动静脉畸形（Arteriovenous malformation，AVM）是一种罕见疾病，是指动脉和静脉间不存在毛细血管网的血流和养分交换，动静脉直接连通。此病变可以累及一系列器官，例如大脑（Galen 静脉畸形）、肝（血管内皮瘤）、肾、胰腺和肺，偶见于胎盘绒毛膜血管瘤、骶尾部畸胎瘤。而脐动静脉畸形更为罕见，目前仅报道几例且多为产后才诊断。
最近，日本冈山大学医学院妇产科的 Suzui 学者等就胎儿脐动静脉畸形进行了案例报道，指出对于围产期超声检查提示心脏扩大的胎儿需警惕合并脐动静脉畸形，注意加强超声随访，必要时终止妊娠，文章最近发表在 J Matern Fetal Neonatal Med 上。
患者，27 岁，经产妇，既往体健，否认家族史，孕 17 周产检见胎儿四腔心面影像不明确。胎儿超声心动图疑诊永存左上腔静脉（persistent left superior vena cava，PLSVC），脐动脉和静脉无结构或形态异常。因此，予以定期产检随诊。29 周因先兆早产入院行保胎治疗，嘱患者卧床休息同时予以盐酸利托君保胎。尽管抑制了宫缩且胎儿生长正常，但是孕 33 周超声查见胎儿心脏心胸比达 37% 并迅速增大，孕 35 周高达 62%，合并右心房增大。脐静脉重度扩张，脐动脉中度扩张，超声和 MRI 显示另一条脐动脉正常，可见血流自脐动脉流向静脉的信号。
图 1 孕 35 周彩色多普勒超声示血流自脐动脉流向静脉的信号。
孕 35 周时因胎儿心脏基础疾病进展并臀位，予以紧急剖宫产娩出 1 活男婴，重 2439 g，Apgar 评分为 1 分钟 2 分，5 分钟 5 分。出生后新生儿出现进行性呼吸困难，血氧饱和度下降，急救组予以气管插管和机械通气。
出生后 2.5 h 予以三维 CT 重建显示，无分流，但右髂总动脉扩张，提示分流已自发闭合。超声检查未见其他先天性心脏异常，可见充血性改变，考虑脐动静脉畸形闭合后心脏高输出量导致了心肌负荷过大。予以保守治疗，进一步行染色体分析未见异常，行病毒血清学检查，未见巨细胞病毒、弓形虫、单纯疱疹病毒及风疹病毒感染。由于婴儿存在持续性肺高血压和肺部疾病，住院 10 月才出院。出院后又因频发呕吐返院治疗。20 个月大的时候因肠旋转不良行手术治疗，术后 25 天康复出院。
胎儿心脏肥大可见于先天性心脏异常、双胎妊娠相关的并发症（如双胎输血综合征）、异常分流（胎儿脑动静脉畸形、胎盘绒毛膜血管瘤）、水肿胎（地贫胎儿）等。此病例的特点是 33 周发现胎儿心胸比增大并迅速进展，未见先天性心脏异常、心律失常或胎儿贫血，仅见右心房扩大，脐静脉扩张及脐动静脉间血流信号。
既往报道的新生儿脐动静脉畸形可见巨大的脐部出血点或搏动性肿块、脐疝和肠缺血，通常在出生后行病理检查确诊。这是首例产前发现并报道的脐动静脉畸形病例，新生儿活产分娩，该病例提示超声发现胎儿心脏肥大的时候需要警惕脐动静脉畸形。
