑存在侧脑室内出血。母体血小板抗原检测和 TORCH 滴度均为阴性。羊膜穿刺术显示男性核型正常，基因芯片分析显示染色体 20q13.33 存在母系遗传重复，临床意义不明确。
图 1 孕 20 周时胎头轴切面显示可疑的脑室内出血（箭头）及明显的中线处血管（?mass)
孕 21 周时，超声检查发现从胼胝体压部至小脑延髓池可见一管状无回声结构，CDFI 示内部动脉血流（图 2a），左侧侧脑室轻度扩大约 10.8 mm，伴左侧脑室出血征象。胎儿心脏轻度增大（图 2b）。三维灰阶和彩色多普勒成像可见扩张的盖伦静脉引流至镰状窦，继而进入横窦（图 2c 和图 3），符合 VGM 的诊断。三维容积成像和透明成像进一步证实了该诊断（图 4）。患者咨询神经外科医师后在孕 23 周选择终止妊娠，拒绝尸检。
图 2 孕 21 周时胎儿灰阶和彩色多普勒图像。图 a：彩色多普勒显示盖伦静脉畸形血管，内见典型的高速动脉波形。右上二维图像示颅脑中部的无回声条索状结构（箭头）；图 b：胎儿胸部横断面显示胎儿心胸比轻度增大；图 c：胎头轴切面显示脑后部扩张的镰状窦，引流血液至窦汇继而汇入左横窦。Confluence of sinuses (torcular)：窦汇；Transverse sinus：横窦；Falcine sinus：镰状窦；Direction of flow：血流方向
图 3 孕 21 周胎儿脑三维彩色多普勒多平面图像显示盖伦静脉畸形相关结构。Ant：胎头前向；Post：胎头后向；Draining vein (Comet sign)：引流静脉（彗星尾征）；Great vein of Galen：大脑大静脉；Superior sagittal sinus：上矢状窦
图 4 胎儿头部三维彩色多普勒图像的玻璃体渲染模式（a）和煊影成像模式（b）显示参与 Galen 静脉扩张的主要血管。1：Galen 静脉扩张；2：镰状窦；3：窦汇；4：显著扩张的横窦
作者指出，Galen 静脉即大脑大静脉，由双侧大脑内静脉联合形成，向后流入直窦。若 Galen 静脉与动脉直接交通，则形成 Galen 静脉动脉瘤样畸形（VGM）。由于存在异常的动静脉分流，可导致大量血液流向大脑静脉，增加心脏前负荷，最终导致心力衰竭。
孕 20 周时的灰阶图像时发现了胎儿脑部中线处的管状无回声结构，该结构可能为 VGM，但当时未行彩色多普勒检查。虽然 VGM 胎儿很少发生颅内出血，但该病例说明颅内出血胎儿的鉴别诊断中应考虑到 VGM，并强调了彩色多普勒检查在评价脑部血管畸形中的重要性。
