2016 年 7 月 28 日，美国医学遗传学与基因组学学会（American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG）在其官方杂志 Genetics in Medicine 上发表了胎儿染色体非整倍体无创产前筛查声明。此版更新了 2013 年关于检测孕妇外周血中胎儿细胞游离 DNA 的无创产前筛查（Noninvasive prenatal screening using cell-free DNA，NIPS）的政策声明。
临床证据强有力表明，NIPS 可以替代三体综合征的传统筛查，即 Patau 综合征（13－三体）、Edwards 综合征（18－三体）、Down 综合征（21－三体）。临床效用的各项客观指标也支持这一观点。从孕 9～10 周开始，只要孕妇不是特别肥胖，NIPS 可适用各年龄段的孕妇，在整个孕期都能进行检测。
声明强调，基因筛查都存在残留风险（即使报告阴性或正常也存在阳性结果的可能）。NIPS 不是针对父母的筛查，临床上不用于单基因遗传病的筛查，不用于预测妊娠晚期并发症，并且不能筛查开放性神经管缺陷。因此，孕 15～20 周应检测孕妇血清甲胎蛋白，筛查开放性神经管缺陷。NIPS 不能代替常规胎儿形态学超声筛查。
患者教育
NIPS 检测前咨询非常重要。医疗健康提供者应当充分了解患者的偏好，教育患者 NIPS 的局限性。为实现最佳妊娠结果，应告知患者各种产前筛查和诊断方法，以及各种可能发生的结果及应对办法，帮助患者做出最佳决定。患者可根据自身目的和偏好，选择诊断方法或筛查方法，检测胎儿非整倍体和（或）基因变异。ACMG 在声明末尾也提供了一些教育资源。
NIPS 的使用
NIPS 是筛查传统非整倍体染色体最敏感的方法（如 Patau 综合征、Edwards 综合征、Down 综合征），但不建议使用 NIPS 筛查三种常见的非整倍体综合征之外的常染色体非整倍体。
尽管受临床效用研究限制，但只要检测指标符合或超过成熟产前诊断方法的标准，NIPS 可用于性染色体非整倍体和有临床意义的拷贝数变异筛查，但不推荐利用 NIPS 进行全基因组范围的拷贝数变异筛查，建议行诊断检测。并且应采取措施阻止患者在缺乏临床适应证的情况下，为了鉴定胎儿性别而进行性染色体非整倍体筛查。
如果 NIPS 结果呈阳性时（高风险非整倍体畸形、性染色体非整倍体和拷贝数变异），应咨询经验丰富的遗传学专家，建议选择诊断实验（胎儿绒毛取样法或羊膜穿刺术）检测。
NIPS 检测无结果
数据表明为得到可靠 NIPS 结果，孕妇血浆中胎儿细胞游离 DNA 的下限值约为 4%。如果孕妇外周血中抽取的胎儿细胞游离 DNA 比例过低而导致 NIPS 没有检测结果，患者应接受诊断实验检测，而不是第二次 NIPS 检测。过度肥胖的孕妇应该直接接受非整倍体筛查，而非 NIPS。无检测结果可能是单亲双倍体或亲代血缘关系引起基因纯合度增加造成的。有此怀疑时，应当咨询有经验的遗传学教授，并接受染色体微阵列（CMA）诊断检测。
实验室要求
实验室应该在营销材料和检测报告中清楚地说明所筛查疾病的检出率、特异性、阳性预测值和阴性预测值。若不能提供以上指标，则不应该进行 Patau 综合征、Edwards 综合征和 Down 综合征的筛查，也不能进行性染色体非整倍体和拷贝数变异筛查。
实验室报告阳性检测结果时，应当给出具体的阳性预测值。当不能给出个人阳性预测值时，应当给出群体阳性预测值。当个人及群体阳性预测价值都不知时，应当给出模式阳性预测值。
所有实验室都应在 NIPS 报告上清楚写明胎儿细胞游离 DNA 所占比例，说明无检测结果的具体原因，建立和监视胎儿细胞游离 DNA 比例的分析有效性及临床有效性。实施 NIPS 时，实验室应和公共卫生官员、政策制定者和私人支付者一起工作，其中包括对所有孕妇提供筛查前后的教育和咨询。
特殊情况的处理
1. 患者在多胎妊娠或者使用捐赠的卵细胞情况下，应当与检测实验室联系，咨询其 NIPS 筛查的有效性。
2. 从男性或未知性别捐赠者那里移植过骨髓或器官的孕妇，应当接受非整倍体筛查，而非 NIPS。
3. 如果患者在 NIPS 前 4 周内输过血，则胎儿生物学性别检测可能出现前后不一致的情况。
