在颅骨发育良好的情况下，胎儿发生蛛网膜下腔扩张和大脑皮质变薄（脑萎缩）非常少见，其病因多数未知。这种病变在既往的文献中少有提及，来自台湾的 Tongsong 等根据搜集到的 10 例孤立性蛛网膜下腔扩张病例，对该病的超声特征进行了细致描述，文章发表在最新一期的 J Ultrasound Med 杂志上。
作者对 2004 年至 2013 年间的产前超声数据资料进行了筛选，其中若蛛网膜下腔扩张为某综合征的一种表现者以及合并有其他颅外畸形的病例被排除在外。诊断标准基于二维声像图特征，即标准侧脑室平面上蛛网膜下腔宽度 ≥ 5 mm，大脑皮髓质和脑室系统正常（完整存在），无相关颅外异常。同时记录孕妇的既往病史、家族病史、药物服用史等信息。
研究共发现有 10 例孤立性蛛网膜下腔扩张胎儿。孕妇平均年龄 23 岁（16-31 岁），发现时平均孕周约 27 周（20-34 周）。蛛网膜下腔扩张宽度平均 8.8 mm（5-20 mm），脑实质厚度平均 6.3 mm（4-8 mm）。所有病例中，除 1 例为发现于妊娠早期（≤ 20 周）外，其余病例均为妊娠晚期，其中有 4 例在妊娠中期并未显示异常扩张。所有病例均可显示大脑动脉环血流和正常中脑与小脑结构。
另有 1 例同时伴有小头畸形。所有胎儿核型正常，男性胎儿略多。多数孕妇经产前咨询后选择终止妊娠，另有 3 例孕妇（病例 4、病例 7 和病例 9）选择继续妊娠并最终分娩活产儿，2 例新生儿发育迟缓，1 例发育正常。所有病例孕妇先前妊娠时均无类似畸形出现，也无高龄产妇。
所有 10 例胎儿除表现有蛛网膜下腔扩张外，还伴有其他如下特殊情形：
病例 1（图 1）和病例 2（图 2）患有巨细胞病毒感染，分别为孕 24 和 26 周。除轻度脑室扩大（11 和 12 mm）和胎儿生长受限外，病例 1 还伴有脑室周围钙化以及小头畸形。出生后血清学检查和病理学检查均提示宫内巨细胞病毒感染。两病例尸检时，均发现大面积脑坏死。
图 1. 病例 1：A. 声像图显示蛛网膜下腔扩张和侧脑室周围钙化；B 和 C. 病理学检查发现钙化和坏死组织中含有嗜碱性包涵体和巨细胞，免疫组化显示 CMV 阳性
图 2. 病例 2：A. 声像图显示胎儿大脑明显萎缩，但侧脑室完好；B. 尸检发现严重脑萎缩；C. 坏死脑组织
病例 3 和病例 4 孕妇妊娠期都曾有饮酒史，其中病例 4 孕妇每日饮酒量超过 300 ml（相当于 95 g 乙醇）。两病例均显示中重度蛛网膜下腔扩张和轻度脑室扩张，但脑沟和脑回完好，无颅外病变。病例 4（图 3）胎儿蛛网膜下腔最宽，约 20 mm。大脑皮质明显变薄约 2–3 mm，但仍有完好的脑回和脑沟。丘脑、脑干、小脑和后颅窝结构完好。病例 3 选择了终止妊娠，而病例 4 孕妇选择继续妊娠并正常分娩一活产儿，但婴儿认知能力和运动发育差，生长缓慢。
图 3. 病例 4：A. 声像图显示大脑严重萎缩，但脑回和脑沟完好，颅内可见液体填充；B. 经小脑切面显示大脑明显萎缩，呈薄膜样覆盖于中脑之上
病例 5（图 4）胎儿经脑室切面上可发现脑室轻度扩张，后角处更为显著。蛛网膜下腔对称性扩张，同时伴有脑实质变薄，且表面光滑，未见脑回和脑沟。旁矢状切面上显示类似征象，蛛网膜下腔扩张，胼胝体发育不全。产后尸检证实蛛网膜下腔扩张合并无脑回及胼胝体发育不良。
图 4. 病例 5：A. 经脑室切面显示大脑半球萎缩，未见脑沟和脑回；B. 旁矢状切面显示蛛网膜下腔扩张；C. 尸检显示无脑回畸形
病例 6（图 5）孕妇孕 26 周时前来检查，因患有湿性心脏病伴中度二尖瓣狭窄一直服用华法林（10 mg/d）。超声发现胎儿蛛网膜下腔不对称扩大，其内可见不均匀回声的液性暗区，提示出血。孕妇最终选择终止妊娠，尸检显示胎儿显著蛛网膜下腔扩张并伴有出血。
图 5. 病例 6：A. 声像图显示蛛网膜下腔内呈不均质回声的血块，大脑实质受压萎缩；B. 尸检发现蛛网膜下腔出血
病例 7 至病例 10 例（图 6 和图 7）超声表现相同，均可见蛛网膜下腔中重度扩张，脑实质变薄，脑室轻度扩大。产后检查未见异常结果。
图 6. 病例 9：声像图显示脑实质轻度萎缩，侧脑室轻度扩张
图 7. 病例 10：A. 声像图显示大脑实质明显萎缩，侧脑室后角扩张；B. 产前三维超声检查显示大脑萎缩
作者指出，本组病例中的胎儿虽表现有蛛网膜下腔扩张合并大脑皮质变薄，但大多数胎儿头部大小正常或略偏大，其原因可能是由于发生病变前颅内脑组织已经良好发育，虽然在某些因素破坏下，正常脑组织出现部分坏死、萎缩，但颅骨并未受损。另外，也可能是由于某些因素（如血管破裂、先天性感染、遗传性疾病或发热等）导致蛛网膜下腔内脑脊液回流受阻，脑脊液积聚引发扩张，使颅骨并未塌陷变小。
蛛网膜下腔扩张的鉴别诊断包括各种原因导致的颅内积液，尤其是积水性无脑畸形、重度脑积水和无叶型前脑无裂畸形等。本组中，所有病例均表现为脑皮质变薄，且有保存完好的侧脑室，但并未有如积水性无脑畸形等所致的脑实质破坏和脑室结构消失。重度脑积水通常是由中脑水管狭窄导致侧脑室明显扩张，而非蛛网膜下腔扩张。无叶型前脑无裂畸形时，大脑半球可出现明显破坏、丘脑融合、大脑镰缺失以及周围脑组织残留。
作者同时指出，本研究的 10 例病例中有 2 例孕妇为酗酒者，提示酗酒可能是导致蛛网膜下腔扩张的风险因素。还有 1 例可能与孕妇服用华法林有关，可能是由于药物导致蛛网膜下腔出血，影响脑脊液回流所致。另外，多数胎儿经尸检发现其脑组织呈萎缩性改化，但也有 1 例胎儿巨细胞病毒感染者表现为脑坏死。
作者强调，本研究更关注了导致蛛网膜下腔的原因，而未对其声像图特征进行细致分析，也为对入选病例的妊娠早期的声像图表现进行对照。另外，虽然对蛛网膜下腔的宽度进行了定量测量，但未能评估其严重程度。因此，胎儿孤立性蛛网膜下腔扩张的产前检查仍需进一步研究。
