先天性高位气道阻塞综合征（CHAOS）是一种少见的致死性先天性疾病，主要特点为完全或近乎完全的进行性气道阻塞。导致该病的最常见病因为喉管畸形，其他喉部或气管病变也较常见，如喉部囊肿、发育不全或气管畸形、发育不全等。来自土耳其的 Mehmet 医生报道了1 例罕见的因颈椎脊髓脊膜突出导致的 CHAOS 病例，文章发表在 2017 年第 8 期的 J Clin Ultrasound 杂志上。
患者女，40 岁，G6P5，无明显既往病史和家族史。孕 15 周时，超声检查发现胎儿双顶径 28 mm，股骨长 20 mm，符合孕周。胎儿双侧肺脏体积增大，回声增强，气管内充满液体，心脏显著受压移位（图 1A 和 B）。双侧横隔受压向腹部移位，腹腔可见少量无回声腹水，伴轻中度皮肤水肿（图 1C）。胎儿颈枕部可见向后突出的圆形囊肿（图 1D），直径约 30 mm，囊肿中央可见高回声实性团块，枕颈结合部稍下处尤其明显，且此处颈椎连续性中断。颌下区的稍下放可见直径约 10 mm 的圆形囊肿，符合颈静脉旁淋巴管囊肿。
图 1A 胎儿胸部横切面声像图显示胎儿双肺回声增强，心脏受压移位（箭头）
图 1B 与图 1A 相同切面显示胎儿心脏内的血流信号，而气管内充满液体，无血流信号分布（箭头）
图 1C 胸部中段斜冠状面声像图显示双肺回声增强，气管内充满液体，无血流信号分布，近端呈截断征，胎儿颈枕联合部可见向后凸出的囊实性肿块，双侧纵膈向下移位，腹腔内可见少量腹水（箭头）
图 1D 横切面声像图显示胎儿双肺高回声及肝脏的低回声对照，后背可见延伸至下颈部的囊肿，其附着处呈锐角（箭头），此特征可作为与其他颈部囊性病变（如淋巴管囊肿）的重要鉴别点
孕 28 周时，胎儿宫内死亡，引产后可见胎儿颈枕部向后突出的鲜红色囊肿，延伸至上胸部，大小约 5 × 3 × 4 cm ；胎儿皮肤中度水肿，以后背部为著。患者拒绝尸检，最终诊断为先天性高位气道阻塞综合征，诊断依据为：胎儿双肺增大，呈高回声，气管和主支气管充满液体，心脏受压移位。
作者指出，多数观点认为先天性高位气道阻塞综合征与先天性肌肉骨骼畸形有关，如喉部或气管发育不全或畸形等。也有学者认为与颈部病变有关，如颈部肿块或囊肿直接压迫气管导致气道阻力增高，但报道的颈部病变几乎均位于颈前部。本例胎儿颈枕部肿块虽位于颈后部，但亦可导致颈部压力增高，从而使气管阻力增加，导致双肺内液体和粘液潴留，超声表现为双肺弥漫性增大，回声增强，气管及主支气管内充满液体。
作者也提到，双侧先天性囊性腺瘤样畸形 Ⅲ 型（CCAMⅢ）也可导致双肺回声弥漫性增强，其主要病变为肺实质内无数小囊肿，但无充满液体且增粗的气管或支气管，此为两者的主要鉴别点。
作者最后也指出，先天性高位气道阻塞综合征虽然较少见，但会严重影响胎儿呼吸系统的正常发育，导致胎儿宫内或出生后发育受阻甚至死亡。因此，早发现及早诊断 CHAOS 可为临床医生及早进行宫内或宫外治疗争取时间，对降低胎儿死亡率及改善预后至关重要。产前超声检查时不仅要关注颈前部病变，同时也要对颈后部病变，如本例中颈枕部胎儿脊髓脊膜突出多加留意。
