“知识就是力量”—安吉丽娜•朱莉为预防癌症再切卵巢

2015-03-25 15:01 来源:丁香园 作者:wien
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2 年前,好莱坞女星安吉丽娜·朱莉因检出 BRCA1 基因突变,接受预防性乳腺切除,以降低罹癌风险。

2 周前,朱莉再次进行了身体检查,医生发现她有“早期癌症的征兆”。虽然 CA125 和 PET/CT 检查并没有特别的异常,朱莉还是选择及时切除卵巢和输卵管。

她就此发表了声明,表示:“我遇到的所有医生都认为摘除卵巢、输卵管是最好的选择。我的医生告诉我最好提前十年进行预防性手术,我的母亲就是 49 岁的时候被确诊癌症,而我今年已经 39 岁了。”

她写到了手术过程:“这个手术没有乳房切除术那么复杂,不过手术的后果更为严重。这个手术迫使女性进入停经期。”

为何 BRCA1 基因突变令朱莉一再作出切除女性器官的决定?

什么是BRCA1和BRCA2基因?

BRCA1 和 BRCA2 基因是一类肿瘤抑制基因,能确保细胞的遗传物质(DNA)的稳定性,防止细胞生长变异。它的突变与遗传性乳腺癌和卵巢癌的发病相关。但需要明确的是,并非所有的基因变化或突变是有害的。有些突变可能是有益、中性的,而有害突变会增加癌症的风险。

如果女性遗传了 BRCA1 或 BRCA2 的有害突变,那她罹患乳腺癌和卵巢癌的风险大大增加,并且还存在家族遗传性。同时,有害的 BRCA2 突变还可能增加患胰腺癌、胃癌、胆囊和胆管细胞癌、黑色素瘤、男性乳腺癌等其它风险。

尽管 BRCA1 和 BRCA2 基因突变与乳腺癌和卵巢癌有强相关性,但并非每位有家族史或携带有变异基因的女性会罹患乳腺和卵巢癌,家族中出现的癌症病例也并非都与 BRCA 基因突变相关。值得注意的是,家族性患癌病例可能是由于基因或环境因素造成的。因此,有时候这样的风险评估无法准确反映普通人群中 BRCA1 和 BRCA2 基因突变携带者的风险水平。

据估计,在普通人群中,约 12.0%的女性可能患乳腺癌,而约 60%携带有害 BRCA 突变的女性可能罹患乳腺癌。换句话说,BRCA 基因让乳腺癌风险升高了 5 倍。卵巢癌方面,1.4%的普通女性有卵巢癌风险,BRCA 基因突变会使得风险上升至 15%-40%。

卵巢切除术能降低 BRCA 基因突变者患癌风险吗?

JAMA 杂志于 2014 年曾报道卵巢切除术能够降低 BRCA 突变携带者患癌症的风险。该报道指出,根据 5783 个妇女平均随访 5-6 年的结果,研究者发现对于携带 BRCA1 或 BRCA2 突变基因的妇女而言,预防性卵巢切除术可以大幅度减少卵巢癌、输卵管癌、腹膜癌风险和死亡率。

在 5783 个病例中,2123 例患者有预防性卵巢切除手术史,1390 例患者在随访期间进行该手术,其余患者卵巢完整。在随访过程中,有 186 例患者被确诊为卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌。

其中 108 例为完整卵巢患者(98 例携带 BRCA1 突变基因)。其余 78 例患者有卵巢切除手术史(包括 46 例手术中发现的隐匿癌和 32 例腹膜癌)。卵巢切除术可以使这 3 种癌症风险降低 80%,70 岁前死亡风险降低 77%。

在预防性卵巢切除手术中,研究者发现分别有4.2% BRCA1 和 0.6% BRCA2 突变基因携带者患有侵袭性癌,却未被诊断。如果 BRCA1 携带女性在 40 岁之前或 40-49 岁进行卵巢切除术,其隐匿性癌患病率分别是 1.5% 和 3.8%。

因此,研究者建议 BRCA1 突变基因携带女性应在 35 岁进行预防性卵巢切除术。另外,卵巢切除术均能有效减少 BRCA1 和 BRCA2 突变基因携带者死亡率。

正如朱莉所说,“做出这样的决定并不轻松,但这样做能对任何可能发生的健康问题提前预控和应对。你们可以寻求帮助,了解可能的治疗措施,选择适合自己的。知识就是力量。”

编辑: 朱晓黎

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