12 月 10 日,「Flawless」单基因遗传疾病辅助生育失败家庭再生育扶助公益项目启动仪式在北京举行。北京大学第三医院生殖中心乔杰教授、安徽医科大学第一附属医院生殖中心曹云霞教授、山东大学附属生殖医院马金龙教授、中信湘雅生殖与遗传专科医院龚菲教授、山西省妇幼保健院生殖中心武学清教授、北京健康促进会王昊飞会长、长春金赛药业刘云杉总监,出席启动仪式。

图 1 启动仪式
该公益行动是由北京健康促进会联合国内顶尖五家生殖医学中心发起帮扶行动,活动为期1年,为 200 个单基因遗传疾病辅助生育失败家庭,再次辅助生育过程中提供帮扶, 免费提供金赛恒等促排卵药物,以及部分检测费用减免。
乔杰教授介绍,现阶段单基因遗传疾病超过 7000 种,大多缺乏有效治疗手段,预防是最好方式;试管婴儿技术(IVF)+胚胎植入前基因诊断(PGD),可以精准筛选出不携带致病基因的胚胎,确保遗传疾病阻断,提高人口质量;正如钻石分级中的 Flawless(无暇)级别,通过该技术可以获得完美无瑕的胚胎。
曹云霞教授就中国不孕不育现状以及二胎开放带来的高龄问题回答了记者提问;马金龙教授就那些家庭需要关注基因遗传疾病做了讲解;武学清教授重申了单基因遗传疾病预防大于治疗的意义;龚菲教授也对本中心「无癌宝宝」做了介绍,帮助更好地理解 PGD 技术。
北京健康促进会会长王昊飞表示,《中共中央关于制定国民经济和社会发展的第十三个五年规划的建议》描绘了未来五年中国的美好愿景。「十三五」规划不仅决定国家的命运,也关注每个国人,其中提到「帮扶存在特殊困难的计划生育家庭」;本项目覆盖的正是这些家庭中最为困难的一类,也寄希望通过此项目引起公众对于遗传疾病的关注与预防。

图 2 北京健康促进会会长王昊飞发表讲话
该公益项目以实际行动解决特殊困难家庭需要,帮助这些家庭重燃希望。更深层次的目的是通过该项目,提高社会公众对单基因遗传疾病的认识,早期干预,提升人口质量,减轻家庭和社会的负担。
