先天性甲状腺功能减低是一种最常见的可治愈的疾病，可导致胎儿智力发育迟缓。先天性甲状腺肿性甲状腺功能减低是先天性甲状腺功能减低的一种，虽然少见，但是与许多围生期死亡及长期的神经损害密切相关，因此早期诊断及早治疗是必要的，但目前早期宫内干预治疗尚存在争议。法国斯特拉斯堡的 Aubry 医生报道了 1 例产前诊断的胎儿甲状腺肿性甲状腺功能减低并通过宫内注射 L-甲状腺素成功治愈的病例，文章发表在 2017 年第 11 期 J Ultrasound Med 杂志上。
孕妇 22 岁，初产妇，无其他医疗及药物使用史。孕 12 周首次超声检查结果无异常，孕 22 周时超声检查发现胎儿颈前部实性肿块，大小为 21×13×14 mm，肿块内血管丰富，未向胸骨后延伸，提示胎儿甲状腺肿（图 1A）。胎儿生长测值、羊水指数及心率均无异常。孕妇血 TSH、T3、T4 正常，甲状腺球蛋白抗体、甲状腺过氧化物酶抗体、甲状腺结合抑制抗体及甲状腺刺激素抗体均为阴性。
孕 24 周时，超声检查显示胎儿颈前部肿块增大至 31×17×16 mm，羊水量轻度增加（羊水指数 20 cm）。孕 25 周时行脐静脉穿刺，结果显示 TSH 34.6mIU/L、游离 T3 8.38ng/L、游离 T4 6.51ng/L，确诊为胎儿甲状腺功能减低。
图 1A 孕 22 周时胎儿矢状面超声图显示颈前部较大肿块
2 天后，在内分泌科专家的指导下，开始经羊膜腔注射 L-T4，剂量为 400ug，每 2 周一次，即分别于孕 25、27、29、31、33 及 35 周各注射一次。孕 27 周时，胎儿甲状腺肿块减小 50%，体积为 4 ml，胎儿生长为正常胎儿生长曲线的第 85%，羊水量及其他检查无异常。孕 31 周时，甲状腺体积恢复正常，体积为 2 ml（图 1B 和 1C），治疗期间胎儿生长、胎动及羊水指数均无异常。
图 1B 孕 31 周时胎儿颈部冠状面图显示经羊膜腔注射 L-T4 后的甲状腺大小恢复正常
图 1C 孕 31 周时甲状腺三维重建图显示经羊膜腔注射 L-T4 后甲状腺大小恢复正常
孕 39+2 周时，经阴顺利分娩重约 3760g 女婴，出生后 5 分钟 Apgar 评分为 10 分，体格检查未发现明显的甲状腺肿大和甲状腺功能减低的临床症状。出生后第 1 天甲状腺功能检查显示 TSH 34.6mIU/L、游离 T3 6.40ng/L、游离 T4 3.62ng/L 。新生儿甲状腺超声检查显示，甲状腺轻度增大，体积为 4.6 ml，实质呈不均匀高回声，血流丰富。出生后第 4 天开始注射 L-T4，25ug/天。第 3 周时，因出现生理上甲亢，L-T4 剂量降至 20ug/天。第 10 周及 1 年时分别进行检查结果显示胎儿的生长及神经发育均无异常。
作者指出，85% 的胎儿甲状腺功能减低是一由于甲状腺发育不全所致，其余可能是由于先天性甲状腺激素合成和分泌障碍所致。诊断先天性甲状腺功能减退应先排除其他疾病，如孕妇疾病，孕妇碘摄入过多或过少等。
先天性甲状腺肿性甲状腺功能减低主要特征是颈前部甲状腺肿大及甲状腺功能减低，甲状腺肿大需要与其他颈前部肿块进行鉴别，如甲状腺囊肿、腮裂囊肿、血管瘤、成纤维细胞瘤、畸胎瘤、水囊瘤及颈椎脊膜突出等。同时作者也指出，胎儿甲状腺肿大时其甲状腺功能可减低、可亢进也可正常，可参考其他超声所见进行鉴别，若伴有胎儿骨骼成熟延迟、心动过速、胎动异常及羊水过多时，多提示甲状腺功能亢进。此外，也可根据甲状腺肿块的血管分布及孕妇甲状腺状况进行鉴别，如血管分布于周围、孕妇甲状腺功能正常及相关抗体阴性则多提示为甲状腺功能减低；若肿块中心血管丰富则多提示为甲状腺功能亢进。
作者提到，对于先天性甲状腺功能减低的宫内治疗临床存在着争议，治疗方式通常包括经羊膜腔和经脐带注射甲状腺素两种，但注射剂量及次数也尚未统一。因为先天性甲状腺功能减低不仅会影响胎儿体格发育，而且会严重影响小儿神经发育，甚至会遗留长期智能减低等后遗症，所以对于先天性甲状腺功能减低的早期诊断尤为重要，而羊膜腔穿刺等存在一定的风险，且过程复杂，而产前超声诊断是孕妇常规检查，操作简便、安全，可以作为诊断胎儿先天性甲状腺功能减低的首要选择。
