产前超声发现的胎儿脾肿大,你遇到过吗?

2018-04-07 16:43 来源:丁香园 作者:傅乐
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胎儿脾肿大常继发于系统性疾病,最常见病因包括感染、溶血性贫血、充血性心力衰竭、代谢障碍等,其他少见原因包括白血病、淋巴瘤以及组织细胞增多症等。Moreira 等于 2018 年第 1 期 Ultrasound Q 上报道了 1 例伴发脾肿大的 3 型噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH),该病例也是国际上报道的首例确诊的家族性 HLH 伴脾肿大的患儿。

患者 26 岁,初产妇,孕 35 周因发现胎儿腹水就诊,无明显特殊既往史及家族史。患者为 A 型血,抗体筛查试验阴性,血检近期感染指标(巨细胞病毒、弓形虫、风疹、细小病毒 B19、单纯疱疹病毒、肠病毒、柯萨奇病毒)均为阴性。

超声检查发现胎儿少量腹水,羊水量正常,脐动脉、大脑中动脉及静脉导管多普勒均未见明确异常,超声心动图未见明确异常,但胎儿脾脏显著增大(图 1)。

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图 1 孕 35 周产前超声提示胎儿脾肿大

患者随后每周均行超声检查,随诊中发现胎儿持续脾肿大,但腹水逐渐消失,伴发轻度肝肿大。经多学科讨论后,建议患者孕 39 周时分娩。新生儿体重 3100 g,出生 1 分钟和 5 分钟时 Apgar 评分分别为 9 和 10 分。

出生第 1 天,新生儿发现皮肤瘀斑,血检显示血小板减少症(PLT 29000 /µL)、低血糖、高胆红素血症(总胆红素 3.67 mg/dL,结合胆红素 2.08 mg/dL)。超声显示显著脾肿大(75 × 32 ×69 mm),无肝肿大及腹水。临床予以输注血小板浓缩液,随后 PLT 升至 56000 /µL。出生第 11 天,血涂片显示大量巨大血小板(28% 为不成熟血小板)。

出生后母体无明显病毒感染征象,抗血小板抗体为阴性。新生儿无感染征象,血培养、脑脊液以及尿液中 CMV 检查均为阴性,无代谢障碍疾病,头颅 MRI 未见明确异常,腹部 MRI 排除血色沉着病。

出生 20 天时,患儿出现发热,血检提示全血细胞减少:Hb 7.8 g/dL,WBC 减少(4690 /µL)伴中性粒细胞减少,PLT 减少(34000 /µL),铁蛋白升高(11341 ng/mL),纤维蛋白原降低(109 mg/dL),甘油三酯增高(512 mg/dL),CD25 升高及 NK 细胞功能减低。结合症状及实验室检查,提示可能为 HLH。进一步骨穿排除感染、恶性肿瘤,未见噬血细胞现象。

等待基因检查结果时,患儿行免疫抑制治疗(环孢霉素及甲泼尼龙)后症状减轻、实验室检查好转,未再行血小板灌注治疗。

出生 31 天,基因检查提示 HLH 相关的基因变异(UNC13D),诊断为 3 型 HLH。患儿给予阿仑单抗治疗,28 天后完全缓解。

患儿出院前,行 HLA 分型检查,为下一步行异基因外周血移植治疗匹配供者。

作者指出,HLH 是一种罕见的侵袭性、潜在致死性的过度免疫激活,为常染色体隐性遗传,典型表现为巨细胞及淋巴细胞异常激活,大量细胞因子产生及组织细胞浸润。HJH 可分为原发性(基因异常)及继发性(继发于自身免疫性疾病、病毒感染、恶性肿瘤等)。HLH 常见于婴幼儿,尤其是<3 个月的婴儿,常表现为发热性疾病,伴多器官异常。未经治疗的遗传性 HLH 患儿生存期约 2 个月。 

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编辑: 刘德泉

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