并腿畸形是极为罕见的先天畸形，患病率约十万分之一，其病因及病理生理学基础并无定论，社会人口学数据表明经济贫困与先天性畸形相关。英国残疾儿调查监控中心显示全球范围内，100000名出生的新生儿中约0.98位患有并足畸形。
母体可能的相关风险因素是妊娠期糖尿病，但是报道的病例中孕妇糖耐量实验并无异常，因此糖尿病可能不是病因。母体暴露于致畸物（例如维甲酸、镉、环磷酰胺、可卡因、抗癫痫药物拉莫三嗪）是主要的风险因素。但是，病例中的两位孕妇没有服用以上药物，并且提示发病率随着孕妇年龄的增加而降低。
最近，哥伦比亚形态学研究所的Wilmar教授等就并腿畸形进行了两项案例报道，并就其病因学进行了探讨，提示垃圾场衍生物可能是并腿畸形的病因，并将文章发表在British Medical Journal杂志上。
案例一
来自布埃纳文图拉的33岁初产妇，教育水平低、经济水平差，日常用水来源于邻近的河流。孕28周，预产期为2011年12月20日。因产检超声提示左侧子宫动脉血流阻力过高而就诊于卡利医院，超声提示胎儿合并宫内生长受限、羊水过多，孕妇孕期共做四次产检，口服糖耐量试验未见异常，重度子痫前期，入院后超声检查提示羊水过少、肺发育不良、宫内生长受限及单脐动脉，提示并腿畸形综合征。
图1 并腿畸形综合症II型
急诊行剖宫产术娩出一早产儿，体重930 g，阿普加评分1分钟评5分，5分钟评0分，新生儿长头畸形，无外生殖器及肛门，双下肢及足部融合并少指畸形（每只脚2个趾头）。除了形态学异常以外，尸检提示肾脏发育不良，膀胱及尿道萎缩，可见盲肠及卵巢组织。X线示骶骨发育不良，双股骨及胫骨，单根腓骨，根据Stocker Heifetz分型标准，属于II型。
案例二
32岁的经产妇，经济水平及教育水平与案例一相同，妊娠37周，预产期为2011年 10月 22日。14周开始行规律产检，糖耐量试验未见异常，产检记录显示孕妇在孕早期出现发热伴水泡样皮疹5天，四次超声检查均提示胎儿宫内生长受限合并羊水过少。
入院后行剖宫产结束妊娠，新生儿体重1970 g，阿普加评分1分钟评7分，5分钟评3分，10分钟评0分，新生儿呈Potter’s面容、单脐动脉、无外生殖器及肛门、双下肢及足部融合并少指畸形（共8个趾头）、大拇指背曲。X线示脊椎畸形，骶骨发育不良，股骨近端2/3部分融合，单根腓骨，根据Stocker Heifetz分型标准，属于IV型。由于患儿家属拒绝尸检，出生后从脐动脉留取3ml血样，但是细胞培养未成功，因此未获得染色体分型。
图2 并腿畸形综合症IV型
关于并腿畸形综合症，目前有两个胚胎异常发育的学说：盗血学说及胚芽缺陷学说。盗血学说是指异常血管阻碍了肢体末端的血供，主要参考依据是大多数患儿为单脐动脉，单脐动脉大多合并主动脉狭窄及其他分支的异常，从而导致肾脏及生殖道、肢体末端发育不良。
胚芽缺陷学说是指中胚层的异常导致了肢体末端发育障碍，引起骶骨、肾脏、生殖道及下肢异常。Forster 于1865年根据有无足部对并腿畸形进行了分型。1987, Stocker 和Heifetz根据下肢骨性结构畸形程度把并腿畸形分为7型。孕妇孕期生活条件，例如健康状态、营养条件、教育及经济水平、年龄、子代数目、产检次数、保险类型均影响妊娠结局。这些因素可能导致孕妇罹患糖尿病或者暴露于致畸药物，从而导致胚胎在器官形成期受到影响。
表1 并腿畸形综合症的分型标准
案例中的两位孕妇均生活在贫困地区、教育水平低、营养不良、缺乏洁净水源。他们生活在垃圾场附近，由于垃圾没有得到合理的处置，其渗出物污染了方圆300米的达瓜河，此河流是布埃纳文图拉的主要水源。两位孕妇孕期一直居住于布埃纳文图拉，且经济教育水平相同，预产期相近，考虑到并腿畸形发病率极低，因此，垃圾场的衍生物是重要的致病因素。
