肛门直肠畸形（ARM）是小儿外科常见的先天性畸形之一，其畸形涉及的范围较大，可包括远端肛门直肠畸形及泌尿生殖道畸形。ARM 临床分型有多种，包括膀胱直肠瘘、直肠尿道瘘、肛门闭锁等，出生前诊断困难。葡萄牙的 Correia 学者等报道了 1 例产前超声发现胎儿 ARM 膀胱直肠瘘的病例，并分析了其声像图特征，文章发表在 2017 年第 1 期的 Ultrasound quarterly 杂志上。
患者女，34 岁，G2P1，孕 12 周产前常规超声检查发现胎儿左下腹部的膀胱后存在一管状囊性低回声，其他未见明显异常。孕 16 周超声检查未见明显改变。孕 18 周时仍发现左下腹膀胱后存在管状囊性回声，大小约 33×10×11 mm，同时伴有乙状结肠扩张（图 1A）。此外，还发现胎儿生殖系统异常（图 2A），其男性生殖器可见，但阴茎过短伴异常弯曲。基于上述表现，考虑诊断为 ARM。羊膜穿刺术发现染色体未见异常。
孕 22 周时，超声检查发现扩张乙状结肠内出现高回声（图 1B），其末端与膀胱可见管状囊性低回声（图 3A 和 B）；胎儿阴茎向腹侧弯曲，彩色多普勒可见尿道开口于阴茎头部（图 2B）。孕妇于孕 23 周终止妊娠，尸检结果显示有先天性尿道下裂，末端直肠和肛门发育不全，乙状结肠明显扩张，膀胱直肠瘘管可见。
图 1 胎儿下腹部二维声像图。图 A：孕 18 周时可见乙状结肠扩张；图 B：孕 22 周可见扩张乙状结肠内有高回声（箭头），考虑为肠内结石，且膀胱可见（数字 1）
图 2 胎儿生殖系统声像图。图 A：孕 18 周二维声像图，可见男性生殖器畸形（数字 1）；图 B：孕 22 周彩色多普勒成像示尿道开口于阴茎头部（箭头）
图 3 孕 22 周胎儿下腹部声像图。图 A 箭头所示为膀胱直肠瘘；图 B 为放大图，可见箭头所示的管状结构连接膀胱（bladder）和乙状结肠/直肠（sigmoid/rectum）
作者指出，肛门直肠畸形是胚胎后肠及泌尿生殖隔发育过程中发生障碍的结果，男性多见，可并发多系统畸形，如先天性心脏病、泌尿生殖道畸形、消化系统畸形、脊柱脊髓畸形等。有研究指出，约 4%～13% 的病例与染色体核型异常相关，主要为 21 染色体异常。由于肠道粪便与尿液混合，可形成肠内结石，超声上表现为肠腔内高回声，可作为泌尿道瘘的间接征象。肠管扩张可提示存在梗阻，若梗阻出现在直肠也可能未见扩张。
作者认为， ARM 的产前诊断困难，超声作为产前排畸的重要手段，其声像图特征意义重大。若早期妊娠超声上观察到胎儿下腹部出现低回声瘘管（排除膀胱可能），复查未见消失，且发现肠内结石样高回声，则应高度怀疑为伴膀胱直肠瘘的 ARM。
