先天性青光眼是一种以眼内压增高为特征的先天性疾病，常于 1 岁前发病，通常是由于先天性前房角发育异常，使得房水引流受阻，导致眼内压增高，进而压迫视神经，导致视神经受损，最后丧失视力。40% 先天性青光眼在出生后前 3 个月被诊断出，而产前诊断基本没有报道。美国奥兰多市的 Gennette 等报道了 1 例通过产前超声诊断先天性青光眼的病例，文章发表在 2017 年第 8 期 J Clin Ultrasound 杂志上。
患者女，20 岁，初产妇，孕 36 周就诊。患者怀孕期间有少量酒精、大麻和麻醉药等滥用史，孕 13 周时行腹腔镜胆囊切除术，否认家族史。孕 24 周时系统超声检查无异常发现，实验室检查均正常。本次产前超声检查发现右眼眶增大，直径为 2.4 cm（正常值为 1.6 cm，图 1），其他部位无异常 。
图 1 孕 36 周胎儿头颅冠状面超声图，眼平面。测右眼眶（Orbits）直径 2.4 cm
孕 37 周时，经阴道自然分娩一重 3275 克男婴，体格检查发现右眼积水，无眼睑闭合不全：右眼睑呈轻微粉红色，右眼前房较左眼增大；右侧角膜扩大直径达 16-18 mm（正常为 9.5-10.5 mm），角膜中央有直径约 4 mm 的不透明区，边缘模糊；巩膜呈深蓝色，虹膜消失；视盘显著凹陷。Tono-Pen 测眼内压发现右测眼内压显著增高，为 24 mmHg（正常值为 10-12 mmHg），左侧眼内压轻度轻度增高，为 16 mmHg。
头颅 MRI 眼平面显示右侧眼球不对称增大，前房扩张充满液体，晶状体畸形改变（图 2）。因右眼视力预后极差，给予 2% 盐酸多佐胺溶液滴眼，一天 2 次，2 周后会诊行基因学检查。最终诊断为先天性青光眼。
图 2 眼平面头颅冠状面 MRI 图，显示右侧眼球不对称增大，前房（A）扩张充满液体，前房后晶状体畸形改变，呈黑色盘状
作者指出，先天性青光眼诊断金标准为眼内压增高，而产前无法检测，因此目前对眼睛疾病的筛查多在出生后，此时视神经多已经受到损伤，从而导致预后较差。因此，对于先天性青光眼的早诊断至关重要，同时也为临床医生早干预，改善预后有重要意义。本文作者通过产前超声检查发现胎儿右眼眶扩大，产后各项检查提示为先天性青光眼，联想到先天性青光眼由于眼内积水、眼内压增高，相应地眼眶会扩大。因此，产前超声检查可以作为先天性青光眼的早期诊断新提示。
同时作者也提出，导致眼积水的疾病有很多，如前房发育不良、神经变性性疾病、贮积病以及神经纤维瘤等，产前超声诊断是常规的产前检查，也有助于鉴别导致眼积水的各种疾病。
